การให้คะแนนทางพันธุกรรม: ความเสี่ยงที่คำนวณจากการได้รับโรคทางพันธุกรรม

• เขียนโดย:
• ชื่อผู้เขียน

  มองการณ์ไกลควอนตัมรัน
• กุมภาพันธ์ 17, 2022

บุคคลจำนวนมากมีอาการเจ็บป่วยที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงยีนหนึ่งหรือหลายยีน ซึ่งเป็นภาวะที่มักได้รับอิทธิพลจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม นักวิจัยกำลังศึกษาการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เพื่อทำความเข้าใจบทบาทของพันธุกรรมในโรคบางชนิดอย่างลึกซึ้งยิ่งขึ้น 

วิธีหนึ่งที่ผู้คนจะเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงในการเกิดโรคคือการใช้ "คะแนนความเสี่ยงด้านโพลิเจนิก" ซึ่งศึกษาจำนวนการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับโรค 

บริบทการให้คะแนนทางพันธุกรรม

นักวิจัยแบ่งโรคทางพันธุกรรมออกเป็นสองประเภท: (1) โรคที่มียีนเดียวและ (2) โรคที่ซับซ้อนหรือโรคทางพันธุกรรม โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจำนวนมากส่งผลกระทบต่อคนหลายพันคน และบ่อยครั้งที่โรคเหล่านี้สามารถสืบหาได้จากยีนเพียงชนิดเดียว ในขณะที่โรคที่เกิดจากโพลีเจนิกนั้นเป็นผลมาจากการแปรผันของจีโนมจำนวนมาก ประกอบกับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม เช่น อาหาร การนอนหลับ และระดับความเครียด 

ในการคำนวณคะแนนความเสี่ยงด้าน polygenic (PRS) นักวิจัยระบุตัวแปรของจีโนมที่มีอยู่ในคนที่เป็นโรคที่ซับซ้อนและเปรียบเทียบกับจีโนมของบุคคลที่ไม่มีโรคเหล่านั้น ข้อมูลจีโนมที่มีอยู่จำนวนมากช่วยให้นักวิจัยสามารถคำนวณว่าพบตัวแปรใดบ่อยกว่าในผู้ที่เป็นโรค ข้อมูลจะถูกเข้ารหัสในคอมพิวเตอร์ จากนั้นจึงใช้วิธีการทางสถิติเพื่อประเมินความเสี่ยงของแต่ละบุคคลสำหรับโรคบางชนิดได้ 

ผลกระทบก่อกวน 

สามารถใช้ PRS เพื่อทำนายว่าพันธุกรรมของแต่ละบุคคลเปรียบเทียบกับผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรมได้อย่างไร อย่างไรก็ตาม มันไม่ได้ให้พื้นฐานหรือกรอบเวลาสำหรับความก้าวหน้าของโรค มันแสดงแต่ความสัมพันธ์ ไม่ใช่สาเหตุ นอกจากนี้ การศึกษาจีโนมส่วนใหญ่จนถึงปัจจุบันได้ตรวจสอบเฉพาะบุคคลที่มีเชื้อสายยุโรป ดังนั้นจึงมีข้อมูลไม่เพียงพอเกี่ยวกับตัวแปรจีโนมจากประชากรอื่น ๆ เพื่อคำนวณ PRS อย่างมีประสิทธิภาพ 

นักวิจัยพบว่าไม่ใช่ทุกโรค เช่น โรคอ้วน มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่ำ อย่างไรก็ตาม การใช้ PRS ในสังคมสามารถช่วยระบุความอ่อนไหวต่อโรคต่างๆ ของบุคคล เช่น มะเร็งเต้านม สำหรับการแทรกแซงในระยะเริ่มต้นและเพื่อปรับปรุงผลลัพธ์ด้านสุขภาพ ความพร้อมใช้งานของ PRS สามารถปรับแต่งข้อมูลความเสี่ยงของโรคได้ และปรับปรุงสุขภาพของประชาชนโดยรวม เนื่องจากสามารถกระตุ้นให้บุคคลเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตเพื่อป้องกันหรือชะลอการเกิดโรคได้ 

การประยุกต์ใช้การให้คะแนนทางพันธุกรรม

การประยุกต์ใช้การให้คะแนนทางพันธุกรรมอาจรวมถึง: 

• การจับคู่ยาในการทดลองทางคลินิกกับบุคคลที่มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคที่พวกเขากำลังพยายามรักษา
• รวบรวมข้อมูลเชิงลึกทางพันธุกรรมในมาตรการควบคุมการระบาดใหญ่โดยได้ภาพที่ดีขึ้นของปัจจัยทางพันธุกรรมที่ทำให้คนบางกลุ่มมีความอ่อนไหวต่อไวรัสบางชนิดมากขึ้น 
• การวัดศักยภาพทางปัญญาและทางกายภาพของทารกเพื่อแจ้งให้ผู้ปกครองทราบเกี่ยวกับการแทรกแซงการพัฒนาการเจริญเติบโตที่เป็นไปได้หรือโอกาสในการเพิ่มการพัฒนาในอนาคตของเด็กให้สูงสุด
• การวัดองค์ประกอบทางพันธุกรรมของปศุสัตว์และสัตว์เลี้ยงเพื่อประเมินความโน้มเอียงต่อโรคสัตว์บางชนิด 

คำถามที่จะแสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับ

• พันธุศาสตร์มีน้ำหนักมากกว่าปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเมื่อพูดถึงโรคหรือไม่? 
• บริษัทประกันภัยใช้ PRS ในการประเมินค่าเบี้ยประกันภัยที่บุคคลจ่ายไปนั้นถูกต้องตามหลักจริยธรรมหรือไม่?