Izzivi shranjevanja genoma: kam bodo šli milijoni genomskih podatkov?

• Avtor:
• ime avtorja

  Quantumrun Foresight
• April 24, 2023

Genomska industrija je doživela velik uspeh, kar je privedlo do proizvodnje velikih količin podatkov o zaporedju DNK. Zaradi pomanjkanja ustreznih orodij so lahko ti podatki znanstveniki težko analizirati in v celoti uporabiti. Računalništvo v oblaku bi lahko rešilo to težavo tako, da bi znanstvenikom omogočilo dostop in obdelavo podatkov na daljavo prek interneta.

Shranjevanje genoma izziva kontekst

Uporaba genomike pri razvoju zdravil in personalizirani zdravstveni oskrbi se je močno povečala zaradi znižanja stroškov sekvenciranja DNK. Prvo sekvenciranje genoma je trajalo 13 let in je stalo okoli 2.6 milijarde ameriških dolarjev, leta 2021 pa je možno sekvencirati genom osebe v manj kot enem dnevu za manj kot 960 ameriških dolarjev. Predvideva se, da bo do leta 100 v okviru različnih genomskih projektov sekvenciranih več kot 2025 milijonov genomov. Tako farmacevtska podjetja kot nacionalne pobude za populacijsko genomiko zbirajo velike količine podatkov, za katere se pričakuje, da bodo še naprej rasle. S pravilno analizo in interpretacijo lahko ti podatki bistveno napredujejo na področju natančne medicine.

Eno zaporedje človeškega genoma ustvari približno 200 gigabajtov neobdelanih podatkov. Če bo industriji znanosti o življenju uspelo sekvencirati 100 milijonov genomov do leta 2025, bo svet zbral več kot 20 milijard gigabajtov neobdelanih podatkov. S tako veliko količino podatkov je mogoče delno upravljati s tehnologijami stiskanja podatkov. Podjetja, kot je Petagene s sedežem v Združenem kraljestvu, so specializirana za zmanjšanje velikosti in stroškov shranjevanja genomskih podatkov. Rešitve v oblaku lahko rešijo težave s shranjevanjem in izboljšajo komunikacijske in reprodukcijske sposobnosti. 

Vendar pa se večja farmacevtska podjetja izogibajo tveganjem glede varnosti podatkov in raje uporabljajo notranjo infrastrukturo za shranjevanje in analizo. Vključitev tehnik, kot je združevanje podatkov, zmanjša to tveganje, saj računalnikom v različnih omrežjih omogoča sodelovanje pri varnem analiziranju podatkov. Podjetja, kot je Nebula Genomics, nadalje uvajajo sekvenciranje celotnega genoma, ki bo postavljeno na platformo, ki temelji na verigi blokov, kar uporabnikom omogoča nadzor nad tem, s kom se njihovi podatki delijo, organizaciji pa dostop do neidentificiranih podatkov za razumevanje trendov v zdravju.

Moteč vpliv 

Izzivi genomskega shranjevanja podatkov bodo verjetno spodbudili veliko več podjetij k prehodu na rešitve računalništva v oblaku, da bi se izognili vnaprejšnjemu plačevanju visokih stroškov infrastrukture IT. Ker vse več ponudnikov shranjevanja tekmuje, da bi njihove rešitve izstopale v panogi, se bodo stroški, povezani s temi storitvami, verjetno zmanjšali, nova tehnologija, specifična za genom, pa se bo pojavila v tridesetih letih prejšnjega stoletja. Čeprav bodo velika podjetja na začetku oklevala, bodo verjetno videla prednosti novejših varnih tehnik računalništva v oblaku in jih začela uporabljati. 

Druge možne rešitve lahko vključujejo podatkovna jezera, centralno skladišče, ki omogoča shranjevanje vseh strukturiranih in nestrukturiranih informacij v poljubnem obsegu. Skladiščenje podatkov, ki vključuje centralizacijo informacij iz več virov v en sam integriran sistem, je lahko tudi izvedljiva metoda za shranjevanje in upravljanje velikih količin genomskih podatkov. Specializirani sistemi za upravljanje podatkov ponujajo napredne funkcije, kot so varnost, upravljanje in integracija. V nekaterih primerih bo morda treba genomske podatke shraniti lokalno na internih strežnikih. Ta možnost je lahko primerna za manjše projekte ali organizacije s posebnimi zahtevami glede varnosti podatkov.

Pričakovati je, da bodo rešitve, ki temeljijo na verigi blokov, prav tako postale široko uporabljene. Glavna prednost uporabe te tehnologije je, da posameznikom omogoča, da obdržijo lastništvo svojih genomskih podatkov. Ta funkcija je pomembna, ker so ti podatki zelo občutljivi in ​​posamezniki bi morali imeti nadzor nad tem, kako se uporabljajo in delijo.

Posledice izzivov shranjevanja genoma

Širše posledice izzivov shranjevanja genoma lahko vključujejo:

• Nove priložnosti za kibernetske kriminalce, če sistemi za shranjevanje genoma niso dovolj varni.
• Pritisk na vlade, da uvedejo strožjo politiko glede uporabe in zaščite genomskih podatkov, zlasti glede pridobivanja privolitve.
• Pospešeni uspeh pri razvoju zdravil in terapij, ko bodo rešeni tehnični izzivi v zvezi z analizo ogromnih genomskih baz podatkov.
• Vse več ponudnikov storitev v oblaku, ki ustvarjajo specializirane izdelke in storitve za genomske podatke in znanstvene raziskave.
• Znanstveniki in raziskovalci, ki se učijo upravljati sisteme za shranjevanje in upravljanje podatkov, ki temeljijo na verigi blokov.

Vprašanja, ki jih je treba upoštevati

• Kako se po vašem mnenju lahko zlorabljajo genomski podatki o posameznikih?
• Kako se bosta po vašem mnenju spremenila shranjevanje in upravljanje genomskih podatkov ter kakšen vpliv bo imelo to na zdravstveno varstvo in raziskave?