Genetisk skåring: Beregnet risiko for å få genetiske sykdommer

• Forfatter:
• forfatternavn

  Quantumrun Foresight
• Februar 17, 2022

Mange individer har sykdommer som er forårsaket av endringer i enten ett eller mange av genene deres, en tilstand som ofte påvirkes av arvelige og miljømessige faktorer. Forskere studerer disse endringene for å få en dypere forståelse av rollen som genetikk spiller i visse sykdommer. 

En måte for folk å lære om risikoen for å utvikle en sykdom er gjennom en "polygen risikoscore", som studerer det totale antallet genetiske endringer relatert til sykdommen. 

Genetisk skåringskontekst

Forskere deler genetiske sykdommer inn i to klasser: (1) enkeltgensykdommer og (2) komplekse eller polygene sykdommer. Mange arvelige sykdommer rammer tusenvis av mennesker, og de kan ofte spores til varianter av et enkelt gen, mens polygene sykdommer er et resultat av mange genomiske varianter, parret med miljøfaktorer, som kosthold, søvn og stressnivåer. 

For å beregne polygenisk risikoscore (PRS), identifiserer forskere genomiske varianter som er tilstede hos mennesker med komplekse sykdommer og sammenligner dem med genomene til individer uten disse sykdommene. En stor mengde tilgjengelig genomisk data lar forskere beregne hvilke varianter som finnes hyppigere hos personer med en gitt sykdom. Dataene er kodet i en datamaskin, deretter kan statistiske metoder brukes til å estimere en persons risiko for en bestemt sykdom. 

Forstyrrende innvirkning 

En PRS kan brukes til å forutsi hvordan et individs genetikk er sammenlignet med de som har en genetisk sykdom. Det gir imidlertid ingen grunnlinje eller tidsramme for sykdomsprogresjon; den viser bare sammenhenger og ikke årsakssammenhenger. I tillegg har flertallet av genomiske studier til dags dato bare undersøkt individer med europeiske aner, så det er utilstrekkelig data om genomiske varianter fra andre populasjoner for å effektivt beregne deres PRS. 

Forskere har funnet ut at ikke alle sykdommer, som fedme, har lav genetisk risiko. Ikke desto mindre kan bruk av PRS i samfunn bidra til å bestemme en gitt persons mottakelighet for sykdommer, som brystkreft, for tidlig intervensjon og for å forbedre helseresultater. Tilgjengeligheten av PRS kan tilpasse informasjon om sykdomsrisiko og forbedre den generelle folkehelsen ettersom den kan oppmuntre enkeltpersoner til å gjøre livsstilsendringer for å forhindre eller forsinke utbruddet av sykdommer. 

Anvendelser av genetisk skåring

Anvendelser av genetisk skåring kan omfatte: 

• Matching av legemidler i kliniske utprøvinger til personer som har høyere risiko for å pådra seg en sykdom de prøver å behandle.
• Samle genetisk innsikt i pandemikontrolltiltak ved å få et bedre bilde av de genetiske faktorene som gjør visse mennesker mer utsatt for visse virus. 
• Måling av et spedbarns intellektuelle og fysiske potensial for å informere foreldre om mulige vekstutviklingsintervensjoner eller muligheter for å maksimere barnets fremtidige utvikling.
• Måling av den genetiske sammensetningen til husdyr og kjæledyr for å vurdere deres disposisjon for visse dyresykdommer. 

Spørsmål å kommentere

• Veier genetikk mer enn miljøfaktorer når det gjelder å tilegne seg sykdommer? 
• Er det etisk for forsikringsselskaper å bruke PRS for å vurdere premiene som betales av enkeltpersoner?