Pemarkahan genetik: Mengira risiko mendapat penyakit genetik

• Pengarang
• Nama pengarang

  Quantumrun Foresight
• Februari 17, 2022

Ramai individu mempunyai penyakit yang disebabkan oleh perubahan sama ada pada satu atau banyak gen mereka, keadaan yang sering dipengaruhi oleh faktor keturunan dan persekitaran. Penyelidik sedang mengkaji perubahan ini untuk mendapatkan pemahaman yang lebih mendalam tentang peranan yang dimainkan oleh genetik dalam penyakit tertentu. 

Satu cara untuk orang ramai mengetahui tentang risiko mereka mendapat penyakit adalah melalui "skor risiko poligenik," yang mengkaji jumlah perubahan genetik yang berkaitan dengan penyakit itu. 

Konteks pemarkahan genetik

Penyelidik membahagikan penyakit genetik kepada dua kelas: (1) penyakit gen tunggal dan (2) penyakit kompleks atau poligenik. Banyak penyakit yang diwarisi memberi kesan kepada beribu-ribu orang, dan mereka selalunya boleh dikesan kepada varian gen tunggal, manakala penyakit poligenik adalah hasil daripada banyak variasi genomik, dipasangkan dengan faktor persekitaran, seperti diet, tidur dan tahap tekanan. 

Untuk mengira skor risiko poligenik (PRS), penyelidik mengenal pasti varian genom yang terdapat pada orang yang mempunyai penyakit kompleks dan membandingkannya dengan genom individu tanpa penyakit tersebut. Sekumpulan besar data genomik yang tersedia membolehkan penyelidik mengira varian yang ditemui lebih kerap pada orang yang mempunyai penyakit tertentu. Data tersebut dikodkan dalam komputer, kemudian kaedah statistik boleh digunakan untuk menganggarkan risiko individu untuk penyakit tertentu. 

Kesan Mengganggu 

PRS boleh digunakan untuk meramalkan perbandingan genetik seseorang individu dengan mereka yang mempunyai penyakit genetik. Walau bagaimanapun, ia tidak menyediakan garis dasar atau jangka masa untuk perkembangan penyakit; ia hanya menunjukkan korelasi dan bukan sebab musabab. Selain itu, majoriti kajian genomik setakat ini hanya memeriksa individu yang mempunyai keturunan Eropah, jadi terdapat data yang tidak mencukupi tentang varian genomik daripada populasi lain untuk mengira PRS mereka dengan berkesan. 

Penyelidik telah mendapati bahawa tidak semua penyakit, seperti obesiti, mempunyai risiko genetik yang rendah. Walau bagaimanapun, penggunaan PRS dalam masyarakat boleh membantu menentukan kecenderungan seseorang terhadap penyakit, seperti kanser payudara, untuk campur tangan awal dan untuk meningkatkan hasil kesihatan. Ketersediaan PRS boleh memperibadikan maklumat risiko penyakit, dan meningkatkan kesihatan awam secara keseluruhan kerana ia boleh menggalakkan individu membuat perubahan gaya hidup untuk mencegah atau menangguhkan permulaan penyakit. 

Aplikasi pemarkahan genetik

Aplikasi pemarkahan genetik mungkin termasuk: 

• Memadankan ubat-ubatan dalam ujian klinikal kepada individu yang berisiko lebih tinggi untuk mendapat penyakit yang mereka cuba rawat.
• Mengumpul cerapan genetik ke dalam langkah kawalan pandemik dengan mendapatkan gambaran yang lebih baik tentang faktor genetik yang menjadikan orang tertentu lebih mudah terdedah kepada virus tertentu. 
• Mengukur potensi intelek dan fizikal bayi untuk memaklumkan ibu bapa tentang kemungkinan intervensi perkembangan pertumbuhan atau peluang untuk memaksimumkan perkembangan masa depan kanak-kanak.
• Mengukur susunan genetik ternakan dan haiwan peliharaan untuk menilai kecenderungan mereka terhadap penyakit haiwan tertentu. 

Soalan untuk diulas

• Adakah genetik lebih berat daripada faktor persekitaran apabila ia datang untuk memperoleh penyakit? 
• Adakah beretika untuk syarikat insurans menggunakan PRS untuk menilai premium yang dibayar oleh individu?