Ерөнхий засварлах: генийн засварыг махчингаас мэс засалч болгон хувиргах

• Зохиогчийн тухай:
• Зохиогчийн нэр

  Quantumrun Foresight
• 10 болтугай 2023

Хувьсгал болсон хэдий ч генийн засвар нь ДНХ-ийн хэлхээг таслах алдаа ихтэй системээс болж тодорхой бус талбар байсаар ирсэн. Ерөнхий засварлах нь энэ бүхнийг өөрчлөх гэж байна. Энэ арга нь ДНХ-г огтлохгүйгээр генетикийн кодонд тодорхой өөрчлөлт хийж, илүү нарийвчлалтай, цөөн мутаци хийх боломжийг олгодог үндсэн редактор хэмээх шинэ ферментийг ашигладаг.

Үндсэн засварлах контекст

Генийн засвар нь эрдэмтэд амьд организмын генетикийн кодыг нарийн өөрчлөх боломжийг олгодог. Энэ технологийг удамшлын өвчнийг эмчлэх, шинэ эм боловсруулах, тариалангийн ургацыг сайжруулах зэрэг төрөл бүрийн хэрэглээнд ашиглаж болно. Гэсэн хэдий ч CRISPR-Cas9 гэх мэт одоогийн аргууд нь ДНХ-ийн хоёр хэлхээг огтлоход тулгуурладаг бөгөөд энэ нь алдаа, санамсаргүй мутаци үүсгэдэг. Прайм засварлах нь эдгээр хязгаарлалтыг даван туулах зорилготой шинэ арга юм. Нэмж дурдахад энэ нь ДНХ-ийн том хэсгүүдийг оруулах, устгах зэрэг өргөн хүрээний өөрчлөлтүүдийг хийж чадна.

2019 онд химич, биологич доктор Дэвид Лю тэргүүтэй Харвардын их сургуулийн судлаачид шаардлагатай бол зөвхөн нэг хэлхээг таслах замаар ген засварлах шаардлагатай мэс засалч болно гэж амласан анхны засварыг бүтээжээ. Энэ аргын эхний хувилбарууд нь зөвхөн тодорхой төрлийн эсүүдийг засах боломжтой гэх мэт хязгаарлалттай байсан. 2021 онд twin prime editing гэж нэрлэгддэг сайжруулсан хувилбар нь илүү өргөн хүрээтэй ДНХ-ийн дарааллыг (ДНХ-ийн шат дамжлага болох 5,000 гаруй үндсэн хос) засварлаж чаддаг хоёр pegRNA-г (засварлах үндсэн чиглүүлэгч РНХ) нэвтрүүлсэн. ).

Үүний зэрэгцээ, Broad Institute-ийн судлаачид түүний үр нөлөөг хязгаарлаж буй эсийн замыг тодорхойлох замаар үндсэн засварын үр ашгийг дээшлүүлэх арга замыг олсон. Энэхүү судалгаа нь шинэ системүүд нь Альцгеймер, зүрхний өвчин, хадуурт эс, прион өвчин, 2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчнийг үүсгэдэг мутацийг илүү үр дүнтэй засварлаж, хүсээгүй үр дагавар багатай болохыг харуулсан.

Сөрөг нөлөө

Прайм засварлах нь ДНХ-ийг илүү найдвартай орлуулах, оруулах, устгах механизмыг ашиглан илүү төвөгтэй мутацуудыг засч залруулж чадна. Мутацийн төрлүүдийн 14 хувь нь эдгээр төрлийн генүүдэд байдаг тул том генүүд дээр ажиллах технологи нь бас чухал алхам юм. Доктор Лю болон түүний багийнхан технологи нь бүх боломжуудтай байсан ч эхний шатандаа байгаа гэдгийг хүлээн зөвшөөрдөг. Гэсэн хэдий ч тэд хэзээ нэгэн цагт энэ технологийг эмчилгээний зориулалтаар ашиглахын тулд нэмэлт судалгаа хийж байна. Наад зах нь тэд бусад судалгааны багууд ч гэсэн технологийг туршиж, сайжруулалт, хэрэглээний тохиолдлуудаа боловсруулна гэж найдаж байна. 

Энэ чиглэлээр олон туршилт явуулах тусам судалгааны бүлгийн хамтын ажиллагаа нэмэгдэх болно. Жишээлбэл, эсийн судалгаанд Харвардын их сургууль, Принстоны их сургууль, Сан Францискогийн Калифорнийн их сургууль, Массачусетсийн Технологийн институт, Ховард Хьюзийн Анагаах Ухааны Хүрээлэн зэрэг байгууллагууд хамтран ажиллав. Судлаачдын үзэж байгаагаар янз бүрийн багуудтай хамтран ажилласнаар тэд үндсэн засварлах механизмыг ойлгож, системийн зарим талыг сайжруулах боломжтой болсон. Цаашилбал, хамтын ажиллагаа нь гүнзгий ойлголт нь туршилтын төлөвлөлтийг хэрхэн удирдаж болохыг харуулсан гайхалтай жишээ болж өгдөг.

Үндсэн засварлах програмууд

Үндсэн засварлах зарим програмууд нь:

• Эрдэмтэд мутацийг шууд засахаас гадна шилжүүлэн суулгахын тулд эрүүл эс, эрхтнийг ургуулах технологийг ашигладаг.
• Эмчилгээ, залруулгаас өндөр, нүдний өнгө, биеийн хэлбэр зэрэг генийн сайжруулалт руу шилжих.
• Тариалангийн ургац, хортон шавьж, өвчинд тэсвэртэй байдлыг сайжруулахын тулд үндсэн засварыг ашиглаж байна. Үүнийг мөн өөр өөр уур амьсгал, өсөн нэмэгдэж буй нөхцөлд илүү тохиромжтой шинэ төрлийн ургацыг бий болгоход ашиглаж болно.
• Биотүлш үйлдвэрлэх, хүрээлэн буй орчны бохирдлыг цэвэрлэх гэх мэт үйлдвэрлэлийн процесст ашигтай шинэ төрлийн бактери болон бусад организмуудыг бий болгох.
• Судалгааны лаборатори, генетикч, биотехнологийн мэргэжилтнүүдийн ажиллах боломжийг нэмэгдүүлсэн.

Анхаарах асуултууд

• Засгийн газар үндсэн засварлах ажлыг хэрхэн зохицуулж болох вэ?
• Ерөнхий засварлах нь удамшлын өвчнийг хэрхэн эмчлэх, оношлохыг өөр яаж өөрчлөх боломжтой гэж та бодож байна вэ?