Alama ya maumbile: Hatari zilizokokotolewa za kupata magonjwa ya kijeni

• mwandishi:
• mwandishi jina

  Mtazamo wa Quantumrun
• Februari 17, 2022

Watu wengi wana magonjwa ambayo husababishwa na mabadiliko katika jeni moja au nyingi, hali ambayo huathiriwa mara kwa mara na sababu za urithi na mazingira. Watafiti wanasoma mabadiliko haya ili kupata ufahamu wa kina wa jukumu la jeni katika magonjwa fulani. 

Njia moja ya watu kujifunza kuhusu hatari yao ya kupata ugonjwa ni kupitia "alama ya hatari ya polygenic," ambayo inachunguza jumla ya mabadiliko ya kijeni yanayohusiana na ugonjwa huo. 

Muktadha wa bao la maumbile

Watafiti hugawanya magonjwa ya kijeni katika makundi mawili: (1) magonjwa ya jeni moja na (2) magonjwa magumu au polygenic. Magonjwa mengi ya kurithi huathiri maelfu ya watu, na mara nyingi yanaweza kufuatiliwa kwa vibadala vya jeni moja, ilhali magonjwa ya polijeni yanatokana na anuwai nyingi za jeni, zikioanishwa na vipengele vya mazingira, kama vile chakula, usingizi, na viwango vya mkazo. 

Ili kukokotoa alama ya hatari ya polijeni (PRS), watafiti hutambua lahaja za jeni zilizopo kwa watu walio na magonjwa changamano na kuzilinganisha na jeni za watu wasio na magonjwa hayo. Idadi kubwa ya data ya jeni inayopatikana inaruhusu watafiti kuhesabu ni aina gani zinazopatikana mara nyingi zaidi kwa watu walio na ugonjwa fulani. Data imesimbwa kwenye kompyuta, kisha mbinu za takwimu zinaweza kutumika kukadiria hatari ya mtu binafsi kwa ugonjwa fulani. 

Athari ya Usumbufu 

PRS inaweza kutumika kutabiri jinsi genetics ya mtu binafsi ikilinganishwa na wale ambao wana ugonjwa wa kijeni. Hata hivyo, haitoi msingi au muda wa kuendelea kwa ugonjwa; inaonyesha tu uhusiano na sio visababishi. Zaidi ya hayo, tafiti nyingi za kinasaba hadi sasa zimechunguza watu wenye asili ya Uropa pekee, kwa hivyo hakuna data ya kutosha kuhusu lahaja za jeni kutoka kwa makundi mengine ili kukokotoa PRS yao kwa ufanisi. 

Watafiti wamegundua kuwa sio magonjwa yote, kama vile kunenepa sana, yana hatari ndogo za maumbile. Hata hivyo, matumizi ya PRS katika jamii yanaweza kusaidia kubainisha uwezekano wa mtu fulani kupata magonjwa, kama vile saratani ya matiti, kwa uingiliaji wa mapema na kuboresha matokeo ya afya. Upatikanaji wa PRS unaweza kubinafsisha taarifa za hatari za ugonjwa, na kuboresha afya ya umma kwa ujumla kwani inaweza kuhimiza watu binafsi kufanya mabadiliko ya mtindo wa maisha ili kuzuia au kuchelewesha kuanza kwa magonjwa. 

Maombi ya alama za maumbile

Matumizi ya alama za kijeni yanaweza kujumuisha: 

• Kulinganisha dawa katika majaribio ya kimatibabu na watu ambao wako katika hatari kubwa ya kupata ugonjwa wanaojaribu kutibu.
• Kukusanya maarifa ya kinasaba katika hatua za kudhibiti janga kwa kupata picha bora ya sababu za kijeni zinazofanya watu fulani kuathiriwa zaidi na virusi fulani. 
• Kupima uwezo wa kiakili na kimwili wa mtoto mchanga kuwajulisha wazazi kuhusu afua zinazowezekana za ukuaji au fursa za kuzidisha ukuaji wa mtoto wa siku zijazo.
• Kupima muundo wa maumbile ya mifugo na kipenzi ili kutathmini uwezekano wao kwa magonjwa fulani ya wanyama. 

Maswali ya kutoa maoni

• Je, maumbile yana uzito zaidi ya mambo ya kimazingira linapokuja suala la kupata magonjwa? 
• Je, ni sawa kwa makampuni ya bima kutumia PRS kutathmini malipo yanayolipwa na watu binafsi?