Генетикийн оноо: Генетикийн өвчнөөр өвчлөх эрсдэлийг тооцсон

• Зохиогчийн тухай:
• Зохиогчийн нэр

  Quantumrun Foresight
• Хоёрдугаар сарын 17, 2022

Олон хүмүүс удамшлын болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн нөлөөнд автдаг нэг буюу олон генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй өвчинтэй байдаг. Судлаачид эдгээр өөрчлөлтүүдийг судалж, зарим өвчинд генетикийн үүрэг гүйцэтгэдэг талаар илүү гүнзгий ойлголттой болохын тулд судалж байна. 

Хүмүүс өвчин тусах эрсдэлийн талаар мэдэх нэг арга бол өвчинтэй холбоотой генетикийн өөрчлөлтийн нийт тоог судалдаг “полиген эрсдэлийн оноо” юм. 

Генетик онооны нөхцөл

Судлаачид удамшлын өвчнийг (1) нэг генийн өвчин, (2) цогц буюу полиген өвчин гэж хоёр ангилдаг. Олон мянган удамшлын өвчин олон мянган хүнд нөлөөлдөг бөгөөд тэдгээр нь ихэвчлэн нэг генийн хувилбаруудаас шалтгаална, харин полиген өвчин нь хооллолт, нойр, стресс зэрэг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлстэй хослуулсан олон геномын хувилбаруудын үр дүн юм. 

Полиген эрсдэлийн оноог (PRS) тооцоолохын тулд судлаачид нарийн төвөгтэй өвчтэй хүмүүсийн геномын хувилбаруудыг тодорхойлж, тэдгээр өвчингүй хүмүүсийн геномтой харьцуулдаг. Геномын олон тооны өгөгдлүүд нь тухайн өвчтэй хүмүүст аль хувилбарууд илүү их байгааг тооцоолох боломжийг судлаачдад олгодог. Өгөгдөл нь компьютерт кодлогдсон бөгөөд дараа нь статистикийн аргыг ашиглан тухайн хүний ​​тодорхой өвчний эрсдэлийг тооцоолж болно. 

Эвдрэлийн нөлөө 

Хувь хүний ​​удамшил нь удамшлын өвчтэй хүмүүстэй хэрхэн харьцуулагдахыг урьдчилан таамаглахад PRS ашиглаж болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь өвчний явцын суурь үзүүлэлт эсвэл цаг хугацааг зааж өгдөггүй; Энэ нь зөвхөн хамаарлыг харуулдаг бөгөөд учир шалтгааны хамаарлыг харуулдаггүй. Нэмж дурдахад өнөөг хүртэл хийсэн геномын судалгаануудын ихэнх нь зөвхөн Европ гаралтай хүмүүсийг судалсан байдаг тул бусад популяциас авсан геномын хувилбаруудын талаар тэдний PRS-ийг үр дүнтэй тооцоолох хангалттай мэдээлэл байхгүй байна. 

Таргалалт гэх мэт бүх өвчин удамшлын эрсдэл багатайг судлаачид тогтоосон. Гэсэн хэдий ч нийгэмд PRS-ийг ашиглах нь тухайн хүний ​​хөхний хорт хавдар зэрэг өвчинд өртөмтгий байдлыг тодорхойлох, эрт үе шатанд хөндлөнгөөс оролцох, эрүүл мэндийн үр дүнг сайжруулахад тусалдаг. PRS-ийн хүртээмж нь өвчний эрсдэлийн мэдээллийг хувийн болгож, нийгмийн эрүүл мэндийг бүхэлд нь сайжруулж, өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх эсвэл хойшлуулахын тулд амьдралын хэв маягаа өөрчлөхөд хувь хүмүүсийг урамшуулах боломжтой. 

Генетик онооны хэрэглээ

Генетикийн онооны хэрэглээнд дараахь зүйлс орно. 

• Эмнэлзүйн туршилтанд байгаа эмийг эмчлэх гэж буй өвчин тусах эрсдэл өндөртэй хүмүүст тааруулах.
• Зарим хүмүүсийг тодорхой вируст илүү мэдрэмтгий болгодог генетикийн хүчин зүйлийн талаар илүү сайн дүр зургийг олж авах замаар тахлын эсрэг арга хэмжээний талаар генетикийн ойлголтыг цуглуулах. 
• Нярай хүүхдийн оюуны болон бие бялдрын чадавхийг хэмжих нь өсөлтийн хөгжлийн боломжит арга хэмжээнүүд эсвэл хүүхдийн ирээдүйн хөгжлийг нэмэгдүүлэх боломжуудын талаар эцэг эхчүүдэд мэдээлэх.
• Мал, тэжээвэр амьтдын удамшлын бүтцийг хэмжих, амьтны зарим өвчинд өртөмтгий байдлыг үнэлэх. 

Сэтгэгдэл бичих асуултууд

• Өвчин авахдаа генетик нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлээс илүү жинтэй байдаг уу? 
• Даатгалын компаниуд хувь хүмүүсийн төлсөн шимтгэлийг үнэлэхдээ PRS ашиглах нь ёс зүйд нийцэх үү?