1. Innledning Lysosomale lagringsforstyrrelser (LSD) er en gruppe sjeldne sykdommer forårsaket av mutasjoner i gener som koder for lysosomale enzymer, lysosomale membranproteiner eller transportører, og i noen få tilfeller forårsaket av andre celleproteiner som er viktige for lysosomal funksjon. Dette utløser en...