การตรวจจีโนมเต็มรูปแบบสำหรับทารกแรกเกิด: ประเด็นด้านจริยธรรมและความเสมอภาค
การตรวจจีโนมเต็มรูปแบบสำหรับทารกแรกเกิด: ประเด็นด้านจริยธรรมและความเสมอภาค
การตรวจจีโนมเต็มรูปแบบสำหรับทารกแรกเกิด: ประเด็นด้านจริยธรรมและความเสมอภาค
- เขียนโดย:
- มิถุนายน 15, 2023
ข้อมูลเชิงลึกไฮไลท์
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมของทารกแรกเกิดช่วยให้สามารถตรวจพบความผิดปกติได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ปรับปรุงผลลัพธ์ด้านสุขภาพ และอาจนำไปสู่การเปลี่ยนจากการรักษาโรคเป็นการป้องกันในการดูแลสุขภาพ อย่างไรก็ตาม การใช้เทคโนโลยีนี้ทำให้เกิดข้อกังวลด้านจริยธรรม เช่น การเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้น และความจำเป็นในการขอความยินยอมและความเป็นส่วนตัวของข้อมูล การประยุกต์ใช้การตรวจพันธุกรรมทารกแรกเกิดในวงกว้างอาจนำไปสู่การใช้ยาเฉพาะบุคคลมากขึ้น เพิ่มความต้องการผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และแจ้งการตัดสินใจด้านสาธารณสุขอย่างมีนัยสำคัญ
การสอบจีโนมแบบเต็มสำหรับบริบทของทารกแรกเกิด
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (NBS) หมายถึงการตรวจทางห้องปฏิบัติการที่ดำเนินการให้กับทารกเพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ โดยทั่วไปการทดสอบเหล่านี้ดำเนินการโดยใช้ตัวอย่างเลือดที่ดึงจากทิ่มส้นเท้า โดยทั่วไปเมื่อทารกอายุสองหรือสามวัน ในสหรัฐอเมริกา การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับโรคทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงเป็นข้อบังคับ แต่รายการโรคที่แม่นยำจะแตกต่างกันไปในแต่ละรัฐ การตรวจคัดกรองเหล่านี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อตรวจหาสภาวะที่สามารถรักษาหรือป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพหากระบุได้ตั้งแต่เนิ่นๆ
โครงการ BabySeq ซึ่งเป็นความร่วมมือระหว่าง Brigham และ Women's Hospital, Broad Institute และ Harvard Medical School ดำเนินการทดลองทางคลินิกแบบสุ่มเพื่อประเมินผลกระทบทางการแพทย์ พฤติกรรม และเศรษฐกิจของการจัดลำดับจีโนมที่ครอบคลุมในทารกแรกเกิด พบความเสี่ยงต่อโรคโมโนเจนิกที่ไม่คาดคิดใน 11 เปอร์เซ็นต์ของทารกแรกเกิดที่ดูเหมือนสุขภาพดี ในปี 2023 ทารกแรกเกิดอย่างน้อย 200,000 คนในอังกฤษถูกกำหนดให้จัดลำดับจีโนม Genomics England ซึ่งเป็นความคิดริเริ่มของรัฐบาลที่เริ่มต้นขึ้นเพื่อศึกษาโรคทางพันธุกรรมและมะเร็งในผู้ใหญ่ เตรียมเปิดตัวโครงการนำร่องเพื่อรวบรวมตัวอย่าง DNA ของทารกแรกเกิดที่หลากหลายจากทั่วประเทศ
อย่างไรก็ตาม จากการศึกษาในปี 2021 ของนักวิจัยในออสเตรเลีย การรวมจีโนมเข้ากับ NBS ทำให้เกิดความซับซ้อนและความเสี่ยงเพิ่มขึ้น เรื่องที่กล่าวถึงบ่อยที่สุด ได้แก่ ความจำเป็นในการศึกษาและการยินยอมที่ได้รับการบอกกล่าว การละเมิดศักยภาพในการปกครองตนเองในอนาคตของเด็ก ความเป็นไปได้ของการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรม การลดการมีส่วนร่วมในโครงการ NBS แบบดั้งเดิม ตลอดจนค่าใช้จ่ายและการจัดเก็บข้อมูล
ผลกระทบก่อกวน
การตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ สามารถปรับปรุงผลลัพธ์ด้านสุขภาพโดยรวมของเด็กได้อย่างมีนัยสำคัญ ส่งผลให้เด็กมีชีวิตที่มีสุขภาพดีขึ้น ลดภาระโรคภัยไข้เจ็บทั้งต่อตัวบุคคลและระบบสุขภาพ นอกจากนี้ ความสามารถในการทำนายความเสี่ยงต่อโรคในอนาคตสามารถแจ้งถึงมาตรการการดูแลป้องกันส่วนบุคคล ซึ่งช่วยเสริมสุขภาพระยะยาวของเด็ก
นอกจากนี้ การตรวจพันธุกรรมเมื่อแรกเกิดยังส่งผลต่อสังคมอย่างลึกซึ้งอีกด้วย สามารถช่วยเปลี่ยนกระบวนทัศน์ด้านการดูแลสุขภาพของเราจากการรักษาเป็นการป้องกัน ซึ่งช่วยลดค่าใช้จ่ายด้านการรักษาพยาบาลได้อย่างมากในระยะยาว ยิ่งระบุเงื่อนไขได้เร็วเท่าไร การจัดการก็จะยิ่งถูกลงเท่านั้น อย่างไรก็ตาม อาจมีผลกระทบเชิงลบที่อาจเกิดขึ้น เช่น การเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรม ซึ่งบุคคลอาจเผชิญกับการปฏิบัติที่แตกต่างกันตามองค์ประกอบทางพันธุกรรมของพวกเขา การพัฒนานี้อาจส่งผลกระทบต่อการประกันและการจ้างงาน ความไม่เท่าเทียมกันของรายได้แย่ลง
ในที่สุด การใช้การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้นอาจผลักดันความก้าวหน้าในการวิจัยทางพันธุกรรม นำไปสู่ความเข้าใจที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม และอาจจุดประกายการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้อาจสร้างความท้าทายในด้านความเป็นส่วนตัวของข้อมูลและข้อพิจารณาด้านจริยธรรม ตัวอย่างเช่น อาจมีคำถามเกิดขึ้นว่าใครควรมีสิทธิ์เข้าถึงข้อมูลทางพันธุกรรมของแต่ละคน และควรใช้ข้อมูลนั้นอย่างไร การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมยังมีการนำเสนอมากขึ้นในระยะเอ็มบริโอ ซึ่งนักวิทยาศาสตร์บางคนวิจารณ์ว่าไม่ถูกต้องและน่าสงสัย
ผลกระทบของการตรวจจีโนมเต็มรูปแบบสำหรับทารกแรกเกิด
ความหมายที่กว้างขึ้นของการตรวจจีโนมเต็มรูปแบบสำหรับทารกแรกเกิดอาจรวมถึง:
- ทางเลือกชีวิตที่มีข้อมูลมากขึ้นสำหรับแต่ละบุคคล ตัวอย่างเช่น พวกเขาอาจปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตหรืออาหารเพื่อลดความเสี่ยงต่อโรค
- การเพิ่มขึ้นของการทำแท้งของทารกที่คาดว่าจะมีความบกพร่องทางการแพทย์หรือความผิดปกติอย่างร้ายแรงเมื่อแรกเกิด หากการทดสอบทางพันธุกรรมในลักษณะนี้แพร่หลายสำหรับผู้ปกครองที่คาดหวัง ประเทศต่างๆ อาจเห็นการลดลงของอัตราทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมทั่วประเทศอย่างค่อยเป็นค่อยไป
- การเลือกปฏิบัติที่อาจเกิดขึ้นในการประกันภัย ผู้ให้บริการอาจเรียกเก็บเบี้ยประกันภัยที่สูงขึ้นหรือปฏิเสธความคุ้มครองตามความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคบางชนิด
- รัฐบาลสร้างกฎระเบียบเพื่อปกป้องการใช้ข้อมูลจีโนม
- ความต้องการที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพิ่มขึ้นอย่างมากเพื่อเป็นแนวทางในการจัดการความเสี่ยงของโรคประจำตัวที่อาจเกิดขึ้น
- ยาเฉพาะบุคคลมากขึ้น เนื่องจากการรักษาสามารถปรับแต่งตามลักษณะทางพันธุกรรมเฉพาะของแต่ละบุคคล
- ความเสี่ยงของการตีตราและการเลือกปฏิบัติจากข้อมูลทางพันธุกรรม ตัวอย่างเช่น บุคคลที่มีภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างอาจถูกกีดกันทางสังคมและการจ้างงาน
- การใช้เทคโนโลยีการตัดต่อพันธุกรรมในทางที่ผิดเพื่อสร้าง "นักออกแบบทารก" หรือทำให้ความไม่เท่าเทียมกันทางสังคมรุนแรงขึ้น
- การทดสอบเหล่านี้แจ้งการตัดสินใจและกลยุทธ์ด้านสาธารณสุขอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งนำไปสู่การจัดการด้านสุขภาพของประชากรที่ดีขึ้น และอาจเปลี่ยนแปลงแนวโน้มทางประชากรที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม
- ความก้าวหน้าในการตรวจคัดกรองพันธุกรรมของตัวอ่อน การตัดต่อยีน และการบำบัดรักษาทางพันธุกรรมเปิดโอกาสมากขึ้นสำหรับบริษัทไบโอฟาร์มาและเทคโนโลยีชีวภาพ
คำถามที่ต้องพิจารณา
- หากคุณเป็นพ่อแม่มือใหม่ ทารกแรกเกิดของคุณได้รับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมหรือไม่?
- การตรวจพันธุกรรมของทารกแรกเกิดอาจส่งผลต่ออุตสาหกรรมการดูแลสุขภาพในอนาคตอย่างไร
ข้อมูลอ้างอิงเชิงลึก
ลิงก์ที่เป็นที่นิยมและลิงก์สถาบันต่อไปนี้ถูกอ้างอิงสำหรับข้อมูลเชิงลึกนี้:
