Genetische score: berekende risico's op het krijgen van genetische ziekten

• Auteur:
• auteursnaam

  Quantumrun-prognose
• 17 februari 2022

Veel mensen hebben ziekten die worden veroorzaakt door veranderingen in een of meerdere van hun genen, een aandoening die vaak wordt beïnvloed door erfelijke en omgevingsfactoren. Onderzoekers bestuderen deze veranderingen om een ​​beter begrip te krijgen van de rol die genetica speelt bij bepaalde ziekten. 

Een manier voor mensen om meer te weten te komen over hun risico om een ​​ziekte te ontwikkelen, is door middel van een "polygene risicoscore", die het totale aantal genetische veranderingen in verband met de ziekte bestudeert. 

Genetische scorecontext

Onderzoekers verdelen genetische ziekten in twee klassen: (1) ziekten met één gen en (2) complexe of polygene ziekten. Veel erfelijke ziekten treffen duizenden mensen, en ze kunnen vaak worden herleid tot varianten van een enkel gen, terwijl polygene ziekten het resultaat zijn van vele genomische varianten, gecombineerd met omgevingsfactoren, zoals voeding, slaap en stressniveaus. 

Om de polygene risicoscore (PRS) te berekenen, identificeren onderzoekers genomische varianten die aanwezig zijn bij mensen met complexe ziekten en vergelijken deze met de genomen van individuen zonder die ziekten. Met een grote hoeveelheid beschikbare genomische gegevens kunnen onderzoekers berekenen welke varianten vaker worden gevonden bij mensen met een bepaalde ziekte. De gegevens worden gecodeerd in een computer, waarna statistische methoden kunnen worden gebruikt om het risico van een persoon op een bepaalde ziekte in te schatten. 

Disruptieve impact 

Een PRS kan worden gebruikt om te voorspellen hoe de genetica van een individu zich verhoudt tot degenen met een genetische ziekte. Het biedt echter geen basislijn of tijdschema voor ziekteprogressie; het toont alleen correlaties en geen oorzakelijk verband. Bovendien hebben de meeste genomische studies tot nu toe alleen individuen met Europese afkomst onderzocht, dus er zijn onvoldoende gegevens over genomische varianten van andere populaties om hun PRS effectief te berekenen. 

Onderzoekers hebben ontdekt dat niet alle ziekten, zoals obesitas, een laag genetisch risico hebben. Desalniettemin kan het gebruik van PRS in samenlevingen helpen bij het bepalen van de vatbaarheid van een bepaalde persoon voor ziekten, zoals borstkanker, voor vroege interventie en om de gezondheidsresultaten te verbeteren. De beschikbaarheid van PRS kan informatie over ziekterisico's personaliseren en de algemene volksgezondheid verbeteren, aangezien het individuen kan aanmoedigen om hun levensstijl aan te passen om het ontstaan ​​van ziekten te voorkomen of te vertragen. 

Toepassingen van genetische scoring

Toepassingen van genetische scoring kunnen zijn: 

• Geneesmiddelen in klinische onderzoeken afstemmen op personen die een hoger risico lopen om een ​​ziekte te krijgen die ze proberen te behandelen.
• Genetische inzichten verzamelen in pandemische bestrijdingsmaatregelen door een beter beeld te krijgen van de genetische factoren die bepaalde mensen vatbaarder maken voor bepaalde virussen. 
• Het meten van het intellectuele en fysieke potentieel van een kind om ouders te informeren over mogelijke interventies op het gebied van groeiontwikkeling of mogelijkheden om de toekomstige ontwikkeling van het kind te maximaliseren.
• Het meten van de genetische samenstelling van vee en huisdieren om hun aanleg voor bepaalde dierziekten te beoordelen. 

Vragen om op te reageren

• Weegt genetica meer dan omgevingsfactoren als het gaat om het krijgen van ziekten? 
• Is het ethisch voor verzekeringsmaatschappijen om PRS te gebruiken om de door particulieren betaalde premies te evalueren?