Eżamijiet sħaħ tal-ġenoma għat-trabi tat-twelid: Kwistjoni ta' etika u ekwità

• awtur:
• isem awtur

  Quantumrun Foresight
• Ġunju 15, 2023

Insight jenfasizza

L-iskrinjar ġenetiku tat-twelid jippermetti l-iskoperta bikrija tad-disturbi, it-titjib tar-riżultati tas-saħħa u potenzjalment iwassal għal bidla mit-trattament tal-mard għall-prevenzjoni fil-kura tas-saħħa. L-implimentazzjoni ta' din it-teknoloġija, madankollu, tqajjem tħassib etiku bħal diskriminazzjoni ġenetika potenzjali u l-ħtieġa għal kunsens infurmat u privatezza tad-dejta. L-applikazzjoni fuq skala wiesgħa ta' eżamijiet ġenetiċi tat-twelid tista' twassal għal mediċina aktar personalizzata, iżżid id-domanda għal konsulenti ġenetiċi, u tinforma b'mod sinifikanti d-deċiżjonijiet tas-saħħa pubblika.

Eżamijiet sħaħ tal-ġenoma għall-kuntest tat-trabi tat-twelid

L-iskrinjar tat-twelid (NBS) jirreferi għal eżamijiet tal-laboratorju amministrati lit-trabi biex jiġu identifikati diversi disturbi ġenetiċi. Dawn it-testijiet huma ġeneralment imwettqa bl-użu ta 'kampjun tad-demm meħud minn prick għarqub, tipikament meta t-tarbija għandha jumejn jew tlett ijiem. Fl-Istati Uniti, l-iskrinjar tat-trabi tat-twelid għal mard ġenetiku speċifiku huwa obbligatorju, iżda l-lista preċiża tal-mard tvarja minn stat għal ieħor. Dawn l-eżamijiet għandhom l-għan li jidentifikaw kundizzjonijiet li jistgħu jiġu ttrattati jew evitati b'mod aktar effettiv jekk jiġu identifikati kmieni.

Il-Proġett BabySeq, kollaborazzjoni bejn Brigham u l-Isptar tan-Nisa, il-Broad Institute, u l-Iskola Medika ta 'Harvard, wettaq prova klinika randomised biex tevalwa l-impatti mediċi, ta' mġiba u ekonomiċi ta 'sekwenzjar ġenomic komprensiv fit-trabi tat-twelid. Riskji mhux mistennija ta 'mard monoġeniku ġew skoperti fi 11 fil-mija ta' trabi tat-twelid li jidhru b'saħħithom. Fl-2023, mill-inqas 200,000 tarbija tat-twelid fl-Ingilterra huma ppjanati li jkollhom is-sekwenza tal-ġenomi tagħhom. Genomics England, inizjattiva governattiva żviluppata inizjalment biex tistudja mard ġenetiku u kanċer fl-adulti, għandha tniedi programm pilota biex tiġbor kampjun divers ta 'DNA tat-twelid minn madwar il-pajjiż.

Madankollu, skont studju tal-2021 minn riċerkaturi fl-Awstralja, l-inkorporazzjoni tal-ġenomika fl-NBS iġġib kumplessitajiet u riskji miżjuda. L-aktar komunement imsemmija jinkludu l-ħtieġa għall-edukazzjoni u l-kunsens infurmat, il-ksur potenzjali fuq l-awtonomija futura tat-tfal, il-possibbiltà ta’ diskriminazzjoni ġenetika, parteċipazzjoni mnaqqsa fi programmi tradizzjonali tal-NBS, kif ukoll l-ispejjeż u l-ħażna tad-dejta.

Impatt li jfixkel

L-iskoperta bikrija ta 'disturbi ġenetiċi tista' ttejjeb b'mod sinifikanti r-riżultati ġenerali tas-saħħa tat-tfal. Bħala riżultat, it-tifel jista 'jgħix ħajja aktar b'saħħitha, u jnaqqas il-piż tal-mard kemm fuq l-individwu kif ukoll fuq is-sistema tal-kura tas-saħħa. Barra minn hekk, il-ħila li wieħed ibassar ir-riskju tal-mard fil-ġejjieni tista’ tinforma miżuri ta’ kura preventiva personalizzata, billi tottimizza s-saħħa fit-tul tat-tfal.

Barra minn hekk, l-iskrinjar ġenetiku mat-twelid jista' jkollu wkoll impatt profond fuq is-soċjetà. Jista 'jgħin biex nibdlu l-paradigma tal-kura tas-saħħa tagħna mit-trattament għall-prevenzjoni, u b'mod sinifikanti tnaqqas l-ispejjeż tal-kura tas-saħħa fit-tul. Iktar ma tiġi identifikata kundizzjoni qabel, iktar tkun irħas li tiġi mmaniġġjata. Madankollu, jista' jkun hemm ukoll implikazzjonijiet negattivi potenzjali, bħal diskriminazzjoni ġenetika, fejn individwi jistgħu jiffaċċjaw trattament differenzjali abbażi tal-għamla ġenetika tagħhom. Dan l-iżvilupp jista' jkollu impatt fuq l-assigurazzjoni u l-impjiegi, u jaggrava l-inugwaljanza fid-dħul.

Fl-aħħarnett, iż-żieda fl-użu tal-iskrinjar ġenetiku mat-twelid jista 'jwassal għal avvanzi fir-riċerka ġenetika, li jwassal għal fehim aktar profond tal-mard ġenetiku u potenzjalment iqajjem l-iżvilupp ta' terapiji ġodda. Madankollu, dan jista' joħloq ukoll sfidi fil-privatezza tad-dejta u kunsiderazzjonijiet etiċi. Pereżempju, jistgħu jinqalgħu mistoqsijiet dwar min għandu jkollu aċċess għall-informazzjoni ġenetika ta' individwu u kif din għandha tintuża. L-iskrinjar ġenetiku qed jiġi offrut dejjem aktar fl-istadju tal-embrijuni, li diġà qed jiġi kkritikat minn xi xjenzati bħala mhux preċiż u dubjuż.

Implikazzjonijiet ta' eżamijiet sħaħ tal-ġenoma għat-trabi tat-twelid

Implikazzjonijiet usa' ta' eżamijiet sħaħ tal-ġenoma għat-trabi tat-twelid jistgħu jinkludu: 

• Għażliet tal-ħajja aktar infurmati għall-individwi. Pereżempju, jistgħu jagħmlu modifiki fl-istil tal-ħajja jew fid-dieta biex itaffu r-riskju tal-mard.
• Żieda fl-abort ta’ trabi li huma mbassra li juru nuqqasijiet mediċi serji jew deformitajiet mat-twelid. Jekk l-ittestjar ġenetiku ta’ dan it-tip ikun disponibbli b’mod wiesa’ għal ġenituri prospettivi, allura l-pajjiżi jistgħu gradwalment jaraw tnaqqis fir-rati ta’ trabi li jitwieldu b’mard ġenetiku madwar il-pajjiż kollu. 
• Diskriminazzjoni potenzjali fl-assigurazzjoni. It-trasportaturi jistgħu jitolbu primjums ogħla jew jiċħdu kopertura abbażi tal-predispożizzjoni ġenetika għal ċertu mard.
• Gvernijiet li joħolqu regolamenti biex jipproteġu l-użu tal-informazzjoni ġenomika.
• Id-domanda għall-konsulenti ġenetiċi tiżdied b'mod sinifikanti biex jiggwidaw lill-ġenituri fil-ġestjoni tar-riskji potenzjali tal-mard konġenitali.
• Mediċina aktar personalizzata, peress li t-trattamenti jistgħu jiġu mfassla apposta abbażi tal-għamla ġenetika unika tal-individwu.
• Riskju ta' stigma u diskriminazzjoni bbażata fuq informazzjoni ġenetika. Pereżempju, individwi b'ċerti kundizzjonijiet ġenetiċi jistgħu jiffaċċjaw esklużjoni soċjali u tal-impjieg.
• Użu ħażin potenzjali tat-teknoloġiji tal-editjar ġenetiku biex jinħolqu "trabi disinjaturi" jew jaggravaw l-inugwaljanzi soċjali.
• Dawn it-testijiet jinfurmaw b'mod sinifikanti d-deċiżjonijiet u l-istrateġiji tas-saħħa pubblika, li jwasslu għal ġestjoni aħjar tas-saħħa tal-popolazzjoni u possibilment jinbidlu xejriet demografiċi relatati ma 'disturbi ġenetiċi.
• Avvanzi fl-iskrinjar ġenetiku tal-embrijuni, editjar tal-ġeni, u terapiji ġenetiċi li jiftħu aktar opportunitajiet għal ditti bijofarmaċi u bijoteknoloġiċi.

Mistoqsijiet li għandek tikkunsidra

• Jekk int ġenitur ġdid, it-tarbija tat-twelid tiegħek għadda minn screening ġenetiku?
• Kif inkella l-eżamijiet ġenetiċi tat-twelid jistgħu jaffettwaw l-industrija futura tal-kura tas-saħħa?