Комплетни прегледи генома за новорођенчад: Питање етике и правичности

• Аутор:
• ime аутора

  Куантумрун Форесигхт
• Јун 15, 2023

Инсигхт хигхлигхтс

Генетски скрининг новорођенчади омогућава рано откривање поремећаја, побољшање здравствених исхода и потенцијално доводећи до преласка са лечења болести на превенцију у здравственој заштити. Примена ове технологије, међутим, изазива етичке проблеме као што су потенцијална генетска дискриминација и неопходност информисаног пристанка и приватности података. Широка примена генетских прегледа новорођенчади могла би довести до персонализованије медицине, повећати потражњу за генетским саветницима и значајно информисати одлуке јавног здравља.

Комплетни прегледи генома за контекст новорођенчади

Скрининг новорођенчади (НБС) се односи на лабораторијске прегледе који се дају новорођенчади да би се идентификовали различити генетски поремећаји. Ови тестови се генерално спроводе коришћењем узорка крви узетог из убода пете, обично када беба има два или три дана. У САД, скрининг новорођенчади на одређене генетске болести је обавезан, али прецизна листа болести варира од државе до државе. Ови скрининги имају за циљ откривање стања која се могу ефикасније лечити или спречити ако се открију рано.

БабиСек пројекат, сарадња између Бригама и Женске болнице, Института Броад и Харвардске медицинске школе, спровео је рандомизовано клиничко испитивање како би проценио медицинске, бихејвиоралне и економске утицаје свеобухватног геномског секвенцирања код новорођенчади. Неочекивани ризици од моногених болести откривени су код 11 одсто наизглед здравих новорођенчади. У 2023. години, најмање 200,000 новорођенчади у Енглеској требало би да буду секвенцирани њихови геноми. Геномицс Енгланд, владина иницијатива која је првобитно развијена за проучавање генетских болести и рака код одраслих, требало би да покрене пилот програм за прикупљање разноликог узорка ДНК новорођенчета из целе земље.

Међутим, према студији истраживача из Аустралије из 2021. године, укључивање геномике у НБС доноси додатне сложености и ризике. Најчешће се помињу неопходност образовања и информисаног пристанка, потенцијално нарушавање будуће аутономије детета, могућност генетске дискриминације, смањено учешће у традиционалним програмима НБС, као и трошкови и чување података.

Ометајући утицај

Рано откривање генетских поремећаја може значајно побољшати укупне здравствене исходе деце. Као резултат тога, дете може да води здравији живот, смањујући оптерећење болести како за појединца тако и за здравствени систем. Поред тога, способност предвиђања будућег ризика од болести могла би да пружи информације о персонализованим превентивним мерама неге, оптимизујући дугорочно здравље детета.

Поред тога, генетски скрининг при рођењу такође може имати дубок друштвени утицај. То би могло помоћи да се наша парадигма здравствене заштите промени са лечења на превенцију, значајно смањујући трошкове здравствене заштите на дуге стазе. Што се раније стање идентификује, то је јефтиније за управљање. Међутим, могу постојати и потенцијалне негативне импликације, као што је генетска дискриминација, где се појединци могу суочити са различитим третманом на основу њиховог генетског састава. Овај развој догађаја могао би утицати на осигурање и запошљавање, погоршавајући неједнакост прихода.

Коначно, повећана употреба генетског скрининга при рођењу може довести до напретка у генетским истраживањима, што доводи до дубљег разумевања генетских болести и потенцијално изазива развој нових терапија. Међутим, ово би такође могло створити изазове у погледу приватности података и етичких разматрања. На пример, могу се појавити питања о томе ко треба да има приступ генетским информацијама појединца и како их треба користити. Генетски скрининг се такође све више нуди у фази ембриона, што неки научници већ критикују као нетачно и упитно.

Последице прегледа комплетног генома за новорођенчад

Шире импликације прегледа комплетног генома за новорођенчад могу укључивати: 

• Информисанији животни избори за појединце. На пример, могу да изврше модификације начина живота или исхране како би ублажили ризик од болести.
• Повећање броја абортуса код новорођенчади за које се предвиђа да ће показати озбиљна медицинска оштећења или деформитете по рођењу. Уколико генетско тестирање ове врсте буде широко доступно будућим родитељима, онда би земље могле постепено да виде смањење стопе беба рођених са генетским болестима широм земље. 
• Потенцијална дискриминација у осигурању. Превозници могу наплатити веће премије или ускратити покриће на основу генетске предиспозиције за одређене болести.
• Владе креирају прописе за заштиту употребе геномских информација.
• Потражња за генетским саветницима значајно расте како би усмеравали родитеље у управљању потенцијалним ризицима од урођених болести.
• Персонализованија медицина, јер се третмани могу прилагодити на основу јединственог генетског састава појединца.
• Ризик од стигме и дискриминације на основу генетских информација. На пример, појединци са одређеним генетским стањима могли би се суочити са социјалном искљученошћу и искљученошћу из радног односа.
• Потенцијална злоупотреба технологија генетског уређивања за стварање „дизајнерских беба“ или погоршање друштвених неједнакости.
• Ови тестови значајно информишу одлуке и стратегије јавног здравља, што доводе до бољег управљања здрављем становништва и могуће промене демографских трендова у вези са генетским поремећајима.
• Напредак у генетском скринингу ембриона, уређивању гена и генетским терапијама отвара више могућности за биофарма и биотехнолошке фирме.

Питања која треба размотрити

• Ако сте нови родитељ, да ли је ваше новорођенче прошло генетски скрининг?
• Како би иначе генетски прегледи новорођенчади могли утицати на будућу здравствену индустрију?