Генетичний бал: розраховані ризики отримання генетичних захворювань

• Автор:
• ім'я автора

  Quantumrun Foresight
• 17 Лютого, 2022

Багато людей мають захворювання, спричинені змінами в одному чи багатьох їхніх генах, стан, на який часто впливають спадкові фактори та фактори навколишнього середовища. Дослідники вивчають ці зміни, щоб отримати глибше розуміння ролі генетики в певних захворюваннях. 

Один із способів дізнатися про свій ризик розвитку захворювання — це «полігенна оцінка ризику», яка вивчає загальну кількість генетичних змін, пов’язаних із захворюванням. 

Контекст генетичної оцінки

Дослідники поділяють генетичні захворювання на два класи: (1) одногенні захворювання та (2) комплексні або полігенні захворювання. Багато спадкових захворювань вражають тисячі людей, і їх часто можна простежити до варіантів одного гена, тоді як полігенні захворювання є результатом багатьох геномних варіантів у поєднанні з факторами навколишнього середовища, такими як дієта, сон і рівень стресу. 

Щоб обчислити оцінку полігенного ризику (PRS), дослідники ідентифікують геномні варіанти, присутні в людей зі складними захворюваннями, і порівнюють їх з геномами осіб без цих захворювань. Велика кількість доступних геномних даних дозволяє дослідникам розрахувати, які варіанти частіше зустрічаються у людей з певним захворюванням. Дані кодуються в комп’ютері, потім за допомогою статистичних методів можна оцінити індивідуальний ризик певного захворювання. 

Руйнівний вплив 

PRS можна використовувати для прогнозування порівняння генетики людини з тими, хто має генетичне захворювання. Однак це не забезпечує базову лінію або часові рамки для прогресування хвороби; він показує лише кореляції, а не причинно-наслідкові зв’язки. Крім того, більшість геномних досліджень на сьогодні вивчали лише осіб із європейським походженням, тому немає адекватних даних про геномні варіанти з інших популяцій для ефективного розрахунку їхнього PRS. 

Дослідники виявили, що не всі захворювання, такі як ожиріння, мають низький генетичний ризик. Тим не менш, використання PRS у суспільствах може допомогти визначити сприйнятливість даної людини до захворювань, таких як рак молочної залози, для раннього втручання та покращення результатів для здоров’я. Доступність PRS може персоналізувати інформацію про ризик захворювання та покращити загальний стан здоров’я населення, оскільки це може спонукати людей змінити спосіб життя, щоб запобігти або відстрочити початок захворювань. 

Застосування генетичного скорингу

Застосування генетичної оцінки може включати: 

• Підбір ліків у клінічних випробуваннях для осіб, які мають вищий ризик отримати хворобу, яку вони намагаються лікувати.
• Збір генетичної інформації щодо заходів контролю пандемії шляхом отримання кращого уявлення про генетичні фактори, які роблять певних людей більш сприйнятливими до певних вірусів. 
• Вимірювання інтелектуального та фізичного потенціалу немовляти для інформування батьків про можливі втручання в розвиток росту або можливості максимізації майбутнього розвитку дитини.
• Вимірювання генетичного складу худоби та домашніх тварин для оцінки їх схильності до певних хвороб тварин. 

Питання для коментарів

• Чи генетика важить більше, ніж чинники навколишнього середовища, коли справа доходить до захворювання? 
• Чи етично для страхових компаній використовувати PRS для оцінки премій, сплачених фізичними особами?