Punteġġ ġenetiku: Riskji kkalkulati ta 'akkwist ta' mard ġenetiku

• awtur:
• isem awtur

  Quantumrun Foresight
• Frar 17, 2022

Ħafna individwi għandhom mard li huwa kkawżat minn bidliet f'wieħed jew f'ħafna mill-ġeni tagħhom, kundizzjoni li ta 'spiss hija influwenzata minn fatturi ereditarji u ambjentali. Ir-riċerkaturi qed jistudjaw dawn il-bidliet biex jiksbu fehim aktar profond tar-rwol li għandha l-ġenetika f'ċertu mard. 

Mod wieħed biex in-nies jitgħallmu dwar ir-riskju tagħhom li jiżviluppaw marda huwa permezz ta '"punteġġ ta' riskju poliġeniku", li jistudja n-numru totali ta 'bidliet ġenetiċi relatati mal-marda. 

Kuntest tal-punteġġ ġenetiku

Ir-riċerkaturi jaqsmu l-mard ġenetiku f'żewġ klassijiet: (1) mard b'ġene wieħed u (2) mard kumpless jew poliġeniku. Ħafna mard li jintiret jaffettwa eluf ta 'nies, u ħafna drabi jistgħu jiġu rintraċċati għal varjanti ta' ġene wieħed, filwaqt li mard poliġeniku huwa riżultat ta 'ħafna varjanti ġenomiċi, flimkien ma' fatturi ambjentali, bħal dieta, irqad u livelli ta 'stress. 

Biex jiġi kkalkulat il-punteġġ tar-riskju poliġeniku (PRS), ir-riċerkaturi jidentifikaw varjanti ġenomiċi preżenti f'nies b'mard kumpless u jqabbluhom mal-ġenomi ta 'individwi mingħajr dak il-mard. Korp kbir ta 'dejta ġenomika disponibbli jippermetti lir-riċerkaturi jikkalkulaw liema varjanti jinstabu aktar ta' spiss f'nies b'marda partikolari. Id-dejta hija kodifikata f'kompjuter, imbagħad metodi statistiċi jistgħu jintużaw biex jiġi stmat ir-riskju ta 'individwu għal ċerta marda. 

Impatt li jfixkel 

PRS jista' jintuża biex ibassar kif il-ġenetika ta' individwu tqabbel ma' dawk li għandhom marda ġenetika. Madankollu, ma jipprovdix linja bażi jew qafas ta' żmien għall-progressjoni tal-marda; juri biss korrelazzjonijiet u mhux kawżazzjonijiet. Barra minn hekk, il-maġġoranza tal-istudji ġenomiċi s'issa eżaminaw biss individwi b'antenati Ewropej, għalhekk hemm dejta inadegwata dwar varjanti ġenomiċi minn popolazzjonijiet oħra biex jikkalkulaw b'mod effettiv il-PRS tagħhom. 

Ir-riċerkaturi sabu li mhux il-mard kollu, bħall-obeżità, għandu riskji ġenetiċi baxxi. Madankollu, l-użu tal-PRS fis-soċjetajiet jista' jgħin biex tiddetermina s-suxxettibilità ta' persuna partikolari għal mard, bħall-kanċer tas-sider, għal intervent bikri u biex ittejjeb ir-riżultati tas-saħħa. Id-disponibbiltà tal-PRS tista’ tippersonalizza l-informazzjoni dwar ir-riskju tal-mard, u ttejjeb is-saħħa pubblika ġenerali peress li tista’ tinkoraġġixxi lill-individwi biex jagħmlu bidliet fl-istil tal-ħajja biex jipprevjenu jew idewmu l-bidu tal-mard. 

Applikazzjonijiet ta' punteġġ ġenetiku

L-applikazzjonijiet tal-punteġġ ġenetiku jistgħu jinkludu: 

• It-tqabbil ta' mediċini fi provi kliniċi ma' individwi li huma f'riskju ogħla li jakkwistaw marda li qed jippruvaw jittrattaw.
• Il-ġbir ta' għarfien ġenetiku dwar miżuri ta' kontroll tal-pandemija billi tinkiseb stampa aħjar tal-fatturi ġenetiċi li jagħmlu lil ċerti nies aktar suxxettibbli għal ċerti viruses. 
• Il-kejl tal-potenzjal intellettwali u fiżiku tat-tarbija biex jinforma lill-ġenituri dwar interventi possibbli ta 'żvilupp tat-tkabbir jew opportunitajiet biex jiġi massimizzat l-iżvilupp futur tat-tifel.
• Il-kejl tal-għamla ġenetika tal-bhejjem u l-annimali domestiċi biex tiġi vvalutata l-predispożizzjoni tagħhom għal ċertu mard tal-annimali. 

Mistoqsijiet biex tikkummenta dwarhom

• Il-ġenetika tiżen aktar mill-fatturi ambjentali meta niġu għall-akkwist tal-mard? 
• Huwa etiku għall-kumpaniji tal-assigurazzjoni li jużaw il-PRS biex jevalwaw il-primjums imħallsa mill-individwi?