నవజాత శిశువులకు పూర్తి జన్యు పరీక్షలు: నైతికత మరియు ఈక్విటీకి సంబంధించిన సమస్య

• రచయిత గురించి:
• రచయిత పేరు

  క్వాంటమ్రన్ దూరదృష్టి
• జూన్ 15, 2023

అంతర్దృష్టి ముఖ్యాంశాలు

నవజాత జన్యు స్క్రీనింగ్ రుగ్మతలను ముందస్తుగా గుర్తించడానికి, ఆరోగ్య ఫలితాలను మెరుగుపరచడానికి మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణలో వ్యాధి చికిత్స నుండి నివారణకు మారడానికి దారితీస్తుంది. అయితే, ఈ సాంకేతికత యొక్క అమలు సంభావ్య జన్యుపరమైన వివక్ష మరియు సమాచార సమ్మతి మరియు డేటా గోప్యత యొక్క ఆవశ్యకత వంటి నైతిక ఆందోళనలను పెంచుతుంది. నవజాత జన్యు పరీక్షల యొక్క విస్తృత-స్థాయి అప్లికేషన్ మరింత వ్యక్తిగతీకరించిన వైద్యానికి దారి తీస్తుంది, జన్యు సలహాదారులకు డిమాండ్‌ను పెంచుతుంది మరియు ప్రజారోగ్య నిర్ణయాలను గణనీయంగా తెలియజేస్తుంది.

నవజాత శిశువుల సందర్భం కోసం పూర్తి జన్యు పరీక్షలు

నవజాత స్క్రీనింగ్ (NBS) అనేది వివిధ జన్యుపరమైన రుగ్మతలను గుర్తించడానికి శిశువులకు నిర్వహించబడే ప్రయోగశాల పరీక్షలను సూచిస్తుంది. ఈ పరీక్షలు సాధారణంగా హీల్ ప్రిక్ నుండి తీసిన రక్త నమూనాను ఉపయోగించి నిర్వహించబడతాయి, సాధారణంగా శిశువుకు రెండు లేదా మూడు రోజుల వయస్సు ఉన్నప్పుడు. USలో, నిర్దిష్ట జన్యు వ్యాధుల కోసం నవజాత శిశువులకు స్క్రీనింగ్ తప్పనిసరి, అయితే వ్యాధుల యొక్క ఖచ్చితమైన జాబితా రాష్ట్రం నుండి రాష్ట్రానికి మారుతూ ఉంటుంది. ఈ స్క్రీనింగ్‌లు ముందుగా గుర్తించినట్లయితే మరింత ప్రభావవంతంగా చికిత్స చేయగల లేదా నివారించగల పరిస్థితులను గుర్తించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది.

బేబీసెక్ ప్రాజెక్ట్, బ్రిగమ్ మరియు ఉమెన్స్ హాస్పిటల్, బ్రాడ్ ఇన్స్టిట్యూట్ మరియు హార్వర్డ్ మెడికల్ స్కూల్ మధ్య సహకారంతో, నవజాత శిశువులలో సమగ్ర జన్యు శ్రేణి యొక్క వైద్య, ప్రవర్తనా మరియు ఆర్థిక ప్రభావాలను అంచనా వేయడానికి యాదృచ్ఛిక క్లినికల్ ట్రయల్ నిర్వహించింది. 11 శాతం మంది ఆరోగ్యవంతమైన నవజాత శిశువులలో ఊహించని మోనోజెనిక్ వ్యాధి ప్రమాదాలు కనుగొనబడ్డాయి. 2023లో, ఇంగ్లండ్‌లో కనీసం 200,000 నవజాత శిశువులు వారి జన్యువులను క్రమబద్ధీకరించాలని నిర్ణయించారు. జెనోమిక్స్ ఇంగ్లండ్, పెద్దవారిలో జన్యుపరమైన వ్యాధులు మరియు క్యాన్సర్‌ను అధ్యయనం చేయడానికి మొదట అభివృద్ధి చేసిన ప్రభుత్వ చొరవ, దేశవ్యాప్తంగా ఉన్న నవజాత DNA యొక్క విభిన్న నమూనాను సేకరించడానికి పైలట్ ప్రోగ్రామ్‌ను ప్రారంభించేందుకు సిద్ధంగా ఉంది.

అయితే, ఆస్ట్రేలియాలోని పరిశోధకుల 2021 అధ్యయనం ప్రకారం, ఎన్‌బిఎస్‌లో జెనోమిక్స్‌ను చేర్చడం వల్ల అదనపు సంక్లిష్టతలు మరియు నష్టాలు వస్తాయి. విద్య మరియు సమాచార సమ్మతి యొక్క ఆవశ్యకత, పిల్లల భవిష్యత్తు స్వయంప్రతిపత్తిపై సంభావ్య ఉల్లంఘన, జన్యుపరమైన వివక్షకు అవకాశం, సాంప్రదాయ NBS ప్రోగ్రామ్‌లలో తగ్గిన భాగస్వామ్యం, అలాగే ఖర్చులు మరియు డేటా నిల్వ వంటివి చాలా సాధారణంగా ప్రస్తావించబడినవి.

విఘాతం కలిగించే ప్రభావం

జన్యుపరమైన రుగ్మతలను ముందుగా గుర్తించడం వల్ల పిల్లల మొత్తం ఆరోగ్య ఫలితాలు గణనీయంగా మెరుగుపడతాయి. ఫలితంగా, పిల్లవాడు ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు, వ్యక్తి మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ వ్యవస్థ రెండింటిపై వ్యాధి భారాన్ని తగ్గించవచ్చు. అదనంగా, భవిష్యత్తులో వ్యాధి ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయగల సామర్థ్యం వ్యక్తిగతీకరించిన నిరోధక సంరక్షణ చర్యలను తెలియజేస్తుంది, పిల్లల దీర్ఘకాలిక ఆరోగ్యాన్ని ఆప్టిమైజ్ చేస్తుంది.

అదనంగా, పుట్టినప్పుడు జన్యు పరీక్ష కూడా తీవ్ర సామాజిక ప్రభావాన్ని కలిగి ఉంటుంది. ఇది మా ఆరోగ్య సంరక్షణ నమూనాను చికిత్స నుండి నివారణకు మార్చడంలో సహాయపడుతుంది, దీర్ఘకాలంలో ఆరోగ్య సంరక్షణ ఖర్చులను గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది. ఒక షరతు ఎంత త్వరగా గుర్తించబడితే, దానిని నిర్వహించడం చౌకగా ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, జన్యుపరమైన వివక్ష వంటి సంభావ్య ప్రతికూల చిక్కులు కూడా ఉండవచ్చు, ఇక్కడ వ్యక్తులు వారి జన్యు అలంకరణ ఆధారంగా అవకలన చికిత్సను ఎదుర్కోవచ్చు. ఈ అభివృద్ధి భీమా మరియు ఉపాధిపై ప్రభావం చూపుతుంది, ఆదాయ అసమానతలను మరింత దిగజార్చుతుంది.

చివరగా, పుట్టుకతో వచ్చే జన్యు స్క్రీనింగ్ యొక్క పెరిగిన ఉపయోగం జన్యు పరిశోధనలో పురోగతిని పెంచుతుంది, ఇది జన్యు వ్యాధుల గురించి లోతైన అవగాహనకు దారితీస్తుంది మరియు కొత్త చికిత్సల అభివృద్ధికి దారి తీస్తుంది. అయినప్పటికీ, ఇది డేటా గోప్యత మరియు నైతిక పరిశీలనలలో సవాళ్లను కూడా సృష్టించవచ్చు. ఉదాహరణకు, ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యు సమాచారాన్ని ఎవరు యాక్సెస్ చేయాలి మరియు దానిని ఎలా ఉపయోగించాలి అనే ప్రశ్నలు తలెత్తవచ్చు. పిండం దశలో జన్యు పరీక్ష కూడా ఎక్కువగా అందించబడుతోంది, ఇది ఇప్పటికే కొంతమంది శాస్త్రవేత్తలచే సరికాదని మరియు సందేహాస్పదంగా విమర్శించబడింది.

నవజాత శిశువులకు పూర్తి జన్యు పరీక్షల యొక్క చిక్కులు

నవజాత శిశువులకు పూర్తి జన్యు పరీక్షల యొక్క విస్తృత చిక్కులు: 

• వ్యక్తుల కోసం మరింత సమాచారంతో కూడిన జీవిత ఎంపికలు. ఉదాహరణకు, వారు వ్యాధి ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి జీవనశైలి లేదా ఆహార మార్పులను చేయవచ్చు.
• పుట్టినప్పుడు తీవ్రమైన వైద్యపరమైన లోపాలు లేదా వైకల్యాలను ప్రదర్శించవచ్చని అంచనా వేయబడిన శిశువుల గర్భస్రావం పెరుగుదల. ఈ రకమైన జన్యు పరీక్షను కాబోయే తల్లిదండ్రులకు విస్తృతంగా అందుబాటులో ఉంచినట్లయితే, దేశాలు క్రమంగా జన్యుపరమైన వ్యాధులతో జన్మించిన శిశువుల రేటులో దేశవ్యాప్త తగ్గుదలని చూడవచ్చు. 
• బీమాలో సంభావ్య వివక్ష. క్యారియర్లు అధిక ప్రీమియంలను వసూలు చేయవచ్చు లేదా కొన్ని వ్యాధులకు జన్యు సిద్ధత ఆధారంగా కవరేజీని తిరస్కరించవచ్చు.
• జన్యు సమాచార వినియోగాన్ని రక్షించడానికి ప్రభుత్వాలు నిబంధనలను రూపొందిస్తున్నాయి.
• సంభావ్య పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి ప్రమాదాలను నిర్వహించడంలో తల్లిదండ్రులకు మార్గనిర్దేశం చేసేందుకు జన్యు సలహాదారులకు డిమాండ్ గణనీయంగా పెరుగుతోంది.
• మరింత వ్యక్తిగతీకరించిన ఔషధం, ఒక వ్యక్తి యొక్క ప్రత్యేకమైన జన్యు అలంకరణ ఆధారంగా చికిత్సలు రూపొందించబడతాయి.
• జన్యు సమాచారం ఆధారంగా కళంకం మరియు వివక్ష యొక్క ప్రమాదం. ఉదాహరణకు, కొన్ని జన్యుపరమైన పరిస్థితులు ఉన్న వ్యక్తులు సామాజిక మరియు ఉద్యోగ మినహాయింపును ఎదుర్కోవచ్చు.
• "డిజైనర్ బేబీస్" సృష్టించడానికి లేదా సామాజిక అసమానతలను పెంచడానికి జన్యు సవరణ సాంకేతికతలను దుర్వినియోగం చేసే సంభావ్యత.
• ఈ పరీక్షలు ప్రజారోగ్య నిర్ణయాలు మరియు వ్యూహాలను గణనీయంగా తెలియజేస్తాయి, మెరుగైన జనాభా ఆరోగ్య నిర్వహణకు దారితీస్తాయి మరియు జన్యుపరమైన రుగ్మతలకు సంబంధించిన జనాభా ధోరణులను మార్చవచ్చు.
• ఎంబ్రియో జెనెటిక్ స్క్రీనింగ్, జీన్ ఎడిటింగ్ మరియు జెనెటిక్ థెరపీలలో పురోగతి బయోఫార్మా మరియు బయోటెక్ సంస్థలకు మరిన్ని అవకాశాలను తెరిచింది.

పరిగణించవలసిన ప్రశ్నలు

• మీరు కొత్త తల్లిదండ్రులు అయితే, మీ నవజాత శిశువు జన్యు పరీక్ష చేయించుకున్నారా?
• నవజాత జన్యు పరీక్షలు భవిష్యత్తులో ఆరోగ్య సంరక్షణ పరిశ్రమను ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయి?