Повне дослідження генома новонароджених: питання етики та справедливості

• Автор:
• ім'я автора

  Quantumrun Foresight
• 15 Червня, 2023.

Основні моменти

Генетичний скринінг новонароджених дозволяє ранньо виявляти розлади, покращувати результати здоров’я та потенційно призвести до переходу від лікування захворювань до профілактики в охороні здоров’я. Однак впровадження цієї технології викликає етичні проблеми, такі як потенційна генетична дискримінація та необхідність інформованої згоди та конфіденційності даних. Широкомасштабне застосування генетичних обстежень новонароджених може призвести до більш персоналізованої медицини, збільшити попит на генетичних консультантів і суттєво обґрунтувати рішення у сфері охорони здоров’я.

Контекст повного геному новонароджених

Скринінг новонароджених (NBS) відноситься до лабораторних досліджень, які проводяться немовлятам для виявлення різних генетичних розладів. Ці тести, як правило, проводять із використанням зразка крові, взятого з уколу п’яти, як правило, коли дитині виповнюється два-три дні. У США скринінг новонароджених на певні генетичні захворювання є обов’язковим, але точний перелік захворювань різниться від штату до штату. Ці скринінги спрямовані на виявлення станів, які можна ефективніше лікувати або запобігти, якщо виявити на ранній стадії.

Проект BabySeq, який є результатом співпраці між Brigham and Women's Hospital, Broad Institute і Harvard Medical School, провів рандомізоване клінічне випробування для оцінки медичних, поведінкових та економічних наслідків комплексного геномного секвенування новонароджених. Несподівані моногенні ризики захворювання були виявлені в 11 відсотків зовні здорових новонароджених. У 2023 році планується секвенування геномів щонайменше 200,000 XNUMX новонароджених в Англії. Genomics England, урядова ініціатива, спочатку розроблена для вивчення генетичних захворювань і раку у дорослих, має намір запустити пілотну програму зі збору різноманітних зразків ДНК новонароджених з усієї країни.

Однак, згідно з дослідженням 2021 року, проведеним дослідниками з Австралії, включення геноміки в NBS створює додаткові складності та ризики. Найчастіше згадуються необхідність навчання та інформованої згоди, потенційне порушення майбутньої автономії дитини, можливість генетичної дискримінації, обмеження участі в традиційних програмах NBS, а також витрати та зберігання даних.

Руйнівний вплив

Раннє виявлення генетичних захворювань може значно покращити загальний стан здоров’я дітей. У результаті дитина може вести більш здоровий спосіб життя, зменшуючи тягар хвороб як для людини, так і для системи охорони здоров’я. Крім того, здатність передбачити майбутній ризик захворювання може інформувати про індивідуальні профілактичні заходи, оптимізуючи довгострокове здоров’я дитини.

Крім того, генетичний скринінг при народженні також може мати глибокий вплив на суспільство. Це може допомогти змінити нашу парадигму охорони здоров’я з лікування на профілактику, значно знизивши витрати на охорону здоров’я в довгостроковій перспективі. Чим раніше буде виявлено стан, тим дешевше його впоратися. Однак також можуть бути потенційні негативні наслідки, такі як генетична дискримінація, коли люди можуть зіткнутися з різним ставленням на основі їхньої генетичної структури. Цей розвиток подій може вплинути на страхування та зайнятість, погіршивши нерівність доходів.

Нарешті, збільшення використання генетичного скринінгу при народженні може сприяти прогресу в генетичних дослідженнях, що призведе до глибшого розуміння генетичних захворювань і потенційно спровокує розробку нових методів лікування. Однак це також може створити проблеми з конфіденційністю даних і етичними міркуваннями. Наприклад, можуть виникнути запитання про те, хто має мати доступ до генетичної інформації особи та як її слід використовувати. Також дедалі частіше пропонується генетичний скринінг на стадії ембріона, який уже критикують деякі вчені як неточний і сумнівний.

Наслідки повного геному для новонароджених

Більш широкі наслідки повного дослідження геному для новонароджених можуть включати: 

• Більш обґрунтований життєвий вибір для людей. Наприклад, вони можуть змінити спосіб життя або дієту, щоб зменшити ризик захворювання.
• Збільшення кількості абортів у немовлят, які, за прогнозами, матимуть серйозні медичні порушення або каліцтва під час народження. Якщо генетичне тестування такого роду стане широко доступним для майбутніх батьків, то країни можуть поступово спостерігати загальнонаціональне зниження рівня дітей, народжених із генетичними захворюваннями. 
• Потенційна дискримінація в страхуванні. Перевізники можуть стягувати вищі премії або відмовляти в покритті через генетичну схильність до певних захворювань.
• Уряди створюють правила для захисту використання геномної інформації.
• Попит на генетичних консультантів значно зростає, щоб направляти батьків у управлінні потенційними ризиками вроджених захворювань.
• Більш персоналізована медицина, оскільки лікування можна адаптувати на основі унікального генетичного складу людини.
• Ризик стигми та дискримінації на основі генетичної інформації. Наприклад, особи з певними генетичними захворюваннями можуть зіткнутися із соціальною ізоляцією та відторгненням від роботи.
• Потенційне зловживання технологіями генетичного редагування для створення «дизайнерських дітей» або загострення соціальної нерівності.
• Ці тести суттєво інформують про рішення та стратегії громадської охорони здоров’я, сприяють кращому управлінню здоров’ям населення та, можливо, змінюють демографічні тенденції, пов’язані з генетичними розладами.
• Досягнення генетичного скринінгу ембріонів, редагування генів і генетичної терапії відкривають більше можливостей для біофармацевтичних і біотехнологічних фірм.

Питання для розгляду

• Якщо ви молоді батьки, чи проходив ваш новонароджений генетичний скринінг?
• Як ще генетичне обстеження новонароджених може вплинути на майбутню галузь охорони здоров’я?