Penjagaan kesihatan ketepatan memanfaatkan genom anda: Masa Depan Kesihatan P3

Kami memasuki masa depan di mana ubat-ubatan akan disesuaikan dengan DNA anda dan kesihatan masa depan anda akan diramalkan semasa lahir. Selamat datang ke masa depan perubatan ketepatan.

Dalam bab terakhir siri Masa Depan Kesihatan kami, kami meneroka ancaman yang sedang dihadapi oleh manusia dalam bentuk rintangan antibiotik global dan wabak masa depan, serta inovasi yang sedang diusahakan oleh industri farmaseutikal kami untuk memeranginya. Tetapi kelemahan inovasi ini adalah dalam reka bentuk pasaran massa mereka—ubat yang direka untuk merawat ramai dan bukannya direka untuk menyembuhkan yang satu.

Sehubungan dengan ini, kami akan membincangkan perubahan laut yang berlaku dalam industri kesihatan melalui tiga inovasi utama—bermula dengan genomik. Ini adalah medan yang dimaksudkan untuk menggantikan parang pembunuh penyakit dengan pisau bedah mikroskopik. Ia juga merupakan bidang yang satu hari nanti akan menyaksikan orang biasa mendapat akses kepada ubat yang lebih selamat, lebih berkuasa, serta nasihat kesihatan yang disesuaikan dengan genetik unik mereka.

Tetapi sebelum kita mengharungi perairan dalam, apakah itu genomik?

Genom dalam diri anda

Genom ialah jumlah keseluruhan DNA anda. Ia perisian anda. Dan ia ditemui dalam (hampir) setiap sel dalam badan anda. Hanya lebih tiga bilion huruf (pasangan asas) membentuk kod perisian ini, dan apabila dibaca, ia menerangkan semua yang menjadikan anda, anda. Ini termasuk warna mata anda, ketinggian, potensi olahraga dan kecerdasan semula jadi, malah jangka hayat anda mungkin.  

Namun, walaupun asas semua pengetahuan ini, baru-baru ini kami dapat mengaksesnya. Ini mewakili inovasi utama pertama yang akan kita bincangkan: The kos penjujukan genom (membaca DNA anda) telah menurun daripada $100 juta pada tahun 2001 (semasa genom manusia pertama dijujukan) kepada kurang daripada $1,000 pada tahun 2015, dengan banyak ramalan meramalkan ia akan turun lagi kepada sen menjelang 2020.

Aplikasi penjujukan genom

Terdapat lebih banyak lagi penjujukan genom daripada memahami keturunan genetik anda atau sejauh mana anda boleh menahan alkohol anda. Apabila penjujukan genom menjadi cukup murah, pelbagai pilihan rawatan perubatan tersedia. Ini termasuk:

• Ujian gen anda yang lebih pantas untuk mengenal pasti mutasi, mendiagnosis penyakit genetik yang jarang ditemui dengan lebih baik dan membangunkan vaksin dan rawatan tersuai (contoh teknik ini menyelamatkan bayi yang baru lahir pada tahun 2014);

• Bentuk baru terapi gen yang boleh membantu menyembuhkan kecacatan fizikal (dibincangkan dalam bab seterusnya siri ini);

• Membandingkan genom anda dengan berjuta-juta genom lain untuk lebih memahami (lombong data) apa yang dilakukan oleh setiap gen dalam genom manusia;

• Meramalkan kerentanan dan kecenderungan anda kepada penyakit seperti kanser untuk mengelakkan keadaan tersebut bertahun-tahun atau beberapa dekad sebelum anda mengalaminya, sebahagian besarnya melalui ubat-ubatan, vaksin dan nasihat kesihatan yang lebih selamat dan lebih mujarab yang disesuaikan dengan genetik unik anda.

Perkara terakhir itu adalah suapan, tetapi ia juga masalah besar. Ia menandakan kebangkitan perubatan ramalan dan ketepatan. Ini adalah dua lonjakan kuantum dalam cara kami mendekati penjagaan kesihatan yang akan merevolusikan kualiti kesihatan anda, sama seperti penemuan penisilin merevolusikan kesihatan ibu bapa dan datuk nenek anda.

Tetapi sebelum kita mendalami kedua-dua pendekatan ini, adalah penting kita membincangkan inovasi utama kedua yang kami bayangkan sebelum ini: teknologi yang memungkinkan inovasi perubatan ini.

Pandangan CRISPR pada gen

Setakat ini, inovasi yang paling penting dalam bidang genomik ialah teknik penyambungan gen baharu yang dipanggil CRISPR/Cas9.

pertama ditemui pada tahun 1987, gen Cas di dalam DNA kita (gen yang berkaitan dengan CRISPR) dipercayai telah berkembang sebagai sistem pertahanan primordial kita. Gen ini boleh mengenal pasti dan menyasarkan bahan genetik asing khusus yang mungkin berbahaya dan memotongnya daripada sel kita. Pada tahun 2012, saintis mencipta kaedah (CRISPR/Cas9) untuk merekayasa terbalik mekanisme ini, membenarkan ahli genetik menyasarkan, kemudian menyambung/mengedit urutan DNA tertentu.

Walau bagaimanapun, perkara yang benar-benar mengubah permainan tentang CRISPR/Cas9 (kita panggil saja CRISPR ke hadapan) ialah ia membolehkan kita mengalih keluar jujukan gen sedia ada atau menambah DNA kita dengan cara yang lebih cepat, lebih murah, lebih mudah dan lebih tepat daripada semua kaedah yang digunakan sebelum ini.

Alat ini telah menjadi salah satu blok binaan utama untuk trend penjagaan kesihatan ramalan dan ketepatan yang sedang dalam perancangan. Ia juga serba boleh. Bukan sahaja ia digunakan untuk mencipta a mengubati HIV, ia juga merupakan alat yang kini digunakan dalam pertanian untuk menghasilkan tumbuhan dan haiwan yang diubah suai secara genetik, memainkan peranan penting dalam bidang biologi sintetik yang berkembang pesat, malah mungkin digunakan untuk mula menyunting genom embrio manusia untuk mencipta bayi berjenama, ala Gattaca.

Antara penjujukan gen murah kotoran dan teknologi CRISPR, kami kini melihat alat pembacaan dan penyuntingan DNA digunakan untuk menyelesaikan pelbagai cabaran penjagaan kesihatan. Tetapi kedua-dua inovasi tidak akan membawa janji perubatan ramalan dan ketepatan tanpa penambahan inovasi terobosan ketiga.

Pengkomputeran kuantum menyahsulit genom

Terdahulu, kami menyebut penurunan besar dan pesat dalam kos yang terlibat dengan penjujukan genom. Daripada $100 juta pada tahun 2001 kepada $1,000 pada tahun 2015, itu merupakan penurunan kos sebanyak 1,000 peratus, kira-kira penurunan kos sebanyak 5X setahun. Sebagai perbandingan, kos pengkomputeran menurun sebanyak 2X setahun terima kasih kepada Hukum Moore. Perbezaan itu adalah masalahnya.

Penjujukan gen menurun dalam kos lebih cepat daripada yang boleh diikuti oleh industri komputer, seperti yang dilihat oleh graf di bawah (daripada Majalah BusinessInsider.com):

Percanggahan ini membawa kepada segunung data genetik yang dikumpul, tetapi tanpa segunung kuasa pengkomputeran yang sama untuk menganalisis data besar itu. Contoh bagaimana ini boleh menimbulkan masalah adalah dalam pembangunan sub-bidang genomik yang memfokuskan pada mikrobiom.

Di dalam diri kita semua terdapat ekosistem kompleks lebih daripada 1,000 jenis bakteria yang pelbagai (termasuk virus, kulat dan mikroorganisma lain) yang secara kolektif mewakili lebih tiga juta gen, mengecilkan genom manusia dengan 23,000 gennya. Bakteria ini membentuk kira-kira satu hingga tiga paun berat badan anda dan boleh didapati di seluruh badan anda, terutamanya dalam usus anda.

Apa yang menjadikan ekosistem bakteria ini penting ialah beratus-ratus kajian mengaitkan kesihatan mikrobiom anda dengan kesihatan keseluruhan anda. Malah, keabnormalan dalam mikrobiom anda telah dikaitkan dengan komplikasi dengan penghadaman, asma, arthritis, obesiti, alahan makanan, malah gangguan neurologi seperti kemurungan dan autisme.

Penyelidikan terkini menunjukkan bahawa pendedahan berpanjangan kepada antibiotik (terutamanya pada usia awal) boleh merosakkan fungsi mikrobiom anda secara kekal dengan membunuh bakteria usus yang sihat yang mengawal bakteria jahat. Kerosakan ini berpotensi menyumbang kepada penyakit yang disebutkan di atas.  

Itulah sebabnya saintis perlu menyusun tiga juta gen mikrobiom, memahami dengan tepat cara setiap gen memberi kesan kepada badan, kemudian menggunakan alat CRISPR untuk mencipta bakteria tersuai yang boleh mengembalikan mikrobiom pesakit kepada keadaan sihat—mungkin menyembuhkan penyakit lain dalam proses itu.

(Fikirkan ia sebagai makan salah satu daripada hipster, yogurt probiotik yang mendakwa dapat memulihkan kesihatan usus anda, tetapi dalam kes ini sebenarnya.)

Dan di sinilah kita kembali kepada kesesakan. Para saintis kini mempunyai teknologi yang diperlukan untuk menyusun gen ini dan mengeditnya, tetapi tanpa kuasa kuda pengkomputeran untuk memproses jujukan gen ini, kami tidak akan faham apa yang mereka lakukan dan cara mengeditnya.

Nasib baik untuk bidang ini, satu kejayaan baharu dalam kuasa pengkomputeran akan memasuki arus perdana menjelang pertengahan 2020-an: komputer kuantum. Disebutkan dalam kami Masa Depan Komputer siri, dan diterangkan secara ringkas (dan baik) dalam video di bawah, komputer kuantum yang berfungsi boleh memproses data genomik kompleks satu hari dalam beberapa saat, berbanding tahun menggunakan superkomputer terkemuka masa kini.

Kuasa pemprosesan tahap seterusnya ini (digabungkan dengan jumlah kecerdasan buatan yang sederhana kini tersedia) adalah kaki yang hilang yang diperlukan untuk menyokong perubatan ramalan dan ketepatan ke dalam arus perdana.

Janji penjagaan kesihatan yang tepat

Penjagaan kesihatan ketepatan (dahulunya dipanggil penjagaan kesihatan peribadi) ialah disiplin yang bertujuan untuk menggantikan pendekatan "satu saiz untuk semua" hari ini dengan nasihat dan rawatan perubatan yang berkesan yang disesuaikan dengan faktor genetik, persekitaran dan gaya hidup pesakit.

Setelah diarusperdanakan pada akhir 2020-an, anda boleh pergi ke klinik atau hospital suatu hari nanti, beritahu doktor simptom anda, serahkan setitis darah (mungkin juga sampel najis), kemudian selepas setengah jam menunggu, doktor akan kembali dengan analisis penuh genom, mikrobiom dan analisis darah anda. Menggunakan data ini, doktor akan mendiagnosis penyakit yang tepat (punca) simptom anda, menerangkan bagaimana dengan genetik badan anda menyebabkan anda terdedah kepada penyakit ini, dan kemudian memberi anda preskripsi yang dijana komputer untuk ubat yang direka khas untuk menyembuhkan penyakit anda. dengan cara yang memuji sistem imun badan anda yang unik.

Secara keseluruhannya, melalui penjujukan penuh genom anda, ditambah pula dengan analisis bagaimana gen anda menentukan kesihatan anda, doktor anda suatu hari nanti akan menetapkan ubat yang lebih selamat, lebih berkuasa dan vaksin, pada dos yang lebih tepat untuk fisiologi unik anda. Tahap penyesuaian ini malah telah melahirkan bidang pengajian baharu—farmakogenomik—itu berkenaan dengan cara untuk mengimbangi perbezaan genetik pada pesakit yang menyebabkan tindak balas yang berbeza-beza terhadap satu ubat.

Menyembuhkan anda sebelum anda sakit

Semasa lawatan hipotetikal yang sama kepada doktor masa depan anda, dan menggunakan analisis yang sama terhadap genom, mikrobiom dan kerja darah anda, doktor juga boleh pergi ke atas-dan-melampaui dengan mengesyorkan vaksinasi yang direka khas dan cadangan gaya hidup dengan matlamat untuk menghalang anda daripada satu hari mengalami penyakit, kanser dan gangguan saraf tertentu yang genetik anda cenderung untuk anda.

Analisis ini juga boleh dilakukan semasa lahir, sekali gus memperkasakan pakar pediatrik anda untuk mengambil peranan yang lebih proaktif dalam kesihatan anda yang boleh membayar dividen sehingga dewasa anda. Dan dalam jangka masa panjang, mungkin berlaku bahawa generasi akan datang mungkin mengalami kehidupan yang bebas penyakit. Sementara itu, dalam jangka masa terdekat, meramalkan penyakit dan mencegah kemungkinan kematian boleh membantu menjimatkan sehingga $20 bilion setiap tahun dalam kos penjagaan kesihatan (sistem AS).

Inovasi dan trend yang diterangkan dalam bab ini memperincikan peralihan daripada sistem "penjagaan sakit" semasa kami kepada rangka kerja "penyelenggaraan kesihatan" yang lebih holistik. Ini adalah rangka kerja yang menekankan penghapusan penyakit dan mencegahnya daripada berlaku sama sekali.

Namun, ini bukan penamat siri Masa Depan Kesihatan kami. Sudah tentu, ubat ramalan dan ketepatan boleh membantu anda apabila anda sakit, tetapi apakah yang berlaku apabila anda cedera? Lebih lanjut mengenainya dalam bab seterusnya.

Siri kesihatan masa depan

Penjagaan Kesihatan Menghampiri Revolusi: Masa Depan Kesihatan P1

Pandemi Esok dan Ubat Super Direka untuk Melawannya: Masa Depan Kesihatan P2

Tamat Kecederaan Fizikal Kekal dan Hilang Upaya: Masa Depan Kesihatan P4

Memahami Otak untuk Memadam Penyakit Mental: Masa Depan Kesihatan P5

Mengalami Sistem Penjagaan Kesihatan Esok: Masa Depan Kesihatan P6

Tanggungjawab Terhadap Kesihatan Terkuantiti Anda: Kesihatan Masa Depan P7