Imtixaannada genome ee buuxa ee dhallaanka cusub: Arrin ku saabsan anshaxa iyo sinnaanta

• About the Author:
• Magaca qoraaga

  Quantumrun Aragtida Saadaasha
• June 15, 2023

Aragtida muhiimka ah

Baadhitaanka hidde-sideyaasha dhallaanku waxay u oggolaanaysaa in hore loo ogaado cilladaha, hagaajinta natiijooyinka caafimaadka iyo suurtagalnimada in laga beddelo daaweynta cudurrada si looga hortago daryeelka caafimaadka. Hirgelinta tignoolajiyadan, si kastaba ha ahaatee, waxay kor u qaadaysaa welwelka anshaxa sida takoorka hidda-socodka ee iman kara iyo baahida loo qabo oggolaanshaha la wargeliyey iyo xogta gaarka ah. Codsiga baaxadda leh ee imtixaannada hidde-sideyaasha dhallaanka cusub waxay u horseedi kartaa dawo gaar ah, kordhinta baahida la-taliyayaal hidde-siyeedka, oo si weyn u ogeysiiso go'aamada caafimaadka dadweynaha.

Imtixaanada genome ee buuxa ee macnaha guud ee dhallaanka cusub

Baaritaanka dhallaanka cusub (NBS) waxaa loola jeedaa baaritaannada sheybaarka ee lagu sameeyo dhallaanka si loo ogaado cilladaha hidde-raaca ee kala duwan. Tijaabooyinkan waxaa guud ahaan lagu sameeyaa iyadoo la isticmaalayo muunad dhiig ah oo laga soo qaaday cidhibta mudnaanta, sida caadiga ah marka ilmuhu jiro laba ama saddex maalmood. Dalka Mareykanka, baarista dhallaanka cusub cudurrada hidde-sideyaasha gaarka ah waa qasab, laakiin liiska saxda ah ee cudurrada way ku kala duwan yihiin gobol ilaa gobol. Baadhitaanadan waxay ujeedadoodu tahay in lagu ogaado xaaladaha la daweyn karo ama looga hortagi karo si wax ku ool ah haddii goor hore la ogaado.

Mashruuca BabySeq, oo ay iska kaashadeen Brigham iyo Isbitaalka Haweenka, Machadka Broad, iyo Harvard Medical School, ayaa sameeyay tijaabo caafimaad oo la kala soocay si loo qiimeeyo saameynta caafimaadka, dhaqanka, iyo dhaqaalaha ee isku xigxiga guud ee genomic ee dhallaanka cusub. Khatarta cudurka Monogenic ee lama filaanka ah ayaa laga helay 11 boqolkiiba dhallaanka cusub ee u muuqda kuwo caafimaad qaba. Sannadka 2023, ugu yaraan 200,000 oo dhallaan ah oo ku dhashay Ingiriiska ayaa loo qorsheeyay in la isku habeeyo genome-kooda. Genomics England, oo ah hindise dawladeed oo markii hore loo sameeyay in lagu daraaseeyo cudurrada hidda-socodka iyo kansarka dadka waaweyn, ayaa lagu wadaa in ay bilaabaan barnaamij tijaabo ah oo lagu ururinayo muunado kala duwan oo DNA-da dhawaan dhashay ee waddanka oo dhan.

Si kastaba ha noqotee, marka loo eego daraasad 2021 ah oo ay sameeyeen cilmi-baarayaal Australia jooga, ku darista genomics-ka NBS waxay keenaysaa dhibaatooyin iyo khataro dheeraad ah. Inta badan la sheegay waxaa ka mid ah baahida waxbarasho iyo ogolaanshaha la wargaliyay, ku xadgudubka suurtagalka ah ee madax-banaanida mustaqbalka ilmaha, suurtagalnimada takoorida hidde-sidaha, hoos u dhaca ka qaybgalka barnaamijyada dhaqanka ee NBS, iyo sidoo kale kharashyada iyo kaydinta xogta.

Saamaynta qaska

Ogaanshaha hore ee cilladaha hiddaha waxay si weyn u wanaajin kartaa natiijooyinka guud ee caafimaadka carruurta. Natiijo ahaan, ilmuhu wuxuu ku noolaan karaa nolol caafimaad leh, taas oo yaraynaysa culayska cudurka ee qofka iyo nidaamka daryeelka caafimaadka labadaba. Intaa waxaa dheer, awoodda lagu saadaaliyo khatarta cudurrada mustaqbalka waxay ku wargelin kartaa tallaabooyinka daryeelka ka hortagga shakhsi ahaaneed, hagaajinta caafimaadka muddada dheer ee ilmaha.

Intaa waxaa dheer, baaritaanka hidda-socodka marka dhalashada waxay sidoo kale yeelan kartaa saameyn qoto dheer oo bulshada ah. Waxay kaa caawin kartaa in habkayaga daryeelka caafimaad laga beddelo daaweynta loona beddelo ka-hortagga, taasoo hoos u dhigaysa kharashka daryeelka caafimaadka mustaqbalka fog. Xaaladda hore ee la aqoonsaday, waa ka raqiisan tahay in la maareeyo. Si kastaba ha ahaatee, waxaa sidoo kale jiri kara saameyn taban, sida takoorida hidde-sidaha, halkaasoo shakhsiyaadka laga yaabo inay la kulmaan daaweyn kala duwan oo ku salaysan qurxinta hidde-wadaaga. Horumarintani waxay saameyn kartaa caymiska iyo shaqada, sii xumaanaysa sinnaan la'aanta dakhliga.

Ugu dambayntii, isticmaalka korodhka baadhista hidde-sidaha ee dhalmada waxa laga yaabaa inay horseeddo horumarka cilmi-baadhista hidde-sidaha, taasoo horseedda faham qoto-dheer oo ku saabsan cudurrada hidde-sidaha iyo suurtogalnimada inay kiciso horumarinta daawayn cusub. Si kastaba ha ahaatee, tani waxay sidoo kale abuuri kartaa caqabado xagga qarsoodiga xogta iyo tixgelinta anshaxa. Tusaale ahaan, su'aalo ayaa laga yaabaa inay ka soo baxaan cidda ay tahay inay galaangal u yeeshaan macluumaadka hiddaha shakhsiga iyo sida loo isticmaalo. Baadhitaanka hidde-sidaha ayaa sidoo kale si isa soo taraysa loogu bixiyaa marxaladda uur-jiifka, taas oo ay horeba u dhaleeceeyeen saynisyahannada qaar oo ku tilmaamay mid aan sax ahayn oo la is weydiinayo.

Saamaynta imtixaanada genome ee buuxa ee dhallaanka cusub

Saamaynta ballaadhan ee imtixaannada genome-ka buuxa ee dhallaanka cusub waxa ka mid noqon kara: 

• Doorasho nololeed oo xog-ogaal ah oo badan oo shakhsiyaadka ah. Tusaale ahaan, waxaa laga yaabaa inay sameeyaan qaab nololeed ama beddelaad cunto si loo yareeyo khatarta cudurka.
• Kor u kaca ilmo soo rididda dhallaanka la saadaalinayo inay muujiyaan naafo caafimaad oo daran ama qallafsanaan markay dhashaan. Haddii baaritaanka hidde-sidaha noocan oo kale ah si ballaaran loo helo waalidiinta mustaqbalka, markaas dalalku waxay si tartiib tartiib ah u arki karaan hoos u dhac ku yimaada waddanka oo dhan heerarka dhallaanka ku dhasha cudurrada hidda-socodka. 
• Takoorka suurtagalka ah ee caymiska. Sidayaashu waxay dalaci karaan khidmooyin sare ama waxay diidi karaan caymis ku salaysan cudurka hidde-ahaaneed ee cudurrada qaarkood.
• Dawladuhu waxay abuuraan xeerar lagu ilaalinayo isticmaalka macluumaadka genomiga ah.
• Baahida la-taliyayaasha hidde-sidaha ayaa si aad ah u kordheysa si ay ugu hagaan waalidiinta maaraynta khatarta cudurada lagu dhasho.
• Daawooyin gaar ah oo badan, maadaama daawaynta lagu habayn karo iyadoo lagu salaynayo qurxinta hidde ee gaarka ah ee qofka.
• Khatarta ceebaynta iyo takoorka ku salaysan macluumaadka hidaha. Tusaale ahaan, shakhsiyaadka leh xaaladaha hidde-sidaha qaarkood waxay la kulmi karaan ka-saar bulsho iyo shaqo.
• Si xun u adeegsiga tignoolajiyada tafatirka hidda-socodka ee suurtogalka ah si loo abuuro "carruurta naqshadeeyayaasha" ama uga sii darto sinnaan la'aanta bulshada.
• Tijaabooyinku waxay si weyn ugu wargelinayaan go'aamada iyo xeeladaha caafimaadka dadweynaha, taasoo horseedaysa maaraynta caafimaadka dadweynaha oo wanaagsan iyo suurtogalnimada inay beddelaan isbeddellada tirakoobka ee la xidhiidha cilladaha hiddaha.
• Horumarka laga sameeyay baadhista hidda-sidaha embriyaha, tafatirka hidda-wadaha, iyo daawaynta hidda-wadaha ayaa furaysa fursado badan oo loogu talagalay shirkadaha biopharma iyo biotech.

Su'aalaha la tixgeliyo

• Haddii aad tahay waalid cusub, dhallaankaaga ma maray baaritaanka hidda-socodka?
• Sidee kale ayaa laga yaabaa in baarista hidde-sideyaasha dhallaanka ay saameyn ku yeeshaan warshadaha daryeelka caafimaadka mustaqbalka?