Fullständiga genomundersökningar för nyfödda: En fråga om etik och rättvisa

• Författare:
• författarnamn

  Quantumrun Framsyn
• Juni 15, 2023

Insiktshöjdpunkter

Genetisk screening för nyfödda möjliggör tidig upptäckt av störningar, förbättrar hälsoresultaten och leder potentiellt till en övergång från sjukdomsbehandling till förebyggande inom sjukvården. Implementeringen av denna teknik väcker dock etiska problem såsom potentiell genetisk diskriminering och nödvändigheten av informerat samtycke och datasekretess. Den omfattande tillämpningen av genetiska undersökningar för nyfödda kan leda till mer personlig medicin, öka efterfrågan på genetiska rådgivare och avsevärt informera folkhälsobeslut.

Fullständiga genomundersökningar för nyfödda sammanhang

Nyföddsscreening (NBS) avser laboratorieundersökningar som ges till spädbarn för att identifiera olika genetiska störningar. Dessa tester utförs vanligtvis med ett blodprov som tagits från ett hälstick, vanligtvis när barnet är två eller tre dagar gammalt. I USA är screening av nyfödda för specifika genetiska sjukdomar obligatorisk, men den exakta listan över sjukdomar varierar från stat till stat. Dessa screeningar syftar till att upptäcka tillstånd som kan behandlas eller förebyggas mer effektivt om de identifieras tidigt.

BabySeq Project, ett samarbete mellan Brigham och Women's Hospital, Broad Institute och Harvard Medical School, genomförde en randomiserad klinisk prövning för att bedöma de medicinska, beteendemässiga och ekonomiska effekterna av omfattande genomisk sekvensering hos nyfödda. Oväntade monogena sjukdomsrisker upptäcktes hos 11 procent av till synes friska nyfödda. År 2023 beräknas minst 200,000 XNUMX nyfödda i England få sina genom sekvenserade. Genomics England, ett statligt initiativ som ursprungligen utvecklades för att studera genetiska sjukdomar och cancer hos vuxna, kommer att lansera ett pilotprogram för att samla in ett varierat urval av nyfödda DNA från hela landet.

Men enligt en studie från 2021 av forskare i Australien, medför införande av genomik i NBS ytterligare komplexitet och risker. De vanligaste som nämns inkluderar nödvändigheten av utbildning och informerat samtycke, potentiell intrång i ett barns framtida autonomi, möjligheten till genetisk diskriminering, minskat deltagande i traditionella NBS-program samt kostnader och datalagring.

Störande inverkan

Tidig upptäckt av genetiska störningar kan avsevärt förbättra de övergripande hälsoresultaten för barn. Som ett resultat kan barnet leva ett hälsosammare liv, vilket minskar sjukdomsbördan för både individen och hälso- och sjukvården. Dessutom skulle förmågan att förutsäga framtida sjukdomsrisk kunna informera personliga förebyggande vårdåtgärder, vilket optimerar barnets långsiktiga hälsa.

Dessutom kan genetisk screening vid födseln också ha en djupgående samhällspåverkan. Det kan bidra till att förändra vårt hälsovårdsparadigm från behandling till förebyggande, vilket avsevärt sänker vårdkostnaderna på lång sikt. Ju tidigare ett tillstånd identifieras, desto billigare är det att hantera. Men det kan också finnas potentiella negativa konsekvenser, såsom genetisk diskriminering, där individer kan möta olika behandling baserat på deras genetiska sammansättning. Denna utveckling kan påverka försäkringar och sysselsättning och förvärra inkomstskillnaderna.

Slutligen kan den ökade användningen av genetisk screening vid födseln driva framsteg inom genetisk forskning, vilket leder till en djupare förståelse för genetiska sjukdomar och potentiellt sätta igång utvecklingen av nya terapier. Detta kan dock också skapa utmaningar i datasekretess och etiska överväganden. Det kan till exempel uppstå frågor om vem som ska ha tillgång till en individs genetiska information och hur den ska användas. Genetisk screening erbjuds också alltmer på embryostadiet, vilket redan kritiseras av vissa forskare som felaktigt och tveksamt.

Implikationer av fullständiga genomundersökningar för nyfödda

Vidare konsekvenser av fullständiga genomundersökningar för nyfödda kan inkludera: 

• Mer välgrundade livsval för individer. Till exempel kan de göra livsstils- eller kostförändringar för att minska risken för sjukdomar.
• En ökning av antalet aborter hos spädbarn som förutspås uppvisa allvarliga medicinska funktionsnedsättningar eller missbildningar vid födseln. Skulle genetiska tester av detta slag göras allmänt tillgängliga för blivande föräldrar, skulle länder gradvis kunna se rikstäckande minskningar av antalet barn som föds med genetiska sjukdomar. 
• Potentiell diskriminering inom försäkring. Transportörer kan ta ut högre premier eller neka täckning baserat på genetisk predisposition för vissa sjukdomar.
• Regeringar skapar regler för att skydda genomisk informationsanvändning.
• Efterfrågan på genetiska rådgivare ökar avsevärt för att vägleda föräldrar i att hantera potentiella medfödda sjukdomsrisker.
• Mer personlig medicin, eftersom behandlingar kan skräddarsys baserat på en individs unika genetiska sammansättning.
• En risk för stigmatisering och diskriminering på grund av genetisk information. Till exempel kan individer med vissa genetiska tillstånd möta social utestängning och anställning.
• Potentiellt missbruk av genetisk redigeringsteknik för att skapa "designerbebisar" eller förvärra sociala orättvisor.
• Dessa tester ger betydande information om folkhälsobeslut och strategier, vilket leder till bättre hantering av befolkningens hälsa och eventuellt förändrade demografiska trender relaterade till genetiska störningar.
• Framsteg inom embryogenetisk screening, genredigering och genetiska terapier öppnar upp fler möjligheter för biofarma- och bioteknikföretag.

Frågor att överväga

• Om du är nybliven förälder, genomgick din nyfödda genetisk screening?
• Hur annars kan genetiska undersökningar för nyfödda påverka framtidens sjukvårdsindustri?