Genetic scoring: Kinakalkula ang mga panganib ng pagkakaroon ng mga genetic na sakit

• May-akda:
• pangalan Author

  Quantumrun Foresight
• Pebrero 17, 2022

Maraming mga indibidwal ang may mga sakit na sanhi ng mga pagbabago sa alinman sa isa o marami sa kanilang mga gene, isang kondisyon na kadalasang naiimpluwensyahan ng namamana at mga salik sa kapaligiran. Pinag-aaralan ng mga mananaliksik ang mga pagbabagong ito upang magkaroon ng mas malalim na pag-unawa sa papel na ginagampanan ng genetika sa ilang mga sakit. 

Ang isang paraan para malaman ng mga tao ang tungkol sa kanilang panganib na magkaroon ng sakit ay sa pamamagitan ng "polygenic risk score," na pinag-aaralan ang kabuuang bilang ng mga genetic na pagbabago na nauugnay sa sakit. 

Konteksto ng genetic na pagmamarka

Hinahati ng mga mananaliksik ang mga genetic na sakit sa dalawang klase: (1) single-gene disease at (2) complex o polygenic na sakit. Maraming mga minanang sakit ang nakakaapekto sa libu-libong tao, at kadalasang matutunton ang mga ito sa mga variant ng isang gene, habang ang mga polygenic na sakit ay resulta ng maraming genomic na variant, na ipinares sa mga salik sa kapaligiran, gaya ng diyeta, pagtulog, at mga antas ng stress. 

Upang kalkulahin ang polygenic risk score (PRS), tinutukoy ng mga mananaliksik ang mga genomic na variant na naroroon sa mga taong may kumplikadong sakit at ihambing ang mga ito sa mga genome ng mga indibidwal na walang mga sakit na iyon. Ang isang malaking grupo ng available na genomic data ay nagbibigay-daan sa mga mananaliksik na kalkulahin kung aling mga variant ang mas madalas na matatagpuan sa mga taong may isang partikular na sakit. Ang data ay naka-encode sa isang computer, pagkatapos ay magagamit ang mga istatistikal na pamamaraan upang tantiyahin ang panganib ng isang indibidwal para sa isang partikular na sakit. 

Nakakagambala na Epekto 

Maaaring gamitin ang PRS upang mahulaan kung paano inihahambing ang genetics ng isang indibidwal sa mga may genetic disease. Gayunpaman, hindi ito nagbibigay ng baseline o timeframe para sa paglala ng sakit; nagpapakita lamang ito ng mga ugnayan at hindi mga sanhi. Bilang karagdagan, ang karamihan sa mga genomic na pag-aaral hanggang ngayon ay sinuri lamang ang mga indibidwal na may mga ninuno ng Europa, kaya walang sapat na data tungkol sa mga genomic na variant mula sa ibang mga populasyon upang epektibong makalkula ang kanilang PRS. 

Natuklasan ng mga mananaliksik na hindi lahat ng sakit, tulad ng labis na katabaan, ay may mababang genetic na panganib. Gayunpaman, ang paggamit ng PRS sa mga lipunan ay makakatulong na matukoy ang pagiging madaling kapitan ng isang tao sa mga sakit, tulad ng mga kanser sa suso, para sa maagang interbensyon at upang mapabuti ang mga resulta sa kalusugan. Ang pagkakaroon ng PRS ay maaaring mag-personalize ng impormasyon sa panganib ng sakit, at mapabuti ang pangkalahatang kalusugan ng publiko dahil maaari nitong hikayatin ang mga indibidwal na gumawa ng mga pagbabago sa pamumuhay upang maiwasan o maantala ang pagsisimula ng mga sakit. 

Mga aplikasyon ng genetic scoring

Maaaring kabilang sa mga aplikasyon ng genetic scoring ang: 

• Pagtutugma ng mga gamot sa mga klinikal na pagsubok sa mga indibidwal na nasa mas mataas na panganib na magkaroon ng sakit na sinusubukan nilang gamutin.
• Pagkolekta ng mga genetic na insight sa mga hakbang sa pagkontrol ng pandemya sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mas magandang larawan ng mga genetic na salik na ginagawang mas madaling kapitan ang ilang tao sa ilang partikular na virus. 
• Pagsukat sa intelektwal at pisikal na potensyal ng isang sanggol upang ipaalam sa mga magulang ang tungkol sa mga posibleng interbensyon sa pag-unlad ng paglaki o mga pagkakataon upang mapakinabangan ang pag-unlad ng bata sa hinaharap.
• Pagsukat ng genetic makeup ng mga alagang hayop at mga alagang hayop upang masuri ang kanilang predisposisyon sa ilang sakit ng hayop. 

Mga tanong na ikokomento

• Ang genetika ba ay tumitimbang ng higit sa mga salik sa kapaligiran pagdating sa pagkakaroon ng mga sakit? 
• Etikal ba para sa mga kompanya ng seguro na gumamit ng PRS upang suriin ang mga premium na binayaran ng mga indibidwal?