अनुवांशिक स्कोअरिंग: अनुवांशिक रोग प्राप्त करण्याच्या जोखमीची गणना

• लेखक बद्दल:
• लेखक नाव

  Quantumrun दूरदृष्टी
• 17 फेब्रुवारी 2022

बर्‍याच व्यक्तींना असे आजार असतात जे त्यांच्या एक किंवा अनेक जनुकांमधील बदलांमुळे होतात, अशी स्थिती जी वारंवार आनुवंशिक आणि पर्यावरणीय घटकांमुळे प्रभावित होते. संशोधक या बदलांचा अभ्यास करत आहेत जेणेकरुन काही विशिष्ट आजारांमध्ये आनुवंशिकतेची भूमिका सखोलपणे समजून घ्यावी. 

लोकांना त्यांच्या आजार होण्याच्या जोखमीबद्दल जाणून घेण्याचा एक मार्ग म्हणजे "पॉलिजेनिक रिस्क स्कोअर" द्वारे, जो रोगाशी संबंधित अनुवांशिक बदलांच्या एकूण संख्येचा अभ्यास करतो. 

अनुवांशिक स्कोअरिंग संदर्भ

संशोधकांनी अनुवांशिक रोगांचे दोन वर्ग केले आहेत: (१) एकल-जीन रोग आणि (२) जटिल किंवा बहुजनीय रोग. अनेक अनुवांशिक रोग हजारो लोकांवर परिणाम करतात आणि ते अनेकदा एकाच जनुकाच्या रूपांमध्ये शोधले जाऊ शकतात, तर पॉलीजेनिक रोग हे आहार, झोप आणि तणाव पातळी यासारख्या पर्यावरणीय घटकांसह जोडलेल्या अनेक जीनोमिक प्रकारांचे परिणाम आहेत. 

पॉलीजेनिक रिस्क स्कोअर (पीआरएस) ची गणना करण्यासाठी, संशोधक जटिल रोग असलेल्या लोकांमध्ये उपस्थित जीनोमिक रूपे ओळखतात आणि त्या रोग नसलेल्या व्यक्तींच्या जीनोमशी त्यांची तुलना करतात. उपलब्ध जीनोमिक डेटाचा एक मोठा भाग संशोधकांना दिलेल्या रोग असलेल्या लोकांमध्ये कोणते प्रकार अधिक वारंवार आढळतात याची गणना करण्यास अनुमती देतो. डेटा संगणकात एन्कोड केला जातो, नंतर एखाद्या विशिष्ट रोगासाठी एखाद्या व्यक्तीच्या जोखमीचा अंदाज घेण्यासाठी सांख्यिकीय पद्धती वापरल्या जाऊ शकतात. 

व्यत्यय आणणारा प्रभाव 

एखाद्या व्यक्तीचे अनुवांशिक आनुवंशिक रोग असलेल्या लोकांशी कसे तुलना करतात हे सांगण्यासाठी पीआरएसचा वापर केला जाऊ शकतो. तथापि, ते रोगाच्या प्रगतीसाठी आधाररेखा किंवा कालमर्यादा प्रदान करत नाही; ते केवळ सहसंबंध दर्शविते आणि कारणे दाखवत नाहीत. याव्यतिरिक्त, आजपर्यंतच्या बहुसंख्य जीनोमिक अभ्यासांमध्ये केवळ युरोपियन वंशाच्या व्यक्तींचे परीक्षण केले गेले आहे, त्यामुळे त्यांच्या पीआरएसची प्रभावीपणे गणना करण्यासाठी इतर लोकसंख्येच्या जीनोमिक प्रकारांबद्दल अपुरा डेटा आहे. 

संशोधकांना असे आढळून आले आहे की लठ्ठपणासारख्या सर्व रोगांना कमी अनुवांशिक जोखीम नसते. तरीसुद्धा, समाजात पीआरएसचा वापर एखाद्या व्यक्तीची स्तनाच्या कर्करोगासारख्या रोगांची संवेदनशीलता, लवकर हस्तक्षेप आणि आरोग्य परिणाम सुधारण्यासाठी निर्धारित करण्यात मदत करू शकतो. PRS ची उपलब्धता रोगाच्या जोखमीची माहिती वैयक्तिकृत करू शकते आणि एकूण सार्वजनिक आरोग्य सुधारू शकते कारण ती व्यक्तींना रोगाची सुरुवात टाळण्यासाठी किंवा विलंब करण्यासाठी जीवनशैलीत बदल करण्यास प्रोत्साहित करू शकते. 

अनुवांशिक स्कोअरिंगचे अनुप्रयोग

अनुवांशिक स्कोअरिंगच्या अनुप्रयोगांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते: 

• क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये औषधे जुळवणे ज्यांना ते उपचार करण्याचा प्रयत्न करत असलेल्या रोगाचा होण्याचा धोका जास्त असतो.
• विशिष्ट लोकांना विशिष्ट विषाणूंना अधिक संवेदनाक्षम बनवणार्‍या अनुवांशिक घटकांचे अधिक चांगले चित्र मिळवून साथीच्या रोग नियंत्रण उपायांबद्दल अनुवांशिक अंतर्दृष्टी गोळा करणे. 
• संभाव्य वाढ विकास हस्तक्षेप किंवा मुलाचा भविष्यातील विकास वाढवण्याच्या संधींबद्दल पालकांना माहिती देण्यासाठी बाळाची बौद्धिक आणि शारीरिक क्षमता मोजणे.
• पशुधन आणि पाळीव प्राण्यांच्या अनुवांशिक मेकअपचे मोजमाप काही प्राण्यांच्या रोगांच्या त्यांच्या पूर्वस्थितीचे मूल्यांकन करण्यासाठी. 

टिप्पणी करण्यासाठी प्रश्न

• जेव्हा रोग होतात तेव्हा पर्यावरणीय घटकांपेक्षा अनुवांशिकतेचे वजन जास्त असते का? 
• विमा कंपन्यांनी व्यक्तींनी भरलेल्या प्रीमियमचे मूल्यमापन करण्यासाठी पीआरएस वापरणे नैतिक आहे का?