Genetické skóre: Vypočítané riziká získania genetických chorôb

• Autor:
• meno autora

  Predvídavosť Quantumrun
• Februára 17, 2022

Mnoho jedincov má choroby, ktoré sú spôsobené zmenami v jednom alebo viacerých ich génoch, čo je stav, ktorý je často ovplyvnený dedičnými a environmentálnymi faktormi. Výskumníci študujú tieto zmeny, aby hlbšie porozumeli úlohe, ktorú zohráva genetika pri určitých chorobách. 

Jedným zo spôsobov, ako sa ľudia môžu dozvedieť o svojom riziku vzniku choroby, je „skóre polygénneho rizika“, ktoré študuje celkový počet genetických zmien súvisiacich s chorobou. 

Kontext genetického bodovania

Výskumníci rozdeľujú genetické choroby do dvoch tried: (1) choroby s jedným génom a (2) komplexné alebo polygénne choroby. Mnoho dedičných chorôb postihuje tisíce ľudí a často ich možno vystopovať k variantom jedného génu, zatiaľ čo polygénne choroby sú výsledkom mnohých genómových variantov spojených s environmentálnymi faktormi, ako je strava, spánok a úroveň stresu. 

Na výpočet skóre polygénneho rizika (PRS) výskumníci identifikujú genómové varianty prítomné u ľudí s komplexnými chorobami a porovnávajú ich s genómami jedincov bez týchto chorôb. Veľké množstvo dostupných genómových údajov umožňuje výskumníkom vypočítať, ktoré varianty sa častejšie vyskytujú u ľudí s daným ochorením. Údaje sú zakódované v počítači, potom je možné použiť štatistické metódy na odhad rizika jednotlivca pre určité ochorenie. 

Rušivý vplyv 

PRS sa dá použiť na predpovedanie toho, ako sa genetika jednotlivca porovnáva s tými, ktorí majú genetické ochorenie. Neposkytuje však základnú líniu ani časový rámec progresie ochorenia; ukazuje len korelácie a nie príčinné súvislosti. Okrem toho väčšina doterajších genomických štúdií skúmala iba jedincov s európskym pôvodom, takže nie sú k dispozícii dostatočné údaje o genómových variantoch z iných populácií na efektívny výpočet ich PRS. 

Vedci zistili, že nie všetky choroby, ako napríklad obezita, majú nízke genetické riziká. Používanie PRS v spoločnostiach však môže pomôcť určiť náchylnosť danej osoby na choroby, ako je rakovina prsníka, na včasnú intervenciu a zlepšenie zdravotných výsledkov. Dostupnosť PRS môže personalizovať informácie o riziku chorôb a zlepšiť celkové verejné zdravie, pretože môže povzbudiť jednotlivcov, aby zmenili životný štýl, aby sa predišlo alebo oddialil nástup chorôb. 

Aplikácie genetického bodovania

Aplikácie genetického bodovania môžu zahŕňať: 

• Priraďovanie liekov v klinických štúdiách jednotlivcom, ktorí sú vystavení vyššiemu riziku získania choroby, ktorú sa snažia liečiť.
• Zhromažďovanie genetických poznatkov o opatreniach na kontrolu pandémie získaním lepšieho obrazu o genetických faktoroch, ktoré spôsobujú, že niektorí ľudia sú náchylnejší na určité vírusy. 
• Meranie intelektuálneho a fyzického potenciálu dieťaťa s cieľom informovať rodičov o možných zásahoch do rozvoja rastu alebo o príležitostiach na maximalizáciu budúceho vývoja dieťaťa.
• Meranie genetickej výbavy hospodárskych zvierat a domácich zvierat s cieľom posúdiť ich predispozíciu k určitým chorobám zvierat. 

Otázky na komentár

• Zaváži genetika viac ako environmentálne faktory, pokiaľ ide o získanie chorôb? 
• Je etické, aby poisťovne používali PRS na vyhodnotenie poistného, ​​ktoré platia jednotlivci?