Genetik puanlama: Genetik hastalıklara yakalanmanın hesaplanmış riskleri

• Yazar:
• Yazar adı

  Kuantumrun Öngörüsü
• Şubat 17, 2022

Pek çok birey, genlerinden birinde veya birçoğunda meydana gelen değişikliklerin neden olduğu hastalıklara sahiptir; bu, kalıtsal ve çevresel faktörlerden sıklıkla etkilenen bir durumdur. Araştırmacılar, bazı hastalıklarda genetiğin oynadığı rolü daha iyi anlamak için bu değişiklikleri inceliyorlar. 

İnsanların bir hastalık geliştirme risklerini öğrenmelerinin bir yolu, hastalıkla ilgili toplam genetik değişiklik sayısını inceleyen "poligenik risk puanı"dır. 

Genetik puanlama bağlamı

Araştırmacılar genetik hastalıkları iki sınıfa ayırırlar: (1) tek gen hastalıkları ve (2) karmaşık veya poligenik hastalıklar. Birçok kalıtsal hastalık binlerce insanı etkiler ve çoğu zaman tek bir genin varyantlarına kadar izlenebilirken, poligenik hastalıklar diyet, uyku ve stres seviyeleri gibi çevresel faktörlerle eşleştirilmiş birçok genomik varyantın bir sonucudur. 

Poligenik risk skorunu (PRS) hesaplamak için araştırmacılar, karmaşık hastalıkları olan kişilerde bulunan genomik varyantları belirler ve bunları, bu hastalıklara sahip olmayan bireylerin genomlarıyla karşılaştırır. Çok sayıda mevcut genomik veri, araştırmacıların belirli bir hastalığı olan kişilerde hangi varyantların daha sık bulunduğunu hesaplamasına olanak tanır. Veriler bir bilgisayarda kodlanır, daha sonra bir bireyin belirli bir hastalık için riskini tahmin etmek için istatistiksel yöntemler kullanılabilir. 

Yıkıcı Etki 

Bir PRS, bir bireyin genetiğinin genetik bir hastalığı olanlarla nasıl karşılaştırıldığını tahmin etmek için kullanılabilir. Ancak, hastalığın ilerlemesi için bir temel veya zaman çerçevesi sağlamaz; sadece korelasyonları gösterir, nedensellikleri göstermez. Ek olarak, bugüne kadarki genomik çalışmaların çoğu yalnızca Avrupa kökenli bireyleri incelemiştir, bu nedenle PRS'lerini etkili bir şekilde hesaplamak için diğer popülasyonlardan genomik varyantlar hakkında yetersiz veri vardır. 

Araştırmacılar, obezite gibi tüm hastalıkların düşük genetik risklere sahip olmadığını bulmuşlardır. Bununla birlikte, toplumlarda PRS kullanımı, belirli bir kişinin meme kanseri gibi hastalıklara duyarlılığını erken müdahale için belirlemeye ve sağlık sonuçlarını iyileştirmeye yardımcı olabilir. PRS'nin mevcudiyeti, hastalık risk bilgilerini kişiselleştirebilir ve bireyleri hastalıkların başlamasını önlemek veya geciktirmek için yaşam tarzı değişiklikleri yapmaya teşvik edebileceğinden genel halk sağlığını iyileştirebilir. 

Genetik puanlama uygulamaları

Genetik puanlama uygulamaları şunları içerebilir: 

• Klinik araştırmalardaki ilaçları, tedavi etmeye çalıştıkları bir hastalığa yakalanma riski daha yüksek olan kişilerle eşleştirmek.
• Belirli insanları belirli virüslere karşı daha duyarlı hale getiren genetik faktörlerin daha iyi bir resmini elde ederek pandemik kontrol önlemlerine dair genetik bilgiler toplamak. 
• Çocuğun gelecekteki gelişimini en üst düzeye çıkarmak için olası büyüme gelişimi müdahaleleri veya fırsatları hakkında ebeveynleri bilgilendirmek için bir bebeğin entelektüel ve fiziksel potansiyelini ölçmek.
• Belirli hayvan hastalıklarına yatkınlıklarını değerlendirmek için çiftlik hayvanlarının ve evcil hayvanların genetik yapılarını ölçmek. 

Yorum yapılacak sorular

• Konu hastalıklara sahip olmak olduğunda genetik, çevresel faktörlerden daha mı ağır basıyor? 
• Bireylerin ödediği primleri değerlendirmek için sigorta şirketlerinin PRS kullanması etik midir?