Имтиҳонҳои пурраи геномӣ барои навзодон: Масъалаи ахлоқ ва адолат

• Муаллиф:
• Номи муаллиф

  Пешгӯии Quantumrun
• Июни соли 15, 2023

Нишондиҳандаҳои равшан

Скрининги генетикии навзод имкон медиҳад, ки бемориҳо барвақт ошкор карда шуда, натиҷаҳои саломатӣ беҳтар шавад ва эҳтимолан ба гузариш аз табобати беморӣ ба пешгирӣ дар соҳаи тандурустӣ оварда расонад. Аммо татбиқи ин технология нигарониҳои ахлоқиро ба мисли табъизи эҳтимолии генетикӣ ва зарурати розигии огоҳона ва махфияти маълумотро ба вуҷуд меорад. Татбиқи васеъмиқёси имтиҳони генетикии навзод метавонад ба тибби бештар фардӣ оварда расонад, талаботро ба мушовирони генетикӣ афзоиш диҳад ва дар бораи қарорҳои соҳаи тандурустии ҷамъиятӣ ба таври назаррас огоҳ созад.

Имтиҳони пурраи геномӣ барои контексти навзодон

Скрининги навзод (NBS) ба муоинаи лабораторӣ дахл дорад, ки барои кӯдакони навзод барои муайян кардани ихтилоли гуногуни генетикӣ гузаронида мешаванд. Ин санҷишҳо одатан бо истифода аз намунаи хун аз пошнаи пошна гирифта мешаванд, маъмулан вақте ки кӯдак ду ё се рӯз аст. Дар ИМА, ташхиси кӯдакони навзод барои бемориҳои мушаххаси генетикӣ ҳатмӣ аст, аммо рӯйхати дақиқи бемориҳо аз иёлот ба иёлот фарқ мекунад. Ҳадафи ин скринингҳо ошкор кардани шароитҳое мебошанд, ки дар сурати барвақт муайян кардани онҳо самараноктар табобат ё пешгирӣ кардан мумкин аст.

Лоиҳаи BabySeq, ҳамкории беморхонаи Бригам ва занона, Институти васеъ ва Мактаби тиббии Ҳарвард як озмоиши тасодуфии клиникиро барои арзёбии таъсири тиббӣ, рафторӣ ва иқтисодии пайдарпайии ҳамаҷонибаи геномӣ дар навзодон анҷом дод. Хавфи ғайричашмдошти бемории моногенӣ дар 11 фоизи навзодоне, ки ба назар солим ба назар мерасанд, ошкор карда шуданд. Дар соли 2023, ҳадди аққал 200,000 кӯдаки навзод дар Англия бояд геномҳои онҳоро пайдарпайӣ кунанд. Genomics England, як ташаббуси ҳукуматӣ, ки дар ибтидо барои омӯзиши бемориҳои ирсӣ ва саратон дар калонсолон таҳия шудааст, қарор аст як барномаи озмоиширо барои ҷамъоварии намунаҳои гуногуни ДНК-и навзод аз саросари кишвар оғоз кунад.

Аммо, тибқи тадқиқоти соли 2021 аз ҷониби муҳаққиқон дар Австралия, ворид кардани геномика ба NBS мушкилот ва хатарҳои иловагӣ меорад. Аз ҳама бештар зикршуда зарурати таҳсил ва розигии огоҳона, нақзи эҳтимолии мустақилияти ояндаи кӯдак, эҳтимолияти табъизи ирсӣ, камшавии иштирок дар барномаҳои анъанавии NBS, инчунин хароҷот ва нигоҳдории маълумотро дар бар мегиранд.

Таъсири вайронкунанда

Муайян кардани барвақти ихтилоли генетикӣ метавонад натиҷаҳои умумии саломатии кӯдаконро ба таври назаррас беҳтар созад. Дар натиҷа, кӯдак метавонад ҳаёти солим дошта, сарбории бемориро ҳам бар сари шахс ва ҳам системаи тандурустӣ коҳиш диҳад. Илова бар ин, қобилияти пешгӯии хатари бемориҳо дар оянда метавонад дар бораи чораҳои пешгирикунандаи фардӣ маълумот дода, саломатии дарозмуддати кӯдакро беҳтар созад.

Илова бар ин, ташхиси генетикӣ ҳангоми таваллуд низ метавонад ба ҷомеа таъсири амиқ расонад. Он метавонад ба гузариши парадигмаи тандурустии мо аз табобат ба пешгирӣ кӯмак кунад ва хароҷоти тиббиро дар дарозмуддат коҳиш диҳад. Чӣ қадаре ки вазъият пештар муайян карда шавад, идоракунии он ҳамон қадар арзонтар аст. Бо вуҷуди ин, инчунин метавонад оқибатҳои манфии эҳтимолӣ дошта бошанд, ба монанди табъизи генетикӣ, ки дар он шахсон метавонанд дар асоси таркиби генетикии худ бо муомилаи тафриқавӣ дучор шаванд. Ин рушд метавонад ба суғурта ва шуғл таъсир расонад ва нобаробарии даромадро бадтар кунад.

Ниҳоят, истифодаи афзояндаи скрининги генетикӣ ҳангоми таваллуд метавонад ба пешрафтҳо дар таҳқиқоти генетикӣ оварда расонад, ки ба фаҳмиши амиқтари бемориҳои генетикӣ оварда расонад ва эҳтимолан рушди табобатҳои навро ба вуҷуд орад. Бо вуҷуди ин, ин метавонад инчунин мушкилоти махфияти маълумот ва мулоҳизаҳои ахлоқӣ эҷод кунад. Масалан, саволҳо ба миён омада метавонанд, ки кӣ бояд ба маълумоти генетикии шахс дастрасӣ дошта бошад ва чӣ гуна онро истифода бурдан лозим аст. Скрининги генетикӣ инчунин дар марҳилаи ҷанин пешниҳод карда мешавад, ки аллакай аз ҷониби баъзе олимон ҳамчун нодуруст ва шубҳанок интиқод карда мешавад.

Оқибатҳои имтиҳони пурраи геномӣ барои навзодон

Оқибатҳои васеътари имтиҳони пурраи геномӣ барои навзодон метавонанд инҳоро дар бар гиранд: 

• Интихоби бештари ҳаёт барои шахсони алоҳида. Масалан, онҳо метавонанд тарзи зиндагӣ ё тағир додани парҳезро барои кам кардани хатари беморӣ ворид кунанд.
• Афзоиши исқоти ҳамл кӯдаконе, ки ҳангоми таваллуд нуқсонҳои ҷиддии тиббӣ ё деформатсия доранд. Агар ин гуна санҷиши генетикӣ барои волидони оянда дастрас бошад, он гоҳ кишварҳо метавонанд тадриҷан дар саросари кишвар коҳиши мизони кӯдакони бо бемориҳои ирсӣ таваллудшударо мушоҳида кунанд. 
• Табъизи эҳтимолӣ дар суғурта. Интиқолдиҳандагон метавонанд дар асоси майли генетикӣ ба баъзе бемориҳо мукофотҳои баландтар талаб кунанд ё фарогирии фарогириро рад кунанд.
• Ҳукуматҳо барои ҳифзи истифодаи иттилооти геномӣ муқаррарот таҳия мекунанд.
• Талабот ба машваратчиёни генетикӣ ба таври назаррас афзоиш меёбад, то волидонро дар идоракунии хатарҳои эҳтимолии бемориҳои модарзодӣ роҳнамоӣ кунанд.
• Тибби бештар фардӣ, зеро табобат метавонад дар асоси сохтори генетикии беназири шахс мутобиқ карда шавад.
• Хавфи стигма ва табъиз дар асоси маълумоти генетикӣ. Масалан, шахсони дорои шароити муайяни генетикӣ метавонанд ба истиснои иҷтимоӣ ва шуғл дучор шаванд.
• Истифодаи эҳтимолии технологияҳои таҳрири генетикӣ барои эҷоди "тифлони тарроҳӣ" ё шадидтар кардани нобаробарии иҷтимоӣ.
• Ин санҷишҳо ба таври назаррас дар бораи қарорҳо ва стратегияҳои тандурустии ҷамъиятӣ маълумот медиҳанд, ки ба идоракунии беҳтари саломатии аҳолӣ ва эҳтимолан тағир додани тамоюлҳои демографии марбут ба ихтилоли генетикӣ оварда мерасонанд.
• Пешрафтҳо дар скрининги генетикии ҷанин, таҳрири ген ва терапияи генетикӣ барои ширкатҳои биофарма ва биотехнологӣ имкониятҳои бештар мекушоянд.

Саволҳо барои баррасӣ

• Агар шумо волидайни нав бошед, оё кӯдаки навзоди шумо аз ташхиси генетикӣ гузашт?
• Боз чӣ гуна имтиҳони генетикии навзод метавонад ба соҳаи тандурустии оянда таъсир расонад?