Skor genetik: Diitung résiko tina kasakit genetik

• Author:
• Ngaran pangarang

  Quantumrun tetempoan
• Pébruari 17, 2022

Seueur jalma ngagaduhan panyawat anu disababkeun ku parobihan dina hiji atanapi seueur genna, kaayaan anu sering dipangaruhan ku faktor turunan sareng lingkungan. Panaliti ngulik parobihan ieu pikeun ngartos langkung jero ngeunaan peran anu dimaénkeun ku genetika dina sababaraha panyakit. 

Salah sahiji cara pikeun jalma pikeun ngalenyepan résiko tina panyakit nyaéta ngaliwatan "skor résiko polygenic," anu ngulik jumlah total parobahan genetik anu aya hubunganana sareng panyakit. 

Kontéks skor genetik

Panalungtik ngabagi kasakit genetik kana dua kelas: (1) kasakit gén tunggal jeung (2) kasakit kompléks atawa polygenic. Seueur panyakit anu diwariskeun mangaruhan rébuan jalma, sareng aranjeunna sering tiasa disusud kana varian gén tunggal, sedengkeun panyakit polygenic mangrupikeun hasil tina seueur varian génomik, dipasangkeun sareng faktor lingkungan, sapertos diet, bobo, sareng tingkat setrés. 

Pikeun ngitung skor résiko polygenic (PRS), panalungtik ngaidentipikasi varian génomik anu aya dina jalma anu panyawat kompleks sareng ngabandingkeunana sareng génom jalma anu teu aya panyakit éta. Sajumlah ageung data génomik anu sayogi ngamungkinkeun para panaliti ngitung varian mana anu langkung sering dipendakan dina jalma anu ngagaduhan panyakit. Data disandikeun dina komputer, teras metode statistik tiasa dianggo pikeun ngira-ngira résiko individu pikeun panyakit anu tangtu. 

Dampak Disruptive 

A PRS bisa dipaké pikeun ngaduga kumaha genetik hiji individu urang ngabandingkeun jeung jalma anu boga kasakit genetik. Tapi, éta henteu masihan garis dasar atanapi jangka waktu pikeun kamajuan panyakit; eta ngan nembongkeun korelasi teu sabab. Salaku tambahan, seuseueurna studi génomik dugi ka ayeuna ngan ukur nalungtik jalma-jalma anu katurunan Éropa, janten data henteu cekap ngeunaan varian génomik tina populasi sanés pikeun ngitung PRSna sacara efektif. 

Panaliti mendakan yén henteu sadayana panyakit, sapertos obesitas, gaduh résiko genetik anu rendah. Mangkaning, pamakéan PRS di masarakat bisa mantuan nangtukeun karentanan hiji jalma tina kasakit, kawas kangker payudara, pikeun intervensi awal jeung ngaronjatkeun hasil kaséhatan. Kasadiaan PRS tiasa nyaluyukeun inpormasi résiko panyakit, sareng ningkatkeun kaséhatan masarakat sacara umum sabab tiasa nyorong individu pikeun ngarobih gaya hirup pikeun nyegah atanapi ngalambatkeun awal panyakit. 

Aplikasi skor genetik

Aplikasi skor genetik tiasa kalebet: 

• Nyocogkeun ubar dina uji klinis ka individu anu aya dina resiko luhur acquiring kasakit maranéhna nyoba ngubaran.
• Ngumpulkeun wawasan genetik kana ukuran kontrol pandémik ku kéngingkeun gambaran anu langkung saé ngeunaan faktor genetik anu ngajantenkeun sababaraha jalma langkung rentan ka virus anu tangtu. 
• Ngukur poténsi intelektual jeung fisik orok pikeun nginpokeun kolotna ngeunaan kamungkinan interventions ngembangkeun tumuwuhna atawa kasempetan pikeun maksimalkeun pungsi ngembangkeun hareup anak.
• Ngukur susunan genetik ternak sareng piaraan pikeun meunteun predisposisina kana panyakit sato tangtu. 

Patarosan pikeun mairan

• Naha genetik beuratna langkung seueur tibatan faktor lingkungan nalika datang ka panyakit? 
• Naha éta étika pikeun perusahaan asuransi ngagunakeun PRS pikeun meunteun premium anu dibayar ku individu?