Mayeso athunthu a ma genome a ana obadwa kumene: Nkhani yamakhalidwe abwino ndi chilungamo

• Author:
• Dzina la wolemba

  Quantumrun Foresight
• June 15, 2023

Kuzindikira kwakukulu

Kuwunika kwa majini obadwa kumene kumathandizira kuzindikira koyambirira kwa zovuta, kuwongolera zotulukapo zathanzi ndikupangitsa kusintha kuchoka ku chithandizo chamankhwala kupita kuchitetezo chachipatala. Kukhazikitsidwa kwaukadaulo uwu, komabe, kumabweretsa nkhawa zamakhalidwe monga kusankhana kwamtundu womwe ungakhalepo komanso kufunikira kwa chilolezo chodziwitsidwa komanso chinsinsi cha data. Kugwiritsa ntchito kwambiri mayeso amtundu wobadwa kumene kumatha kupangitsa kuti munthu azitha kulandira chithandizo chamunthu payekha, kukulitsa kufunikira kwa alangizi amtundu, komanso kudziwitsa anthu zisankho zaumoyo.

Mayeso athunthu amtundu wa ana obadwa kumene

Newborn screening (NBS) imatanthawuza mayeso a labotale omwe amaperekedwa kwa makanda kuti azindikire matenda osiyanasiyana. Kuyezetsa kumeneku kumachitika pogwiritsa ntchito magazi omwe amatengedwa pa chidendene, nthawi zambiri mwana akakhala ndi masiku awiri kapena atatu. Ku US, kuyezetsa ana obadwa kumene kuti ali ndi matenda enaake obadwa nawo ndikofunikira, koma mndandanda wa matendawo umasiyana malinga ndi mayiko. Zowunikirazi zimayang'ana kuzindikira matenda omwe angathe kuthandizidwa kapena kupewedwa bwino ngati atadziwika msanga.

BabySeq Project, mgwirizano pakati pa Brigham ndi Chipatala cha Akazi, Broad Institute, ndi Harvard Medical School, idachita mayeso osasinthika kuti awone zotsatira zachipatala, zamakhalidwe, ndi zachuma zomwe zimayenderana ndi ma genomic mwa ana obadwa kumene. Kuopsa kwa matenda a monogenic kosayembekezereka kunapezeka mu 11 peresenti ya ana obadwa kumene omwe amawoneka athanzi. Mu 2023, ana obadwa kumene 200,000 ku England akuyembekezeka kutsatiridwa ma genome awo. Genomics England, njira ya boma yomwe idapangidwa kuti iphunzire matenda amtundu ndi khansa mwa akulu, ikukonzekera kukhazikitsa pulogalamu yoyesa kusonkhanitsa zitsanzo zosiyanasiyana za DNA wakhanda kuchokera kudera lonselo.

Komabe, malinga ndi kafukufuku wa 2021 ndi ofufuza ku Australia, kuphatikiza ma genomics mu NBS kumabweretsa zovuta ndi zoopsa zina. Zomwe zimatchulidwa kwambiri ndi kufunikira kwa maphunziro ndi chilolezo chodziwitsidwa, kuphwanya tsogolo la mwana, kuthekera kwa kusankhana kwa majini, kuchepetsa kutenga nawo mbali m'mapulogalamu a NBS, komanso ndalama ndi kusunga deta.

Zosokoneza

Kuzindikira msanga kwa matenda a chibadwa kumatha kusintha kwambiri zotsatira za thanzi la ana. Zotsatira zake, mwanayo akhoza kukhala ndi moyo wathanzi, kuchepetsa kulemetsa kwa matenda pa munthu payekha komanso dongosolo laumoyo. Kuphatikiza apo, kuthekera kodziwiratu zomwe zingachitike m'tsogolomu zitha kuwonetsa njira zodzitetezera, ndikuwongolera thanzi lamwana nthawi yayitali.

Kuphatikiza apo, kuyezetsa majini pa kubadwa kungathenso kukhudza kwambiri chikhalidwe cha anthu. Zitha kuthandizira kusintha malingaliro athu azachipatala kuchoka ku chithandizo kupita kuchitetezo, kutsitsa kwambiri ndalama zachipatala pakapita nthawi. Chikhalidwe chikadziwika kale, ndichotsika mtengo kuchisamalira. Komabe, pakhoza kukhalanso zovuta zomwe zingakhalepo, monga kusankhana kwa majini, pomwe anthu amatha kuyang'anizana ndi chithandizo chosiyana malinga ndi momwe chibadwa chawo chimapangidwira. Kukula uku kungakhudze inshuwaransi ndi ntchito, kukulitsa kusalingana kwa ndalama.

Pomaliza, kugwiritsa ntchito kwambiri kuwunika kwa majini pakubadwa kungapangitse kupita patsogolo kwa kafukufuku wa majini, zomwe zimapangitsa kumvetsetsa mozama za matenda obadwa nawo komanso kuyambitsa chitukuko chamankhwala atsopano. Komabe, izi zitha kubweretsanso zovuta pazinsinsi za data komanso malingaliro abwino. Mwachitsanzo, pangakhale mafunso okhudza amene ayenera kukhala ndi chidziwitso cha majini a munthu ndi mmene ayenera kugwiritsidwira ntchito. Kuwunika kwa majini kukuperekedwanso mochulukirachulukira mluza, zomwe asayansi ena akuzitsutsa kale kuti ndizolakwika komanso zokayikitsa.

Zotsatira za mayeso athunthu a ma genome kwa ana obadwa kumene

Zotsatira za mayeso athunthu a ma genome kwa ana obadwa kumene zingaphatikizepo: 

• Zosankha zambiri za moyo wa anthu pawokha. Mwachitsanzo, amatha kusintha moyo wawo kapena zakudya kuti achepetse chiopsezo cha matenda.
• Kuwonjezeka kwa kutaya mimba kwa makanda omwe amanenedweratu kuti adzawonetsa kuwonongeka kwakukulu kwachipatala kapena kupunduka pa kubadwa. Ngati kuyezetsa majini kwa mtundu umenewu kutaperekedwa mofala kwa oyembekezera kukhala makolo, ndiye kuti maiko angawone pang’onopang’ono kutsika kwa chiŵerengero cha makanda obadwa ndi matenda obadwa nawo m’dziko lonselo. 
• Tsankho lomwe lingakhalepo mu inshuwaransi. Onyamula amatha kulipira ndalama zambiri kapena kukana kufalitsa kutengera chibadwa cha matenda ena.
• Maboma amapanga malamulo kuti ateteze kugwiritsa ntchito chidziwitso cha genomic.
• Kufuna kwa alangizi amtundu wamtunduwu kukuchulukirachulukira kuti atsogolere makolo pakuwongolera zoopsa zomwe zingayambitse matenda obadwa nawo.
• Mankhwala opangidwa ndi munthu payekha, chifukwa chithandizo chikhoza kukhala chogwirizana ndi chibadwa cha munthu.
• Chiwopsezo chakusalidwa komanso tsankho potengera chidziwitso cha majini. Mwachitsanzo, anthu omwe ali ndi vuto linalake la majini akhoza kukumana ndi kuchotsedwa ntchito.
• Kugwiritsa ntchito molakwika ukadaulo wosintha ma genetic kupanga "makanda opangira makanda" kapena kukulitsa kusagwirizana pakati pa anthu.
• Mayeserowa amadziwitsa kwambiri zisankho ndi njira za umoyo wa anthu, zomwe zimapangitsa kuti anthu azikhala ndi thanzi labwino komanso kusintha kusintha kwa chiwerengero cha anthu okhudzana ndi kusokonezeka kwa majini.
• Kupita patsogolo pakuwunika kwa chibadwa cha embryo, kusintha kwa majini, ndi njira zochiritsira za majini zimatsegula mwayi wochulukirapo kwamakampani a biopharma ndi biotech.

Mafunso oyenera kuwaganizira

• Ngati ndinu kholo latsopano, kodi mwana wanu wakhanda anapimidwa chibadwa?
• Kodi mayeso obadwa kumene angakhudze bwanji makampani azachipatala amtsogolo?