Genetisk poängsättning: Beräknade risker för att få genetiska sjukdomar

• Författare:
• författarnamn

  Quantumrun Framsyn
• Februari 17, 2022

Många individer har sjukdomar som orsakas av förändringar i antingen en eller flera av deras gener, ett tillstånd som ofta påverkas av ärftliga och miljömässiga faktorer. Forskare studerar dessa förändringar för att få en djupare förståelse för vilken roll genetik spelar i vissa sjukdomar. 

Ett sätt för människor att lära sig om sin risk att utveckla en sjukdom är genom en "polygenisk riskpoäng", som studerar det totala antalet genetiska förändringar relaterade till sjukdomen. 

Genetisk poängsammanhang

Forskare delar upp genetiska sjukdomar i två klasser: (1) sjukdomar med en gen och (2) komplexa eller polygena sjukdomar. Många ärftliga sjukdomar drabbar tusentals människor, och de kan ofta spåras till varianter av en enda gen, medan polygena sjukdomar är ett resultat av många genomiska varianter, parade med miljöfaktorer, såsom kost, sömn och stressnivåer. 

För att beräkna den polygena riskpoängen (PRS) identifierar forskare genomiska varianter som finns hos personer med komplexa sjukdomar och jämför dem med genomerna hos individer utan dessa sjukdomar. En stor mängd tillgänglig genomisk data gör det möjligt för forskare att beräkna vilka varianter som förekommer oftare hos personer med en viss sjukdom. Uppgifterna kodas i en dator, sedan kan statistiska metoder användas för att uppskatta en individs risk för en viss sjukdom. 

Störande inverkan 

En PRS kan användas för att förutsäga hur en individs genetik står sig i jämförelse med de som har en genetisk sjukdom. Det ger dock ingen baslinje eller tidsram för sjukdomsprogression; den visar bara samband och inte orsakssamband. Dessutom har majoriteten av genomiska studier hittills endast undersökt individer med europeisk härkomst, så det finns otillräckliga data om genomiska varianter från andra populationer för att effektivt beräkna deras PRS. 

Forskare har funnit att inte alla sjukdomar, såsom fetma, har låga genetiska risker. Icke desto mindre kan användningen av PRS i samhällen hjälpa till att bestämma en given persons mottaglighet för sjukdomar, som bröstcancer, för tidigt ingripande och för att förbättra hälsoresultaten. Tillgången till PRS kan anpassa information om sjukdomsrisker och förbättra den allmänna folkhälsan eftersom det kan uppmuntra individer att göra livsstilsförändringar för att förhindra eller fördröja uppkomsten av sjukdomar. 

Tillämpningar av genetisk poängsättning

Tillämpningar av genetisk poängsättning kan inkludera: 

• Matcha läkemedel i kliniska prövningar till individer som löper en högre risk att få en sjukdom de försöker behandla.
• Samla genetiska insikter om pandemikontrollåtgärder genom att få en bättre bild av de genetiska faktorer som gör vissa människor mer mottagliga för vissa virus. 
• Att mäta ett spädbarns intellektuella och fysiska potential för att informera föräldrar om möjliga tillväxtutvecklingsinsatser eller möjligheter att maximera barnets framtida utveckling.
• Mätning av den genetiska sammansättningen hos boskap och husdjur för att bedöma deras anlag för vissa djursjukdomar. 

Frågor att kommentera

• Väger genetik mer än miljöfaktorer när det gäller att få sjukdomar? 
• Är det etiskt för försäkringsbolag att använda PRS för att utvärdera de premier som betalas ut av individer?