अचूक आरोग्यसेवा तुमच्या जीनोममध्ये प्रवेश करते: आरोग्य P3 चे भविष्य

आम्ही अशा भविष्यात प्रवेश करत आहोत जिथे औषधे तुमच्या डीएनएमध्ये सानुकूलित केली जातील आणि तुमच्या भविष्यातील आरोग्याचा अंदाज जन्माला येईल. अचूक औषधाच्या भविष्यात आपले स्वागत आहे.

आमच्या आरोग्याच्या भविष्यातील मालिकेच्या शेवटच्या प्रकरणात, आम्ही जागतिक प्रतिजैविक प्रतिकार आणि भविष्यातील साथीच्या आजारांच्या रूपात मानवतेला सध्या भेडसावणाऱ्या धोक्यांचा तसेच आमचा फार्मास्युटिकल उद्योग त्यांचा मुकाबला करण्यासाठी काम करत असलेल्या नवकल्पनांचा शोध घेतला. परंतु या नवकल्पनांचा तोटा त्यांच्या मोठ्या बाजारपेठेतील डिझाइनमध्ये आहे - औषधे बरे करण्याऐवजी अनेकांवर उपचार करण्यासाठी डिझाइन केलेली औषधे.

याच्या प्रकाशात, आम्ही जीनोमिक्सपासून सुरुवात करून तीन प्रमुख नवकल्पनांद्वारे आरोग्य उद्योगात होत असलेल्या समुद्री बदलांची चर्चा करू. हे एक फील्ड आहे ज्याचा उद्देश रोग मारणार्‍या माचेट्सला सूक्ष्म स्केलपल्सने बदलणे आहे. हे एक क्षेत्र देखील आहे जे एक दिवस सरासरी व्यक्तीला सुरक्षित, अधिक शक्तिशाली औषधांचा तसेच त्यांच्या अनन्य अनुवांशिकतेनुसार सानुकूलित आरोग्य सल्ल्याचा प्रवेश मिळेल.

पण खोल पाण्यात जाण्यापूर्वी जीनोमिक्स म्हणजे काय?

तुमच्यात जीनोम

जीनोम ही तुमच्या डीएनएची एकूण बेरीज आहे. ते तुमचे सॉफ्टवेअर आहे. आणि ते तुमच्या शरीरातील (जवळजवळ) प्रत्येक पेशीमध्ये आढळते. फक्त तीन अब्ज पेक्षा जास्त अक्षरे (बेस जोड्या) या सॉफ्टवेअरचा कोड बनवतात, आणि जेव्हा ते वाचले जाते तेव्हा ते तुम्हाला, तुम्ही बनवणाऱ्या प्रत्येक गोष्टीचे स्पेलिंग करते. यामध्ये तुमच्या डोळ्यांचा रंग, उंची, नैसर्गिक ऍथलेटिक आणि बुद्धिमत्ता क्षमता, अगदी तुमचे संभाव्य आयुष्य देखील समाविष्ट आहे.  

तरीही, हे सर्व ज्ञान जितके मूलभूत आहे, तितकेच अलीकडेच आम्ही त्यात प्रवेश करू शकलो आहोत. हे आपण ज्या पहिल्या प्रमुख नवकल्पनाबद्दल बोलणार आहोत त्याचे प्रतिनिधित्व करते: द जीनोम अनुक्रमित करण्याची किंमत (तुमचा DNA वाचणे) 100 मधील $2001 दशलक्ष (जेव्हा प्रथम मानवी जीनोम अनुक्रमित केले गेले होते) वरून 1,000 मध्ये $2015 पेक्षा कमी झाले आहे, अनेक अंदाजानुसार 2020 पर्यंत ते आणखी कमी होईल.

जीनोम अनुक्रमणिका अनुप्रयोग

तुमचा अनुवांशिक वंश समजून घेण्यापेक्षा किंवा तुम्ही तुमचे अल्कोहोल किती चांगले धरू शकता यापेक्षा जीनोम सिक्वेन्सिंगमध्ये बरेच काही आहे. जीनोम सिक्वेन्सिंग पुरेशी स्वस्त होत असल्याने, वैद्यकीय उपचार पर्यायांची संपूर्ण श्रेणी उपलब्ध होते. यासहीत:

• उत्परिवर्तन ओळखण्यासाठी, दुर्मिळ अनुवांशिक रोगांचे चांगले निदान करण्यासाठी आणि सानुकूल लस आणि उपचार विकसित करण्यासाठी तुमच्या जनुकांची जलद चाचणी (या तंत्राचे उदाहरण नवजात बाळाला वाचवले 2014 मध्ये);

• जीन थेरपीचे नवीन प्रकार जे शारीरिक दुर्बलता बरे करण्यास मदत करू शकतात (या मालिकेच्या पुढील प्रकरणामध्ये चर्चा केली आहे);

• मानवी जीनोममधील प्रत्येक जनुक काय करते हे चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी (डेटा माइन) आपल्या जीनोमची लाखो इतर जीनोमशी तुलना करणे;

• कॅन्सरसारख्या आजारांबद्दल तुमच्या संवेदनशीलतेचा आणि पूर्वस्थितीचा अंदाज लावणे, त्या परिस्थितीला अनेक वर्षे किंवा दशके आधीपासून रोखणे, अन्यथा तुम्हाला त्यांचा अनुभव घ्यावा लागेल, मुख्यतः सुरक्षित, अधिक प्रभावी औषधे, लस आणि तुमच्या अद्वितीय अनुवांशिकतेनुसार सानुकूलित आरोग्य सल्ल्याद्वारे.

तो शेवटचा मुद्दा तोंडी होता, पण तोही मोठा आहे. हे भविष्यसूचक आणि अचूक औषधाच्या उदयाचे शब्दलेखन करते. पेनिसिलिनच्या शोधाने जसे तुमच्या पालकांच्या आणि आजी-आजोबांच्या आरोग्यामध्ये क्रांती घडवून आणली तशीच तुमच्या आरोग्याच्या गुणवत्तेत क्रांती घडवून आणणाऱ्या आरोग्यसेवेकडे आम्ही कसे जाऊ या या दोन क्वांटम लीप्स आहेत.

परंतु या दोन पद्धतींचा सखोल अभ्यास करण्याआधी, आम्ही याआधी सूचित केलेल्या दुसर्‍या प्रमुख नवकल्पनाविषयी चर्चा करणे महत्त्वाचे आहे: हे तंत्रज्ञान जे या वैद्यकीय नवकल्पना शक्य करत आहे.

जनुकांवर एक CRISPR दृष्टीक्षेप

आत्तापर्यंत, जीनोमिक्स क्षेत्रातील सर्वात महत्वाची नवकल्पना म्हणजे CRISPR/Cas9 नावाचे नवीन जीन-स्प्लिसिंग तंत्र आहे.

प्रथम सापडले 1987 मध्ये, आमच्या डीएनए (CRISPR-संबंधित जीन्स) मधील Cas जनुक आमची आदिम संरक्षण प्रणाली म्हणून विकसित झाल्याचे मानले जाते. ही जीन्स विशिष्ट, विदेशी अनुवांशिक सामग्री ओळखू शकतात आणि त्यांना लक्ष्य करू शकतात जे हानिकारक असू शकतात आणि त्यांना आपल्या पेशींमधून काढून टाकू शकतात. 2012 मध्ये, शास्त्रज्ञांनी एक पद्धत (CRISPR/Cas9) शोधून काढली ज्यामुळे या यंत्रणेला उलटे अभियंता करता येईल, ज्यामुळे अनुवांशिकशास्त्रज्ञांना लक्ष्य करता येईल, नंतर विशिष्ट DNA अनुक्रमांचे विभाजन/संपादित करा.

तथापि, CRISPR/Cas9 (याला पुढे जाऊन CRISPR म्हणू या) बद्दल खरोखर काय बदल घडवून आणणारे आहे ते म्हणजे ते आम्हाला आमच्या DNA मध्ये विद्यमान काढून टाकण्याची किंवा नवीन जनुकांची क्रमवारी जोडण्याची परवानगी देते जे जलद, स्वस्त, सोपे आणि अधिक अचूक आहे. पूर्वी वापरलेल्या सर्व पद्धती.

हे साधन सध्या पाइपलाइनमध्ये असलेल्या भविष्यसूचक आणि अचूक आरोग्यसेवा ट्रेंडसाठी मुख्य बिल्डिंग ब्लॉक्सपैकी एक बनले आहे. ते बहुमुखी देखील आहे. ए तयार करण्यासाठी वापरला जात नाही HIV साठी उपचार, हे आता शेतीमध्ये अनुवांशिकरित्या सुधारित वनस्पती आणि प्राणी तयार करण्यासाठी वापरले जाणारे एक साधन आहे, कृत्रिम जीवशास्त्राच्या वेगाने वाढणाऱ्या क्षेत्रात महत्त्वाची भूमिका बजावते आणि मानवी भ्रूणांच्या जीनोमचे संपादन सुरू करण्यासाठी देखील वापरले जाऊ शकते. डिझायनर बाळ तयार करा, Gattaca-शैली.

स्वस्त जीन सिक्वेन्सिंग आणि सीआरआयएसपीआर टेक दरम्यान, आम्ही आता आरोग्यसेवा आव्हानांच्या विस्तृत श्रेणीचे निराकरण करण्यासाठी डीएनए वाचन आणि संपादन साधने लागू करताना पाहत आहोत. परंतु कोणत्याही नावीन्यातून तिसरा ग्राउंडब्रेकिंग इनोव्हेशन जोडल्याशिवाय भविष्यसूचक आणि अचूक औषधाचे वचन मिळणार नाही.

क्वांटम कंप्युटिंग जीनोम डिक्रिप्ट करते

यापूर्वी, आम्ही जीनोम सिक्वेन्सिंगच्या खर्चात प्रचंड आणि जलद घट झाल्याचा उल्लेख केला आहे. 100 मधील $2001 दशलक्ष ते 1,000 मध्ये $2015, ते खर्चात 1,000 टक्के घट आहे, अंदाजे दर वर्षी खर्चात 5X घसरण आहे. तुलनेत, संगणनाचा खर्च दरवर्षी 2X ने कमी होत आहे मूरचे कायदा. तो फरक ही समस्या आहे.

जीन सिक्वेन्सिंगची किंमत कॉम्प्युटर इंडस्ट्री कायम ठेवू शकते त्यापेक्षा वेगाने कमी होत आहे, खालील आलेखाने पाहिल्याप्रमाणे (पासून व्यवसाय आतल्या गोटातील):

या विसंगतीमुळे जनुकीय डेटाचा डोंगर गोळा केला जात आहे, परंतु त्या मोठ्या डेटाचे विश्लेषण करण्यासाठी संगणकीय शक्तीचा समान पर्वत नाही. ही समस्या कशी निर्माण करू शकते याचे उदाहरण विकसनशील जीनोमिक्स उप-क्षेत्रामध्ये मायक्रोबायोमवर केंद्रित आहे.

आपल्या सर्वांच्या आत 1,000 पेक्षा जास्त विविध प्रकारचे जीवाणू (व्हायरस, बुरशी आणि इतर सूक्ष्मजीवांसह) एक जटिल परिसंस्था आहे जी एकत्रितपणे तीस लाखांहून अधिक जनुकांचे प्रतिनिधित्व करतात आणि मानवी जीनोमला त्याच्या 23,000 जनुकांसह बटू करतात. हे जीवाणू तुमच्या शरीराच्या वजनाच्या सुमारे एक ते तीन पौंड बनवतात आणि तुमच्या संपूर्ण शरीरात, विशेषतः तुमच्या आतड्यात आढळू शकतात.

या जिवाणू इकोसिस्टमला महत्त्वाची बनवणारी गोष्ट म्हणजे शेकडो अभ्यास तुमच्या मायक्रोबायोम आरोग्याला तुमच्या एकूण आरोग्याशी जोडत आहेत. खरं तर, तुमच्या मायक्रोबायोममधील विकृती पचन, दमा, संधिवात, लठ्ठपणा, अन्न एलर्जी, अगदी नैराश्य आणि ऑटिझम सारख्या न्यूरोलॉजिकल विकारांशी संबंधित आहेत.

नवीनतम संशोधन असे सूचित करते की प्रतिजैविकांच्या दीर्घकाळापर्यंत संपर्क (विशेषत: लहान वयात) आपल्या मायक्रोबायोमच्या निरोगी कार्यास कायमस्वरूपी हानी पोहोचवू शकतो की, निरोगी आतड्यांतील जीवाणू जे वाईट जीवाणू नियंत्रणात ठेवतात. हे नुकसान संभाव्यत: वर नमूद केलेल्या आजारांमध्ये योगदान देऊ शकते.  

म्हणूनच शास्त्रज्ञांना मायक्रोबायोमच्या तीन दशलक्ष जनुके अनुक्रमित करणे आवश्यक आहे, प्रत्येक जनुक शरीरावर कसा परिणाम करतो हे समजून घेणे आवश्यक आहे, त्यानंतर रूग्णाच्या मायक्रोबायोमला निरोगी स्थितीत परत आणू शकणारे सानुकूलित बॅक्टेरिया तयार करण्यासाठी CRISPR टूल्स वापरणे आवश्यक आहे - शक्यतो प्रक्रियेत इतर रोग बरे करणे.

(त्यापैकी एक हिपस्टर, प्रोबायोटिक दही खाल्ल्याचा विचार करा जे तुमच्या आतड्याचे आरोग्य पुनर्संचयित करण्याचा दावा करतात, परंतु या प्रकरणात ते खरे आहे.)

आणि इथेच आपण बॉटलनेकवर परत येतो. शास्त्रज्ञांकडे आता या जनुकांची क्रमवारी लावण्यासाठी आणि त्यांना संपादित करण्यासाठी आवश्यक तंत्रज्ञान आहे, परंतु या जनुकांच्या अनुक्रमांवर प्रक्रिया करण्यासाठी संगणकीय अश्वशक्तीशिवाय, ते काय करतात आणि ते कसे संपादित करायचे हे आम्हाला कधीच समजणार नाही.

क्षेत्रासाठी सुदैवाने, 2020 च्या मध्यापर्यंत संगणकीय शक्तीमध्ये एक नवीन प्रगती मुख्य प्रवाहात प्रवेश करणार आहे: क्वांटम संगणक. आमच्या मध्ये उल्लेख आहे संगणकांचे भविष्य मालिका, आणि खालील व्हिडिओमध्ये थोडक्यात (आणि चांगले) वर्णन केले आहे, एक कार्यरत क्वांटम संगणक एक दिवसाच्या जटिल जीनोमिक डेटावर काही सेकंदात प्रक्रिया करू शकतो, आजच्या टॉप सुपर कॉम्प्युटर वापरणाऱ्या वर्षांच्या तुलनेत.

ही पुढील स्तरावरील प्रक्रिया शक्ती (आता उपलब्ध असलेल्या कृत्रिम बुद्धिमत्तेच्या माफक प्रमाणात एकत्रित) ही भविष्यसूचक आणि अचूक औषधांना मुख्य प्रवाहात आणण्यासाठी आवश्यक नसलेली पाय आहे.

अचूक आरोग्यसेवेचे वचन

प्रिसिजन हेल्थकेअर (पूर्वी वैयक्तिकृत हेल्थकेअर म्हटली जाणारी) ही एक शिस्त आहे ज्याचा उद्देश आजचा “एकच आकार सर्वांसाठी योग्य” दृष्टिकोन बदलून रुग्णाच्या अनुवांशिक, पर्यावरणीय आणि जीवनशैलीच्या घटकांना अनुरूप असलेल्या प्रभावी वैद्यकीय सल्ल्या आणि उपचारांसह आहे.

2020 च्या दशकाच्या उत्तरार्धात मुख्य प्रवाहात आल्यावर, तुम्ही एके दिवशी क्लिनिक किंवा हॉस्पिटलला भेट देऊ शकता, डॉक्टरांना तुमची लक्षणे सांगू शकता, रक्ताचा एक थेंब (कदाचित स्टूलचा नमुना देखील) सोडून देऊ शकता, त्यानंतर अर्धा तास प्रतीक्षा केल्यानंतर, डॉक्टर परत येतील. तुमच्या जीनोम, मायक्रोबायोम आणि रक्त विश्लेषणाच्या संपूर्ण विश्लेषणासह. या डेटाचा वापर करून, डॉक्टर तुमच्या लक्षणांच्या नेमक्या रोगाचे (कारण) निदान करतील, तुमच्या शरीराच्या आनुवंशिकतेमुळे तुम्हाला या आजाराची लागण होण्याची शक्यता काय आहे हे समजावून सांगेल, आणि नंतर तुमचा रोग बरा करण्यासाठी तयार केलेल्या सानुकूल औषधासाठी संगणकाद्वारे तयार केलेले प्रिस्क्रिप्शन देईल. आपल्या शरीराच्या अद्वितीय रोगप्रतिकारक प्रणालीची प्रशंसा करणार्या पद्धतीने.

एकंदरीत, तुमच्या जीनोमच्या संपूर्ण क्रमाने, तुमची जनुकं तुमच्या आरोग्यावर कशी निर्णय घेतात याच्या विश्लेषणासह, तुमचे डॉक्टर एक दिवस अधिक सुरक्षित, अधिक शक्तिशाली औषधे लिहून देतील आणि लसी, तुमच्या अद्वितीय शरीरविज्ञानासाठी अधिक अचूक डोसमध्ये. सानुकूलनाच्या या पातळीने अभ्यासाचे एक नवीन क्षेत्र देखील तयार केले आहे-फार्माकोजेनोमिक्स- जे रुग्णांमध्ये अनुवांशिक फरकांची भरपाई करण्याच्या मार्गांशी संबंधित आहे ज्यामुळे एकाच औषधाला विविध प्रतिसाद मिळतात.

तुम्ही आजारी पडण्यापूर्वी तुम्हाला बरे करणे

तुमच्या भावी डॉक्टरांच्या त्याच काल्पनिक भेटीदरम्यान, आणि तुमच्या जीनोम, मायक्रोबायोम आणि रक्ताच्या कार्याचे समान विश्लेषण वापरून, डॉक्टरांना सानुकूल डिझाइन केलेले लसीकरण आणि जीवनशैलीच्या सूचनांची शिफारस करून वर आणि पलीकडे जाणे देखील शक्य होईल. एक दिवस तुम्हाला काही विशिष्ट आजार, कर्करोग आणि न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर अनुभवण्यापासून रोखण्याचे उद्दिष्ट जे तुमच्या आनुवंशिकतेमुळे तुम्हाला होण्याची शक्यता असते.

हे विश्लेषण अगदी जन्माच्या वेळी देखील केले जाऊ शकते, ज्यामुळे तुमच्या बालरोगतज्ञांना तुमच्या आरोग्यामध्ये अधिक सक्रिय भूमिका घेण्यास सक्षम बनवते ज्यामुळे तुमच्या प्रौढत्वात लाभांश मिळू शकतो. आणि दीर्घकाळात, असे घडू शकते की भविष्यातील पिढ्यांना मोठ्या प्रमाणात रोगमुक्त जीवन अनुभवता येईल. दरम्यान, नजीकच्या काळात, आजारांचा अंदाज लावणे आणि संभाव्य मृत्यू रोखणे $ पर्यंत बचत करण्यात मदत करू शकते20 अब्ज वार्षिक आरोग्यसेवा खर्चात (यूएस प्रणाली).

या प्रकरणामध्ये वर्णन केलेल्या नवकल्पनांचा आणि ट्रेंडचा तपशील आमच्या सध्याच्या "आजारी काळजी" च्या प्रणालीपासून "आरोग्य देखभाल" च्या अधिक समग्र फ्रेमवर्कमध्ये स्थित आहे. हे एक फ्रेमवर्क आहे जे रोगांचे उच्चाटन आणि त्यांना पूर्णपणे होण्यापासून प्रतिबंधित करण्यावर जोर देते.

आणि तरीही, आमच्या आरोग्याच्या भविष्यातील मालिकेचा हा शेवट नाही. तुम्‍ही आजारी पडल्‍यावर तुम्‍हाला निश्चितच, अंदाज सांगणारे आणि अचूक औषध तुम्‍हाला मदत करू शकते, परंतु तुम्‍ही जखमी झाल्‍यावर काय होते? आमच्या पुढील अध्यायात याबद्दल अधिक.

आरोग्य मालिकेचे भविष्य

क्रांतीच्या जवळ आरोग्य सेवा: आरोग्याचे भविष्य पी1

उद्याची महामारी आणि त्यांच्याशी लढण्यासाठी तयार केलेली सुपर ड्रग्ज: आरोग्याचे भविष्य P2

कायमस्वरूपी शारीरिक जखम आणि अपंगत्वाचा अंत: आरोग्याचे भविष्य P4

मानसिक आजार पुसून टाकण्यासाठी मेंदू समजून घेणे: आरोग्याचे भविष्य P5

उद्याच्या आरोग्य सेवा प्रणालीचा अनुभव घेत आहे: आरोग्याचे भविष्य P6

तुमच्या परिमाणित आरोग्यावर जबाबदारी: आरोग्याचे भविष्य P7