Tính điểm di truyền: Các rủi ro được tính toán của việc mắc các bệnh di truyền

• tác giả:
• tên tác giả

  Tầm nhìn lượng tử
• 17 Tháng hai, 2022

Nhiều cá nhân bị bệnh do thay đổi một hoặc nhiều gen của họ, một tình trạng thường xuyên bị ảnh hưởng bởi các yếu tố di truyền và môi trường. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu những thay đổi này để hiểu sâu hơn về vai trò của di truyền trong một số bệnh nhất định. 

Một cách để mọi người tìm hiểu về nguy cơ phát triển bệnh của họ là thông qua "điểm số nguy cơ đa gen", nghiên cứu tổng số các thay đổi di truyền liên quan đến bệnh. 

Bối cảnh chấm điểm di truyền

Các nhà nghiên cứu chia bệnh di truyền thành hai loại: (1) bệnh đơn gen và (2) bệnh phức tạp hoặc đa gen. Nhiều bệnh di truyền ảnh hưởng đến hàng nghìn người và chúng thường có thể bắt nguồn từ các biến thể của một gen đơn lẻ, trong khi các bệnh đa gen là kết quả của nhiều biến thể gen, kết hợp với các yếu tố môi trường, chẳng hạn như chế độ ăn uống, ngủ nghỉ và mức độ căng thẳng. 

Để tính điểm nguy cơ đa gen (PRS), các nhà nghiên cứu xác định các biến thể bộ gen có ở những người mắc các bệnh phức tạp và so sánh chúng với bộ gen của những người không mắc các bệnh đó. Một lượng lớn dữ liệu hệ gen có sẵn cho phép các nhà nghiên cứu tính toán những biến thể nào được tìm thấy thường xuyên hơn ở những người mắc một căn bệnh nhất định. Dữ liệu được mã hóa trong máy tính, sau đó các phương pháp thống kê có thể được sử dụng để ước tính nguy cơ của một cá nhân đối với một bệnh nhất định. 

Tác động gây rối 

PRS có thể được sử dụng để dự đoán cách di truyền của một cá nhân so với những người mắc bệnh di truyền. Tuy nhiên, nó không cung cấp đường cơ sở hoặc khung thời gian cho sự tiến triển của bệnh; nó chỉ hiển thị mối tương quan chứ không phải nhân quả. Ngoài ra, phần lớn các nghiên cứu bộ gen cho đến nay chỉ kiểm tra các cá thể có tổ tiên châu Âu, do đó không có đủ dữ liệu về các biến thể bộ gen từ các quần thể khác để tính toán PRS của họ một cách hiệu quả. 

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng không phải tất cả các bệnh, chẳng hạn như béo phì, đều có nguy cơ di truyền thấp. Tuy nhiên, việc sử dụng PRS trong các xã hội có thể giúp xác định tính nhạy cảm của một người nhất định đối với các bệnh, như ung thư vú, để can thiệp sớm và cải thiện kết quả sức khỏe. Sự sẵn có của PRS có thể cá nhân hóa thông tin nguy cơ bệnh tật và cải thiện sức khỏe cộng đồng nói chung vì nó có thể khuyến khích các cá nhân thay đổi lối sống để ngăn ngừa hoặc trì hoãn sự khởi phát của bệnh. 

Các ứng dụng của tính điểm di truyền

Các ứng dụng của tính điểm di truyền có thể bao gồm: 

• Kết hợp các loại thuốc trong thử nghiệm lâm sàng với những người có nguy cơ mắc bệnh cao hơn mà họ đang cố gắng điều trị.
• Thu thập những hiểu biết về di truyền học về các biện pháp kiểm soát đại dịch bằng cách có được bức tranh tốt hơn về các yếu tố di truyền khiến một số người nhạy cảm hơn với một số loại vi rút nhất định. 
• Đo lường tiềm năng trí tuệ và thể chất của trẻ sơ sinh để thông báo cho cha mẹ về các can thiệp phát triển tăng trưởng có thể có hoặc các cơ hội để tối đa hóa sự phát triển trong tương lai của trẻ.
• Đo cấu trúc gen của vật nuôi và vật nuôi để đánh giá khả năng mắc một số bệnh của vật nuôi. 

Các câu hỏi để bình luận

• Di truyền có quan trọng hơn các yếu tố môi trường khi mắc bệnh không? 
• Các công ty bảo hiểm sử dụng PRS để đánh giá phí bảo hiểm do các cá nhân trả có có đạo đức không?