Генетическая оценка: рассчитанные риски приобретения генетических заболеваний

• Автор:
• Имя автора

  Квантумран Форсайт
• 17 февраля 2022

У многих людей есть заболевания, вызванные изменениями в одном или многих их генах, состояние, на которое часто влияют наследственные факторы и факторы окружающей среды. Исследователи изучают эти изменения, чтобы глубже понять роль генетики в некоторых заболеваниях. 

Один из способов, с помощью которого люди могут узнать о своем риске развития заболевания, — это «оценка полигенного риска», которая изучает общее количество генетических изменений, связанных с заболеванием. 

Контекст генетической оценки

Исследователи делят генетические заболевания на два класса: (1) моногенные заболевания и (2) комплексные или полигенные заболевания. Многие наследственные заболевания поражают тысячи людей, и их часто можно проследить до вариантов одного гена, в то время как полигенные заболевания являются результатом множества геномных вариантов в сочетании с факторами окружающей среды, такими как диета, сон и уровень стресса. 

Чтобы рассчитать показатель полигенного риска (PRS), исследователи определяют геномные варианты, присутствующие у людей со сложными заболеваниями, и сравнивают их с геномами людей без этих заболеваний. Большой объем доступных геномных данных позволяет исследователям рассчитать, какие варианты чаще встречаются у людей с данным заболеванием. Данные кодируются в компьютере, затем статистические методы могут быть использованы для оценки индивидуального риска определенного заболевания. 

Разрушительное воздействие 

PRS можно использовать для прогнозирования того, как генетика человека сравнивается с теми, у кого есть генетическое заболевание. Однако он не дает исходных данных или временных рамок для прогрессирования заболевания; он показывает только корреляции, а не причинно-следственные связи. Кроме того, в большинстве геномных исследований на сегодняшний день изучались только лица европейского происхождения, поэтому данных о геномных вариантах из других популяций недостаточно для эффективного расчета их PRS. 

Исследователи обнаружили, что не все болезни, такие как ожирение, имеют низкий генетический риск. Тем не менее, использование PRS в обществе может помочь определить восприимчивость данного человека к заболеваниям, таким как рак молочной железы, для раннего вмешательства и улучшения результатов в отношении здоровья. Доступность PRS может персонализировать информацию о риске заболевания и улучшить общее состояние здоровья населения, поскольку она может побудить людей изменить образ жизни, чтобы предотвратить или отсрочить начало заболевания. 

Применение генетического скоринга

Приложения генетической оценки могут включать: 

• Подбор лекарств в клинических испытаниях для людей с более высоким риском заражения заболеванием, которое они пытаются лечить.
• Сбор генетических сведений о мерах по борьбе с пандемией путем получения более полной картины генетических факторов, которые делают определенных людей более восприимчивыми к определенным вирусам. 
• Измерение интеллектуального и физического потенциала младенца для информирования родителей о возможных мерах по развитию роста или возможностях максимизировать будущее развитие ребенка.
• Измерение генетического состава домашнего скота и домашних животных для оценки их предрасположенности к определенным заболеваниям животных. 

Вопросы для комментариев

• Имеет ли генетика больший вес, чем факторы окружающей среды, когда речь идет о приобретении болезней? 
• Этично ли страховым компаниям использовать PRS для оценки премий, выплачиваемых физическими лицами?