Mitihani kamili ya jenomu kwa watoto wachanga: Suala la maadili na usawa

• mwandishi:
• mwandishi jina

  Mtazamo wa Quantumrun
• Juni 15, 2023

Vivutio vya maarifa

Uchunguzi wa kinasaba wa watoto wachanga huruhusu ugunduzi wa mapema wa matatizo, kuboresha matokeo ya afya na uwezekano wa kusababisha kuhama kutoka kwa matibabu ya ugonjwa hadi kuzuia katika huduma za afya. Utekelezaji wa teknolojia hii, hata hivyo, huibua wasiwasi wa kimaadili kama vile uwezekano wa ubaguzi wa kinasaba na hitaji la idhini iliyoarifiwa na faragha ya data. Utumizi wa upana wa mitihani ya maumbile ya watoto wachanga inaweza kusababisha dawa iliyobinafsishwa zaidi, kuongeza mahitaji ya washauri wa kijeni, na kufahamisha kwa kiasi kikubwa maamuzi ya afya ya umma.

Mitihani kamili ya jenomu kwa muktadha wa watoto wachanga

Uchunguzi wa watoto wachanga (NBS) unahusu uchunguzi wa kimaabara unaofanywa kwa watoto wachanga ili kubaini matatizo mbalimbali ya kijeni. Vipimo hivi kwa ujumla hufanywa kwa kutumia sampuli ya damu iliyochomwa kwenye kisigino, kwa kawaida mtoto anapokuwa na umri wa siku mbili au tatu. Nchini Marekani, uchunguzi wa watoto wachanga kwa magonjwa maalum ya kijeni ni lazima, lakini orodha sahihi ya magonjwa inatofautiana kutoka hali hadi hali. Uchunguzi huu unalenga kugundua hali ambazo zinaweza kutibiwa au kuzuiwa kwa ufanisi zaidi zikitambuliwa mapema.

Mradi wa BabySeq, ushirikiano kati ya Brigham na Hospitali ya Wanawake, Taasisi ya Broad, na Shule ya Matibabu ya Harvard, ulifanya jaribio la kimatibabu la nasibu ili kutathmini athari za kimatibabu, kitabia, na kiuchumi za mfuatano wa kina wa jeni kwa watoto wachanga. Hatari zisizotarajiwa za ugonjwa wa monogenic ziligunduliwa katika asilimia 11 ya watoto wachanga wanaoonekana kuwa na afya. Mnamo mwaka wa 2023, angalau watoto wachanga 200,000 nchini Uingereza wamepangwa kupangwa jenomu zao. Genomics England, mpango wa kiserikali ulioanzishwa awali kuchunguza magonjwa ya kijeni na saratani kwa watu wazima, unatazamiwa kuzindua mpango wa majaribio wa kukusanya sampuli mbalimbali za DNA za watoto wachanga kutoka kote nchini.

Hata hivyo, kulingana na utafiti wa 2021 wa watafiti nchini Australia, kujumuisha genomics katika NBS huleta matatizo na hatari zaidi. Yanayotajwa zaidi ni pamoja na hitaji la elimu na kibali cha habari, ukiukaji unaowezekana juu ya uhuru wa mtoto wa siku zijazo, uwezekano wa ubaguzi wa kinasaba, kupunguza ushiriki katika programu za jadi za NBS, pamoja na gharama na kuhifadhi data.

Athari ya usumbufu

Ugunduzi wa mapema wa matatizo ya kijeni unaweza kuboresha kwa kiasi kikubwa matokeo ya jumla ya afya ya watoto. Matokeo yake, mtoto anaweza kuishi maisha ya afya, kupunguza mzigo wa ugonjwa kwa mtu binafsi na mfumo wa huduma za afya. Kwa kuongezea, uwezo wa kutabiri hatari ya ugonjwa wa siku zijazo unaweza kufahamisha hatua za kinga za kibinafsi, kuboresha afya ya muda mrefu ya mtoto.

Kwa kuongezea, uchunguzi wa kinasaba wakati wa kuzaliwa unaweza pia kuwa na athari kubwa ya kijamii. Inaweza kusaidia kubadilisha mtazamo wetu wa huduma ya afya kutoka kwa matibabu hadi kuzuia, kwa kiasi kikubwa kupunguza gharama za huduma ya afya katika muda mrefu. Hali inapotambuliwa mapema, ni nafuu zaidi kuisimamia. Hata hivyo, kunaweza pia kuwa na athari hasi zinazoweza kutokea, kama vile ubaguzi wa kijeni, ambapo watu binafsi wanaweza kukabiliana na matibabu tofauti kulingana na muundo wao wa kijeni. Maendeleo haya yanaweza kuathiri bima na ajira, na kuzidisha usawa wa mapato.

Hatimaye, kuongezeka kwa matumizi ya uchunguzi wa vinasaba wakati wa kuzaliwa kunaweza kuendeleza maendeleo katika utafiti wa kijeni, na hivyo kusababisha uelewa wa kina wa magonjwa ya kijeni na uwezekano wa kuibua maendeleo ya matibabu mapya. Hata hivyo, hii inaweza pia kuleta changamoto katika faragha ya data na kuzingatia maadili. Kwa mfano, maswali yanaweza kutokea kuhusu ni nani anayefaa kupata taarifa za kinasaba za mtu binafsi na jinsi zinavyopaswa kutumiwa. Uchunguzi wa vinasaba pia unazidi kutolewa katika hatua ya kiinitete, ambayo tayari inashutumiwa na baadhi ya wanasayansi kuwa si sahihi na inatia shaka.

Athari za mitihani kamili ya jenomu kwa watoto wachanga

Athari pana za mitihani kamili ya jenomu kwa watoto wachanga inaweza kujumuisha: 

• Chaguo za maisha zenye ufahamu zaidi kwa watu binafsi. Kwa mfano, wanaweza kufanya marekebisho ya mtindo wa maisha au lishe ili kupunguza hatari ya ugonjwa.
• Ongezeko la utoaji mimba wa watoto wachanga ambao wanatabiriwa kuonyesha uharibifu mkubwa wa matibabu au ulemavu wakati wa kuzaliwa. Iwapo upimaji wa kinasaba wa aina hii utatolewa kwa wingi kwa wazazi watarajiwa, basi nchi zinaweza kuona kupungua kwa viwango vya watoto wanaozaliwa na magonjwa ya kijeni hatua kwa hatua nchini kote. 
• Ubaguzi unaowezekana katika bima. Watoa huduma wanaweza kutoza ada za juu au kukataa huduma kulingana na mwelekeo wa kijeni kwa magonjwa fulani.
• Serikali zinazounda kanuni za kulinda matumizi ya taarifa za jeni.
• Mahitaji ya washauri wa kijeni yanaongezeka sana ili kuwaongoza wazazi katika kudhibiti hatari zinazoweza kutokea za magonjwa ya kuzaliwa.
• Dawa ya kibinafsi zaidi, kwani matibabu yanaweza kubinafsishwa kulingana na muundo wa kipekee wa maumbile ya mtu.
• Hatari ya unyanyapaa na ubaguzi kulingana na habari za kijeni. Kwa mfano, watu walio na hali fulani za kijeni wanaweza kukabiliwa na kutengwa kwa kijamii na ajira.
• Matumizi mabaya yanayoweza kutokea ya teknolojia ya uhariri wa kijeni ili kuunda "watoto wabunifu" au kuzidisha ukosefu wa usawa wa kijamii.
• Majaribio haya yanafahamisha kwa kiasi kikubwa maamuzi na mikakati ya afya ya umma, na hivyo kusababisha usimamizi bora wa afya ya watu na ikiwezekana kubadilisha mwelekeo wa idadi ya watu unaohusiana na matatizo ya kijeni.
• Maendeleo katika uchunguzi wa maumbile ya kiinitete, uhariri wa jeni, na matibabu ya kijeni hufungua fursa zaidi kwa kampuni za biopharma na kibayoteki.

Maswali ya kuzingatia

• Ikiwa wewe ni mzazi mpya, je, mtoto wako mchanga alifanyiwa uchunguzi wa vinasaba?
• Je, ni vipi tena mitihani ya maumbile ya watoto wachanga inaweza kuathiri tasnia ya huduma ya afya ya siku zijazo?