අලුත උපන් බිළිඳුන් සඳහා සම්පූර්ණ ජෙනෝම විභාග: ආචාර ධර්ම සහ සාධාරණත්වය පිළිබඳ ගැටළුවක්
අලුත උපන් බිළිඳුන් සඳහා සම්පූර්ණ ජෙනෝම විභාග: ආචාර ධර්ම සහ සාධාරණත්වය පිළිබඳ ගැටළුවක්
අලුත උපන් බිළිඳුන් සඳහා සම්පූර්ණ ජෙනෝම විභාග: ආචාර ධර්ම සහ සාධාරණත්වය පිළිබඳ ගැටළුවක්
- කර්තෘ:
- ජූනි මස 15, 2023
Insight Highlights
අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ ජාන පරීක්ෂාව මගින් ආබාධ කල්තියා හඳුනා ගැනීමටත්, සෞඛ්ය ප්රතිඵල වැඩිදියුණු කිරීමටත්, රෝග ප්‍රතිකාරවල සිට සෞඛ්ය සේවයේ වැළැක්වීමට මාරු වීමටත් ඉඩ සලසයි. කෙසේ වෙතත්, මෙම තාක්ෂණය ක්‍රියාත්මක කිරීම, විභව ජාන වෙනස්කම් කිරීම් සහ දැනුවත් කැමැත්ත සහ දත්ත රහස්‍යභාවය සඳහා අවශ්‍යතාවය වැනි සදාචාරාත්මක ගැටළු මතු කරයි. අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ ජාන පරීක්ෂණවල පුළුල් පරිමානයේ යෙදීම වඩාත් පුද්ගලාරෝපිත ඖෂධ සඳහා හේතු විය හැක, ජාන උපදේශකයින් සඳහා ඇති ඉල්ලුම වැඩි කරයි, සහ මහජන සෞඛ්ය තීරණ සැලකිය යුතු ලෙස දැනුම් දෙනු ඇත.
අලුත උපන් දරුවන්ගේ සන්දර්භය සඳහා සම්පූර්ණ ජෙනෝම විභාග
අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම (NBS) යනු විවිධ ජානමය ආබාධ හඳුනා ගැනීම සඳහා ළදරුවන්ට පරිපාලනය කරන රසායනාගාර පරීක්ෂණ ය. සාමාන්‍යයෙන් දරුවාට දින දෙකක් හෝ තුනක් වයසැති විට, මෙම පරීක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් සිදු කරනු ලබන්නේ විලුඹ සිදුරුවලින් ලබාගත් රුධිර සාම්පලයක් භාවිතා කරමිනි. එක්සත් ජනපදයේ, නිශ්චිත ජානමය රෝග සඳහා අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම අනිවාර්ය වේ, නමුත් නිශ්චිත රෝග ලැයිස්තුව ප්‍රාන්තයෙන් ප්‍රාන්තයට වෙනස් වේ. මෙම පරීක්ෂණවල අරමුණ වන්නේ කලින් හඳුනාගත හොත් වඩාත් ඵලදායී ලෙස ප්‍රතිකාර කළ හැකි හෝ වළක්වා ගත හැකි තත්ත්වයන් හඳුනා ගැනීමයි.
බ්‍රිග්හැම් සහ කාන්තා රෝහල, බ්‍රෝඩ් ආයතනය සහ හාවඩ් වෛද්ය විද්‍යාලය අතර සහයෝගීතාවයක් ඇති බේබිසෙක් ව්‍යාපෘතිය, අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ විස්තීරණ ප්‍රවේණි අනුපිළිවෙලෙහි වෛද්ය, චර්යාත්මක සහ ආර්ථික බලපෑම් තක්සේරු කිරීම සඳහා සසම්භාවී සායනික පරීක්ෂණයක් පවත්වන ලදී. පෙනෙන පරිදි නිරෝගී අලුත උපන් බිළිඳුන්ගෙන් සියයට 11 ක් තුළ අනපේක්ෂිත මොනොජනික් රෝග අවදානම සොයා ගන්නා ලදී. 2023 දී එංගලන්තයේ අවම වශයෙන් අලුත උපන් බිළිඳුන් 200,000 ක් ඔවුන්ගේ ජෙනෝම අනුක්‍රමණය කිරීමට නියමිතය. වැඩිහිටියන්ගේ ජානමය රෝග සහ පිළිකා පිළිබඳව අධ්‍යයනය කිරීම සඳහා මුලින් සංවර්ධනය කරන ලද රජයේ මුලපිරීමක් වන Genomics England, රට පුරා අලුත උපන් DNA වල විවිධ නියැදියක් එක්රැස් කිරීමේ නියමු වැඩසටහනක් දියත් කිරීමට සූදානම් වේ.
කෙසේ වෙතත්, 2021 ඕස්ට්‍රේලියාවේ පර්යේෂකයන් විසින් කරන ලද අධ්‍යයනයකට අනුව, NBS වෙත ජාන විද්‍යාව ඇතුළත් කිරීම අමතර සංකීර්ණතා සහ අවදානම් ගෙන එයි. අධ්‍යාපනයේ අවශ්‍යතාවය සහ දැනුවත් කැමැත්ත, දරුවාගේ අනාගත ස්වාධිපත්‍යය උල්ලංඝනය කිරීම, ජාන වෙනස් කොට සැලකීමේ හැකියාව, සාම්ප්‍රදායික NBS වැඩසටහන් සඳහා අඩු සහභාගීත්වය මෙන්ම පිරිවැය සහ දත්ත ගබඩා කිරීමේ අවශ්‍යතාවය වඩාත් බහුලව සඳහන් වේ.
කඩාකප්පල්කාරී බලපෑම
ජානමය ආබාධ කල්තියා හඳුනා ගැනීමෙන් දරුවන්ගේ සමස්ත සෞඛ්ය ප්රතිඵල සැලකිය යුතු ලෙස වැඩිදියුණු කළ හැකිය. එහි ප්‍රතිඵලයක් වශයෙන්, දරුවාට සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවිතයක් ගත කළ හැකි අතර, පුද්ගලයා සහ සෞඛ්ය සේවා පද්ධතිය යන දෙකටම රෝග බර අඩු කර ගත හැකිය. මීට අමතරව, අනාගත රෝග අවදානම පුරෝකථනය කිරීමේ හැකියාව, පුද්ගලාරෝපිත වැළැක්වීමේ සත්කාර පියවරයන් දැනුම් දිය හැකි අතර, දරුවාගේ දිගුකාලීන සෞඛ්යය ප්රශස්ත කිරීම.
මීට අමතරව, උපතේදී ජාන පරීක්ෂාව ද ගැඹුරු සමාජ බලපෑමක් ඇති කළ හැකිය. එය අපගේ සෞඛ්ය ආරක්ෂණ ආදර්ශය ප්‍රතිකාරයේ සිට වැළැක්වීම දක්වා මාරු කිරීමට උපකාරී වන අතර දිගු කාලීනව සෞඛ්ය සේවා පිරිවැය සැලකිය යුතු ලෙස අඩු කරයි. කලින් කොන්දේසියක් හඳුනාගෙන ඇති අතර, එය කළමනාකරණය කිරීම ලාභදායී වේ. කෙසේ වෙතත්, පුද්ගලයන්ට ඔවුන්ගේ ජාන සැකැස්ම මත පදනම්ව අවකල්‍ය ප්‍රතිකාරවලට මුහුණ දිය හැකි ජාන වෙනස් කොට සැලකීම වැනි විභව ඍණාත්මක ඇඟවුම් ද තිබිය හැකිය. මෙම වර්ධනය රක්ෂණයට සහ රැකියා නියුක්තියට බලපෑ හැකි අතර ආදායම් අසමානතාවය නරක අතට හැරේ.
අවසාන වශයෙන්, උපතේදී ජාන පරීක්ෂාව වැඩි වශයෙන් භාවිතා කිරීම ජාන පර්යේෂණවල දියුණුවට හේතු විය හැකි අතර, ජානමය රෝග පිළිබඳ ගැඹුරු අවබෝධයක් ලබා ගැනීමට සහ නව ප්‍රතිකාර ක්‍රමවල වර්ධනයට හේතු විය හැක. කෙසේ වෙතත්, මෙය දත්ත රහස්‍යතාව සහ සදාචාරාත්මක සලකා බැලීම්වල අභියෝග ද ඇති කළ හැකිය. නිදසුනක් වශයෙන්, පුද්ගලයෙකුගේ ජානමය තොරතුරු වෙත ප්‍රවේශ විය යුත්තේ කාටද සහ එය භාවිතා කළ යුත්තේ කෙසේද යන්න පිළිබඳව ප්‍රශ්න මතු විය හැකිය. දැනටමත් සමහර විද්‍යාඥයන් විසින් සාවද්‍ය සහ ප්‍රශ්නකාරී ලෙස විවේචනය කර ඇති කලල අවධියේදී ජාන පරීක්ෂාව ද වැඩි වැඩියෙන් ඉදිරිපත් වෙමින් පවතී.
අලුත උපන් බිළිඳුන් සඳහා සම්පූර්ණ ජෙනෝම විභාගවල ඇඟවුම්
අලුත උපන් බිළිඳුන් සඳහා සම්පූර්ණ ජෙනෝම විභාගවල පුළුල් ඇඟවුම් ඇතුළත් විය හැකිය:
- පුද්ගලයන් සඳහා වඩාත් දැනුවත් ජීවන තේරීම්. නිදසුනක් වශයෙන්, ඔවුන් රෝග අවදානම අවම කිරීම සඳහා ජීවන රටාව හෝ ආහාර වෙනස් කිරීම් සිදු කළ හැකිය.
- උපතේදී බරපතල වෛද්ය දුර්වලතා හෝ විකෘතිතා ප්‍රදර්ශනය කිරීමට පුරෝකථනය කර ඇති ළදරුවන්ගේ ගබ්සා කිරීම් වැඩි වීම. මේ ආකාරයේ ජාන පරීක්ෂණ අනාගත දෙමාපියන්ට පුළුල් ලෙස ලබා ගත හැකි නම්, ජානමය රෝගවලින් උපත ලබන ළදරුවන්ගේ අනුපාතවල රටපුරා ක්‍රමයෙන් අඩු වීමක් රටවල්වලට දැකිය හැකිය.
- රක්ෂණය තුළ ඇති විය හැකි වෙනස්කම්. වාහකයන් විසින් ඉහළ වාරික අය කිරීමට හෝ ඇතැම් රෝග සඳහා ජානමය නැඹුරුතාව මත ආවරණය ප්‍රතික්ෂේප කිරීමට හැකිය.
- ප්‍රවේණික තොරතුරු භාවිතය ආරක්ෂා කිරීම සඳහා රජයන් රෙගුලාසි නිර්මාණය කරයි.
- විභව සංජානනීය රෝග අවදානම් කළමනාකරණය කිරීමේදී දෙමාපියන්ට මග පෙන්වීම සඳහා ජාන උපදේශකයින් සඳහා ඇති ඉල්ලුම සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වේ.
- පුද්ගලයාගේ අද්විතීය ජාන සැකැස්ම මත පදනම්ව ප්‍රතිකාර සකස් කළ හැකි බැවින් වඩාත් පුද්ගලාරෝපිත වෛද්ය විද්‍යාව.
- ජානමය තොරතුරු මත පදනම් වූ අපකීර්තිය සහ වෙනස්කම් කිරීමේ අවදානම. නිදසුනක් වශයෙන්, ඇතැම් ජානමය තත්වයන් ඇති පුද්ගලයින්ට සමාජ සහ රැකියා බැහැර කිරීම්වලට මුහුණ දිය හැකිය.
- "නිර්මාණකරු ළදරුවන්" නිර්මාණය කිරීමට හෝ සමාජ අසමානතාවයන් උග්‍ර කිරීමට ජාන සංස්කරණ තාක්ෂණයන් අනිසි ලෙස භාවිතා කිරීම.
- මෙම පරීක්ෂණ මගින් මහජන සෞඛ්ය තීරණ සහ උපාය මාර්ග සැලකිය යුතු ලෙස දැනුම් දෙන අතර, වඩා හොඳ ජනගහන සෞඛ්ය කළමනාකරණයට සහ ජානමය ආබාධවලට අදාළ ජනවිකාස ප්‍රවණතා වෙනස් කිරීමට මග පාදයි.
- කළල ප්‍රවේණි පරීක්ෂාව, ජාන සංස්කරණය සහ ජාන ප්‍රතිකාර වල දියුණුව ජෛව ඖෂධ සහ ජෛව තාක්ෂණ සමාගම් සඳහා වැඩි අවස්ථා විවෘත කරයි.
සලකා බැලිය යුතු ප්‍රශ්න
- ඔබ අලුත් දෙමාපියෙක් නම්, ඔබේ අලුත උපන් දරුවා ජාන පරීක්ෂාවට ලක් කළාද?
- අලුත උපන් ජාන පරීක්ෂණ අනාගත සෞඛ්ය සේවා කර්මාන්තයට බලපාන්නේ කෙසේද?
තීක්ෂ්ණ බුද්ධිය යොමු කිරීම්
මෙම අවබෝධය සඳහා පහත ජනප්රිය සහ ආයතනික සබැඳි යොමු කර ඇත:
