Mga kumpletong pagsusulit sa genome para sa mga bagong silang: Isang isyu ng etika at katarungan

• May-akda:
• pangalan Author

  Quantumrun Foresight
• Hunyo 15, 2023

Mga highlight ng insight

Ang bagong panganak na genetic screening ay nagbibigay-daan para sa maagang pagtuklas ng mga karamdaman, pagpapabuti ng mga resulta sa kalusugan at potensyal na humahantong sa paglipat mula sa paggamot sa sakit patungo sa pag-iwas sa pangangalagang pangkalusugan. Ang pagpapatupad ng teknolohiyang ito, gayunpaman, ay nagtataas ng mga etikal na alalahanin tulad ng potensyal na genetic na diskriminasyon at ang pangangailangan para sa may-kaalaman na pahintulot at privacy ng data. Ang malawakang aplikasyon ng mga bagong panganak na genetic na pagsusulit ay maaaring humantong sa mas personalized na gamot, dagdagan ang pangangailangan para sa mga genetic na tagapayo, at makabuluhang ipaalam ang mga desisyon sa pampublikong kalusugan.

Mga kumpletong pagsusulit sa genome para sa konteksto ng mga bagong silang

Ang newborn screening (NBS) ay tumutukoy sa mga pagsusuri sa laboratoryo na ibinibigay sa mga sanggol upang matukoy ang iba't ibang genetic disorder. Ang mga pagsusuring ito ay karaniwang isinasagawa gamit ang isang sample ng dugo na kinuha mula sa isang turok sa takong, kadalasan kapag ang sanggol ay dalawa o tatlong araw na gulang. Sa US, ang pag-screen sa mga bagong silang para sa mga partikular na genetic na sakit ay sapilitan, ngunit ang tiyak na listahan ng mga sakit ay nag-iiba-iba sa bawat estado. Ang mga screening na ito ay naglalayong tuklasin ang mga kondisyon na maaaring gamutin o maiwasan nang mas epektibo kung maagang matukoy.

Ang BabySeq Project, isang pakikipagtulungan sa pagitan ng Brigham at Women's Hospital, ang Broad Institute, at Harvard Medical School, ay nagsagawa ng randomized na klinikal na pagsubok upang masuri ang medikal, asal, at pang-ekonomiyang epekto ng komprehensibong genomic sequencing sa mga bagong silang. Ang mga hindi inaasahang monogenic na panganib sa sakit ay natuklasan sa 11 porsiyento ng mga mukhang malusog na bagong silang. Noong 2023, hindi bababa sa 200,000 bagong panganak sa England ang nakatakdang ipasunod ang kanilang mga genome. Ang Genomics England, isang inisyatiba ng pamahalaan na unang binuo upang pag-aralan ang mga genetic na sakit at cancer sa mga nasa hustong gulang, ay nakatakdang maglunsad ng isang pilot program upang mangalap ng magkakaibang sample ng bagong panganak na DNA mula sa buong bansa.

Gayunpaman, ayon sa isang pag-aaral noong 2021 ng mga mananaliksik sa Australia, ang pagsasama ng genomics sa NBS ay nagdudulot ng mga karagdagang kumplikado at panganib. Ang pinakakaraniwang nabanggit ay kinabibilangan ng pangangailangan para sa edukasyon at may-kaalamang pahintulot, potensyal na paglabag sa awtonomiya sa hinaharap ng isang bata, ang posibilidad ng genetic na diskriminasyon, pagbawas ng pakikilahok sa mga tradisyonal na programa ng NBS, pati na rin ang mga gastos at pag-iimbak ng data.

Nakakagambalang epekto

Ang maagang pagtuklas ng mga genetic disorder ay maaaring makabuluhang mapabuti ang pangkalahatang resulta ng kalusugan ng mga bata. Bilang resulta, ang bata ay maaaring humantong sa isang malusog na buhay, na binabawasan ang pasanin ng sakit sa parehong indibidwal at sa sistema ng pangangalagang pangkalusugan. Bilang karagdagan, ang kakayahang hulaan ang panganib sa sakit sa hinaharap ay maaaring magbigay-alam sa mga personalized na hakbang sa pangangalaga sa pag-iwas, na nag-o-optimize sa pangmatagalang kalusugan ng bata.

Bilang karagdagan, ang genetic screening sa kapanganakan ay maaari ding magkaroon ng malalim na epekto sa lipunan. Maaari itong makatulong na ilipat ang aming paradigma sa pangangalagang pangkalusugan mula sa paggamot patungo sa pag-iwas, na makabuluhang nagpapababa sa mga gastos sa pangangalagang pangkalusugan sa katagalan. Kung mas maagang natukoy ang isang kundisyon, mas mura itong pangasiwaan. Gayunpaman, maaari ding magkaroon ng mga potensyal na negatibong implikasyon, tulad ng genetic na diskriminasyon, kung saan maaaring harapin ng mga indibidwal ang differential treatment batay sa kanilang genetic makeup. Ang pag-unlad na ito ay maaaring makaapekto sa seguro at trabaho, na nagpapalala sa hindi pagkakapantay-pantay ng kita.

Sa wakas, ang tumaas na paggamit ng genetic screening sa kapanganakan ay maaaring magdulot ng mga pagsulong sa genetic research, na humahantong sa isang mas malalim na pag-unawa sa mga genetic na sakit at potensyal na mag-spark ng pagbuo ng mga bagong therapy. Gayunpaman, maaari rin itong lumikha ng mga hamon sa privacy ng data at mga pagsasaalang-alang sa etikal. Halimbawa, maaaring lumitaw ang mga tanong tungkol sa kung sino ang dapat magkaroon ng access sa genetic na impormasyon ng isang indibidwal at kung paano ito dapat gamitin. Ang genetic screening ay lalong inaalok sa yugto ng embryo, na pinupuna na ng ilang mga siyentipiko bilang hindi tumpak at kaduda-dudang.

Mga implikasyon ng buong pagsusulit sa genome para sa mga bagong silang

Ang mas malawak na implikasyon ng buong genome exam para sa mga bagong silang ay maaaring kabilang ang: 

• Mas matalinong mga pagpipilian sa buhay para sa mga indibidwal. Halimbawa, maaari silang gumawa ng mga pagbabago sa pamumuhay o pandiyeta upang mabawasan ang panganib ng sakit.
• Isang pagtaas sa pagpapalaglag ng mga sanggol na hinuhulaan na magpapakita ng malubhang kapansanan sa medikal o deformidad sa kapanganakan. Kung ang genetic testing ng ganitong uri ay malawak na magagamit sa mga prospective na magulang, kung gayon ang mga bansa ay unti-unting makikita sa buong bansa na pagbaba sa mga rate ng mga sanggol na ipinanganak na may mga genetic na sakit. 
• Potensyal na diskriminasyon sa insurance. Maaaring maningil ang mga carrier ng mas mataas na premium o tanggihan ang coverage batay sa genetic predisposition sa ilang sakit.
• Mga pamahalaan na gumagawa ng mga regulasyon para protektahan ang paggamit ng genomic na impormasyon.
• Ang pangangailangan para sa mga genetic na tagapayo ay tumataas nang malaki upang gabayan ang mga magulang sa pamamahala ng mga potensyal na panganib sa congenital disease.
• Mas naka-personalize na gamot, dahil maaaring iayon ang mga paggamot batay sa natatanging genetic makeup ng isang indibidwal.
• Isang panganib ng stigma at diskriminasyon batay sa genetic na impormasyon. Halimbawa, ang mga indibidwal na may ilang partikular na genetic na kondisyon ay maaaring harapin ang pagbubukod sa lipunan at trabaho.
• Posibleng maling paggamit ng mga teknolohiya sa pag-edit ng genetiko upang lumikha ng "mga sanggol na taga-disenyo" o palalain ang mga hindi pagkakapantay-pantay sa lipunan.
• Ang mga pagsusulit na ito ay makabuluhang nagpapaalam sa mga desisyon at estratehiya sa kalusugan ng publiko, na humahantong sa mas mahusay na pamamahala sa kalusugan ng populasyon at posibleng pagbabago ng mga uso sa demograpiko na nauugnay sa mga genetic disorder.
• Mga pagsulong sa embryo genetic screening, gene editing, at genetic therapies na nagbubukas ng mas maraming pagkakataon para sa biopharma at biotech na mga kumpanya.

Mga katanungang dapat isaalang-alang

• Kung bagong magulang ka, sumailalim ba sa genetic screening ang iyong bagong panganak?
• Paano pa maaaring maapektuhan ng mga bagong panganak na genetic na pagsusulit ang industriya ng pangangalagang pangkalusugan sa hinaharap?