Genetik skoring: genetik kasalliklarni yuqtirishning hisoblangan xavfi

• Muallif:
• Muallifning ismi

  Kvant davrini bashorat qilish
• Fevral 17, 2022

Ko'pgina odamlarda bir yoki bir nechta genlarning o'zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar mavjud, bu holat ko'pincha irsiy va atrof-muhit omillari ta'sirida bo'ladi. Tadqiqotchilar genetikaning ma'lum kasalliklardagi rolini chuqurroq tushunish uchun ushbu o'zgarishlarni o'rganmoqdalar. 

Odamlarning kasallik rivojlanish xavfi haqida bilish usullaridan biri bu kasallik bilan bog'liq genetik o'zgarishlarning umumiy sonini o'rganadigan "poligenik xavf balli". 

Genetik reyting konteksti

Tadqiqotchilar irsiy kasalliklarni ikki sinfga ajratadilar: (1) bir genli kasalliklar va (2) murakkab yoki poligen kasalliklar. Ko'pgina irsiy kasalliklar minglab odamlarga ta'sir qiladi va ular ko'pincha bitta genning variantlarida kuzatilishi mumkin, poligen kasalliklar esa ko'plab genomik variantlarning natijasi bo'lib, ovqatlanish, uyqu va stress darajasi kabi atrof-muhit omillari bilan bog'langan. 

Poligenik xavf reytingini (PRS) hisoblash uchun tadqiqotchilar murakkab kasalliklarga chalingan odamlarda mavjud bo'lgan genomik variantlarni aniqlaydilar va ularni ushbu kasalliklarga ega bo'lmagan shaxslarning genomlari bilan solishtiradilar. Mavjud genomik ma'lumotlarning katta to'plami tadqiqotchilarga ma'lum bir kasallikka chalingan odamlarda qaysi variantlar tez-tez topilganligini hisoblash imkonini beradi. Ma'lumotlar kompyuterda kodlanadi, so'ngra statistik usullardan odamning ma'lum bir kasallik xavfini baholash uchun foydalanish mumkin. 

Buzg'unchi ta'sir 

PRS dan odamning genetikasi irsiy kasallikka chalinganlar bilan qanday solishtirishini taxmin qilish uchun foydalanish mumkin. Biroq, u kasallikning rivojlanishi uchun boshlang'ich yoki vaqt oralig'ini ta'minlamaydi; u sabablarni emas, faqat korrelyatsiyani ko'rsatadi. Bundan tashqari, hozirgi kunga qadar genomik tadqiqotlarning aksariyati faqat Evropa ajdodlariga ega bo'lgan shaxslarni tekshirgan, shuning uchun ularning PRSni samarali hisoblash uchun boshqa populyatsiyalarning genomik variantlari haqida etarli ma'lumotlar mavjud emas. 

Tadqiqotchilar semizlik kabi barcha kasalliklarning genetik xavfi past emasligini aniqladilar. Shunga qaramay, jamiyatlarda PRSdan foydalanish ma'lum bir odamning ko'krak bezi saratoni kabi kasalliklarga moyilligini aniqlashga, erta aralashuv va salomatlik natijalarini yaxshilashga yordam beradi. PRS ning mavjudligi kasallik xavfi to'g'risidagi ma'lumotlarni shaxsiylashtirishi va umumiy sog'liqni saqlashni yaxshilashi mumkin, chunki u odamlarni kasalliklarning oldini olish yoki ularning boshlanishini kechiktirish uchun turmush tarzini o'zgartirishga undashi mumkin. 

Genetik ballni qo'llash

Genetik ballni qo'llash quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin: 

• Klinik tadkikotlardagi dori-darmonlarni ular davolamoqchi bo'lgan kasallikka chalinish xavfi yuqori bo'lgan shaxslarga moslashtirish.
• Ba'zi odamlarni ma'lum viruslarga ko'proq moyil qiladigan genetik omillar haqida yaxshiroq tasavvurga ega bo'lish orqali pandemiyaga qarshi kurash choralari bo'yicha genetik tushunchalarni to'plash. 
• Ota-onalarga bolaning kelajakdagi rivojlanishini maksimal darajada oshirish imkoniyatlari yoki o'sishning mumkin bo'lgan choralari haqida xabardor qilish uchun chaqaloqning intellektual va jismoniy salohiyatini o'lchash.
• Hayvonlarning ayrim kasalliklariga moyilligini baholash uchun chorva mollari va uy hayvonlarining genetik tarkibini o'lchash. 

Izoh uchun savollar

• Kasalliklarni yuqtirishda genetika atrof-muhit omillaridan ko'ra ko'proq og'irlik qiladimi? 
• Sug'urta kompaniyalari jismoniy shaxslar tomonidan to'langan badallarni baholash uchun PRS dan foydalanishlari axloqiy jihatdan to'g'rimi?