மரபணு மதிப்பெண்: மரபணு நோய்களைப் பெறுவதற்கான கணக்கிடப்பட்ட அபாயங்கள்

• ஆசிரியர் பற்றி:
• ஆசிரியர் பெயர்

  குவாண்டம்ரன் தொலைநோக்கு
• பிப்ரவரி 17, 2022

பல நபர்கள் தங்கள் மரபணுக்களில் ஒன்று அல்லது பலவற்றில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் ஏற்படும் நோய்களைக் கொண்டுள்ளனர், இந்த நிலை பரம்பரை மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளால் அடிக்கடி பாதிக்கப்படுகிறது. சில நோய்களில் மரபியல் வகிக்கும் பங்கைப் பற்றிய ஆழமான புரிதலைப் பெற ஆராய்ச்சியாளர்கள் இந்த மாற்றங்களைப் படித்து வருகின்றனர். 

ஒரு நோயை உருவாக்கும் அபாயத்தைப் பற்றி மக்கள் அறிந்து கொள்வதற்கான ஒரு வழி "பாலிஜெனிக் ஆபத்து மதிப்பெண்" ஆகும், இது நோய் தொடர்பான மரபணு மாற்றங்களின் மொத்த எண்ணிக்கையை ஆய்வு செய்கிறது. 

மரபணு மதிப்பெண் சூழல்

ஆராய்ச்சியாளர்கள் மரபணு நோய்களை இரண்டு வகைகளாகப் பிரிக்கிறார்கள்: (1) ஒற்றை மரபணு நோய்கள் மற்றும் (2) சிக்கலான அல்லது பாலிஜெனிக் நோய்கள். பல பரம்பரை நோய்கள் ஆயிரக்கணக்கான மக்களைப் பாதிக்கின்றன, மேலும் அவை பெரும்பாலும் ஒரு மரபணுவின் மாறுபாடுகளைக் கண்டறியலாம், அதே சமயம் பாலிஜெனிக் நோய்கள் பல மரபணு மாறுபாடுகளின் விளைவாகும், உணவு, தூக்கம் மற்றும் மன அழுத்த நிலைகள் போன்ற சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுடன் இணைந்துள்ளன. 

பாலிஜெனிக் ஆபத்து மதிப்பெண்ணை (பிஆர்எஸ்) கணக்கிட, ஆராய்ச்சியாளர்கள் சிக்கலான நோய்களைக் கொண்டவர்களில் இருக்கும் மரபணு மாறுபாடுகளைக் கண்டறிந்து, அந்த நோய்கள் இல்லாத நபர்களின் மரபணுக்களுடன் ஒப்பிடுகின்றனர். கிடைக்கக்கூடிய மரபணு தரவுகளின் பெரிய அமைப்பு, கொடுக்கப்பட்ட நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் எந்த மாறுபாடுகள் அடிக்கடி காணப்படுகின்றன என்பதைக் கணக்கிட ஆராய்ச்சியாளர்களை அனுமதிக்கிறது. தரவு ஒரு கணினியில் குறியிடப்பட்டுள்ளது, பின்னர் ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்கான ஒரு நபரின் ஆபத்தை மதிப்பிடுவதற்கு புள்ளிவிவர முறைகள் பயன்படுத்தப்படலாம். 

சீர்குலைக்கும் தாக்கம் 

ஒரு தனிநபரின் மரபியல் மரபணு நோய் உள்ளவர்களுடன் எவ்வாறு ஒப்பிடுகிறது என்பதைக் கணிக்க PRS ஐப் பயன்படுத்தலாம். இருப்பினும், இது நோய் முன்னேற்றத்திற்கான அடிப்படை அல்லது காலக்கெடுவை வழங்காது; இது தொடர்புகளை மட்டுமே காட்டுகிறது, காரணங்களை அல்ல. கூடுதலாக, இன்றுவரை பெரும்பான்மையான மரபணு ஆய்வுகள் ஐரோப்பிய வம்சாவளியைக் கொண்ட நபர்களை மட்டுமே பரிசோதித்துள்ளன, எனவே பிற மக்கள்தொகையிலிருந்து அவர்களின் PRS ஐ திறம்பட கணக்கிடுவதற்கு மரபணு மாறுபாடுகள் பற்றிய போதுமான தரவு இல்லை. 

உடல் பருமன் போன்ற அனைத்து நோய்களும் குறைவான மரபணு அபாயங்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்துள்ளனர். ஆயினும்கூட, சமூகங்களில் PRS இன் பயன்பாடு, மார்பக புற்றுநோய்கள் போன்ற நோய்களுக்கு ஒரு நபரின் எளிதில் பாதிக்கப்படக்கூடிய தன்மையை முன்கூட்டியே தலையீடு செய்வதற்கும் ஆரோக்கிய விளைவுகளை மேம்படுத்துவதற்கும் உதவும். PRS இன் கிடைக்கும் தன்மை நோய் அபாயத் தகவலைத் தனிப்பயனாக்கலாம் மற்றும் ஒட்டுமொத்த பொது ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்தலாம், ஏனெனில் இது நோய்களின் தொடக்கத்தைத் தடுக்க அல்லது தாமதப்படுத்த வாழ்க்கை முறை மாற்றங்களைச் செய்ய தனிநபர்களை ஊக்குவிக்கும். 

மரபணு மதிப்பீட்டின் பயன்பாடுகள்

மரபணு மதிப்பீட்டின் பயன்பாடுகளில் பின்வருவன அடங்கும்: 

• அவர்கள் சிகிச்சையளிக்க முயற்சிக்கும் நோயைப் பெறுவதற்கான அதிக ஆபத்தில் உள்ள நபர்களுக்கு மருத்துவ பரிசோதனைகளில் மருந்துகளை பொருத்துதல்.
• தொற்றுநோய் கட்டுப்பாட்டு நடவடிக்கைகளில் மரபணு நுண்ணறிவுகளை சேகரித்தல், சில குறிப்பிட்ட வைரஸ்களுக்கு சில நபர்களை அதிகம் பாதிக்கக்கூடிய மரபணு காரணிகளின் சிறந்த படத்தைப் பெறுதல். 
• குழந்தையின் எதிர்கால வளர்ச்சியை அதிகரிப்பதற்கான சாத்தியமான வளர்ச்சி வளர்ச்சி தலையீடுகள் அல்லது வாய்ப்புகள் பற்றி பெற்றோருக்கு தெரிவிக்க ஒரு குழந்தையின் அறிவுசார் மற்றும் உடல் திறனை அளவிடுதல்.
• கால்நடைகள் மற்றும் செல்லப்பிராணிகளின் மரபணு அமைப்பை அளவிடுதல், சில விலங்கு நோய்களுக்கு அவற்றின் முன்கணிப்பை மதிப்பிடுதல். 

கருத்து தெரிவிக்க வேண்டிய கேள்விகள்

• நோய்களைப் பெறும்போது சுற்றுச்சூழல் காரணிகளை விட மரபியல் எடை அதிகமாக உள்ளதா? 
• தனிநபர்கள் செலுத்தும் பிரீமியங்களை மதிப்பிடுவதற்கு காப்பீட்டு நிறுவனங்கள் PRS ஐப் பயன்படுத்துவது நெறிமுறையா?