Проблеми зберігання геному: куди подінуться мільйони геномних даних?

• Автор:
• ім'я автора

  Quantumrun Foresight
• Квітень 24, 2023

Геномна галузь досягла значного успіху, який призвів до виробництва великої кількості даних секвенування ДНК. Ці дані можуть бути складними для вчених, щоб проаналізувати та повністю використати їх через відсутність достатніх інструментів. Хмарні обчислення могли б вирішити цю проблему, дозволивши вченим отримувати доступ і обробляти дані віддалено через Інтернет.

Контекст зберігання генома викликає проблеми

Використання геноміки в розробці ліків і персоналізованому охороні здоров'я значно зросло завдяки зниженню вартості секвенування ДНК. Перше секвенування генома зайняло 13 років і коштувало близько 2.6 мільярда доларів США, але у 2021 році можна секвенувати геном людини менш ніж за день менш ніж за 960 доларів США. Передбачається, що до 100 року в рамках різних геномних проектів буде секвеновано понад 2025 мільйонів геномів. Як фармацевтичні компанії, так і національні ініціативи з популяційної геномики збирають великі обсяги даних, які, як очікується, продовжуватимуть зростати. За умови належного аналізу та інтерпретації ці дані мають потенціал для значного просування в галузі точної медицини.

Одна послідовність геному людини генерує близько 200 гігабайт необроблених даних. Якщо галузі наук про життя вдасться секвенувати 100 мільйонів геномів до 2025 року, у світі буде зібрано понад 20 мільярдів гігабайт необроблених даних. За допомогою технологій стиснення даних можна частково управляти такою великою кількістю даних. Такі компанії, як Petagene, розташована у Великій Британії, спеціалізуються на зменшенні розміру та вартості зберігання геномних даних. Хмарні рішення можуть вирішити проблеми зі зберіганням даних і покращити комунікацію та можливості відтворення. 

Однак більші фармацевтичні компанії уникають ризику щодо безпеки даних і віддають перевагу внутрішній інфраструктурі для зберігання та аналізу. Включення таких методів, як об’єднання даних, зменшує цей ризик, дозволяючи комп’ютерам у різних мережах працювати разом для безпечного аналізу даних. Такі компанії, як Nebula Genomics, надалі запроваджують секвенування всього генома, яке буде розміщено на платформі, заснованій на блокчейні, що дозволяє користувачам контролювати, з ким передаються їхні дані, а організації отримувати доступ до деідентифікованих даних для розуміння тенденцій у здоров’ї.

Руйнівний вплив 

Проблеми зі зберіганням геномних даних, ймовірно, спонукатимуть багато компаній переходити на рішення хмарних обчислень, щоб уникнути великих витрат на ІТ-інфраструктуру. Оскільки все більше постачальників сховищ конкуруватимуть за те, щоб виділити свої рішення в галузі, витрати, пов’язані з цими послугами, ймовірно, зменшаться, а в 2030-х роках з’являться нові технології, пов’язані з геномом. Хоча великі фірми спочатку будуть вагатися, вони, ймовірно, побачать переваги новіших безпечних технологій хмарних обчислень і почнуть їх використовувати. 

Інші потенційні рішення можуть включати озера даних, центральне сховище, яке дозволяє зберігати всю структуровану та неструктуровану інформацію будь-якого масштабу. Сховища даних, які включають централізацію інформації з багатьох джерел в єдину інтегровану систему, також можуть бути життєздатним методом для зберігання та керування великими обсягами геномних даних. Спеціалізовані системи керування даними пропонують розширені функції, такі як безпека, керування та інтеграція. У деяких випадках може знадобитися зберігати геномні дані локально на внутрішніх серверах. Цей варіант може бути придатним для невеликих проектів або організацій з певними вимогами до безпеки даних.

Можна очікувати, що рішення на основі блокчейну також отримають широке застосування. Основною перевагою використання цієї технології є те, що вона дозволяє людям зберігати власність на свої геномні дані. Ця функція важлива, оскільки ця інформація є дуже конфіденційною, і люди повинні контролювати, як вона використовується та надається.

Наслідки проблем зберігання геному

Більш широкі наслідки проблем зберігання геному можуть включати:

• Нові можливості для кіберзлочинців, якщо системи зберігання геномів недостатньо захищені.
• Тиск на уряди з метою запровадження жорсткішої політики щодо використання та захисту геномних даних, зокрема отримання згоди.
• Прискорений успіх у розробці ліків і терапії після вирішення технічних проблем, пов’язаних з аналізом масивних геномних баз даних.
• Зростає кількість постачальників хмарних послуг, які створюють спеціалізовані продукти та послуги для геномних даних і наукових досліджень.
• Науковці та дослідники навчаються працювати з системами зберігання та керування даними на основі блокчейну.

Питання для розгляду

• Як, на вашу думку, можна зловживати геномними даними про людей?
• Як, на вашу думку, зміниться зберігання та керування геномними даними, і який вплив це матиме на охорону здоров’я та дослідження?