Genetsko točkovanje: Izračunana tveganja za pridobitev genetskih bolezni

• Avtor:
• ime avtorja

  Quantumrun Foresight
• Februar 17, 2022

Veliko posameznikov ima bolezni, ki jih povzročajo spremembe enega ali več njihovih genov, stanje, na katerega pogosto vplivajo dedni in okoljski dejavniki. Raziskovalci preučujejo te spremembe, da bi pridobili globlje razumevanje vloge, ki jo ima genetika pri nekaterih boleznih. 

Eden od načinov, kako se ljudje seznanijo s tveganjem za nastanek bolezni, je »poligenska ocena tveganja«, ki preučuje skupno število genetskih sprememb, povezanih z boleznijo. 

Kontekst genetskega točkovanja

Raziskovalci delijo genetske bolezni v dva razreda: (1) enogenske bolezni in (2) kompleksne ali poligenske bolezni. Številne podedovane bolezni prizadenejo na tisoče ljudi in jih je pogosto mogoče zaslediti do različic enega samega gena, medtem ko so poligenske bolezni posledica številnih genomskih različic, povezanih z okoljskimi dejavniki, kot so prehrana, spanje in ravni stresa. 

Za izračun ocene poligenskega tveganja (PRS) raziskovalci identificirajo genomske različice, prisotne pri ljudeh s kompleksnimi boleznimi, in jih primerjajo z genomi posameznikov brez teh bolezni. Veliko število razpoložljivih genomskih podatkov omogoča raziskovalcem, da izračunajo, katere različice se pogosteje pojavljajo pri ljudeh z določeno boleznijo. Podatke zakodiramo v računalnik, nato pa lahko s statističnimi metodami ocenimo tveganje posameznika za določeno bolezen. 

Moteč vpliv 

PRS se lahko uporablja za napovedovanje posameznikove genetike v primerjavi s tistimi, ki imajo genetsko bolezen. Vendar pa ne zagotavlja izhodišča ali časovnega okvira za napredovanje bolezni; prikazuje samo korelacije in ne vzročne zveze. Poleg tega je večina dosedanjih genomskih študij pregledala samo posameznike z evropskim poreklom, zato ni ustreznih podatkov o genomskih različicah iz drugih populacij za učinkovit izračun njihovega PRS. 

Raziskovalci so ugotovili, da vse bolezni, kot je debelost, nimajo majhnega genetskega tveganja. Kljub temu lahko uporaba PRS v družbah pomaga določiti dovzetnost določene osebe za bolezni, kot je rak dojke, za zgodnje posredovanje in izboljšanje zdravstvenih rezultatov. Razpoložljivost PRS lahko personalizira informacije o tveganju za nastanek bolezni in izboljša splošno javno zdravje, saj lahko posameznike spodbudi k spremembam življenjskega sloga, da preprečijo ali odložijo pojav bolezni. 

Aplikacije genetskega točkovanja

Aplikacije genetskega točkovanja lahko vključujejo: 

• Ujemanje zdravil v kliničnih preskušanjih s posamezniki, pri katerih obstaja večje tveganje, da zbolijo za boleznijo, ki jo poskušajo zdraviti.
• Zbiranje genetskih vpogledov v ukrepe za nadzor pandemije s pridobivanjem boljše slike o genetskih dejavnikih, zaradi katerih so nekateri ljudje bolj dovzetni za določene viruse. 
• Merjenje intelektualnega in fizičnega potenciala dojenčka za obveščanje staršev o možnih posegih v razvoj rasti ali priložnostih za maksimiranje prihodnjega razvoja otroka.
• Merjenje genetske sestave živine in hišnih ljubljenčkov za oceno njihove nagnjenosti k določenim boleznim živali. 

Vprašanja za komentiranje

• Ali genetika pri pridobivanju bolezni pretehta več kot okoljski dejavniki? 
• Ali je etično, da zavarovalnice uporabljajo PRS za vrednotenje premij, ki jih plačajo posamezniki?