Nhận dạng gen: Mọi người hiện có thể dễ dàng xác định gen của họ

• tác giả:
• tên tác giả

  Tầm nhìn lượng tử
• Tháng Mười Một 30, 2022

Tóm tắt thông tin chi tiết

Mặc dù xét nghiệm DNA của người tiêu dùng có thể là một cách thú vị để tìm hiểu thêm về di sản của một người, nhưng nó cũng có khả năng cho phép người khác nhận ra các cá nhân mà không cần sự đồng ý hoặc hiểu biết của họ. Có một nhu cầu cấp thiết là giải quyết cách quản lý nhận dạng di truyền và lưu trữ thông tin để tạo ra sự cân bằng giữa nghiên cứu công cộng và quyền riêng tư cá nhân. Ý nghĩa lâu dài của việc nhận dạng di truyền có thể bao gồm việc thực thi pháp luật khai thác cơ sở dữ liệu di truyền và Big Pharma hợp tác với các nhà cung cấp xét nghiệm di truyền.

Bối cảnh nhận dạng di truyền

Theo báo cáo của tạp chí Science, các công dân Mỹ gốc châu Âu hiện có 60% cơ hội được tìm thấy và công nhận thông qua xét nghiệm DNA, ngay cả khi họ chưa bao giờ gửi mẫu cho các công ty như 23andMe hoặc AncestryDNA. Lý do là dữ liệu sinh trắc học chưa được xử lý có thể được chuyển đến các trang web mở cho công chúng, chẳng hạn như GEDmatch. Trang web này cho phép người dùng tìm kiếm người thân bằng cách xem thông tin DNA từ các nền tảng khác. Ngoài ra, các nhà nghiên cứu pháp y có thể truy cập trang web này và sử dụng dữ liệu kết hợp với thông tin bổ sung được tìm thấy trên Facebook hoặc trong hồ sơ cá nhân của chính phủ.

Cơ sở dữ liệu di truyền con người ngày càng phát triển của 23andMe hiện là một trong những cơ sở dữ liệu lớn nhất và có giá trị nhất, nếu không muốn nói là lớn nhất. Tính đến năm 2022, 12 triệu người đã trả tiền để sắp xếp trình tự DNA của họ với công ty và 30% chọn chia sẻ những báo cáo đó với các chuyên gia chăm sóc sức khỏe, theo 23andMe. Mặc dù nhiều cá nhân có thể chấp nhận xét nghiệm di truyền cho mục đích chăm sóc sức khỏe, nhưng môi trường của người đó cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của bệnh. 

Ngoài ra, do các bệnh ở người thường phát sinh do nhiều khiếm khuyết gen nên việc thu thập dữ liệu DNA khổng lồ là điều cần thiết cho nghiên cứu khoa học. Trái ngược với việc cung cấp thông tin chẩn đoán về một cá nhân, các bộ dữ liệu lớn thường mang lại nhiều giá trị hơn khi tìm hiểu các chi tiết chưa biết về bộ gen. Tuy nhiên, cả hai xét nghiệm di truyền của người tiêu dùng đều cần thiết cho tương lai của ngành chăm sóc sức khỏe và thách thức hiện nay là làm thế nào để bảo vệ danh tính cá nhân trong khi đóng góp cho nghiên cứu.

Tác động gián đoạn

Thử nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (DTC) cho phép các cá nhân tìm hiểu về di truyền học của họ một cách thoải mái ngay tại nhà thay vì phải đến phòng thí nghiệm. Tuy nhiên, điều này đã dẫn đến một số biến chứng. Ví dụ: trên các trang web về di truyền học như 23andMe hoặc AncestryDNA, các mối quan hệ liên quan đến việc nhận con nuôi tư nhân đã được tiết lộ thông qua dữ liệu di truyền của họ. Hơn nữa, những cân nhắc về đạo đức xung quanh di truyền học đã chuyển từ chủ yếu tranh luận điều gì là tốt nhất cho xã hội sang lo lắng về việc bảo vệ quyền riêng tư cá nhân. 

Một số quốc gia, như Anh (và xứ Wales), đã quyết định bảo vệ quyền riêng tư về gen một cách rõ ràng, đặc biệt khi nó liên quan đến người thân của một người. Vào năm 2020, Tòa án tối cao đã công nhận rằng các bác sĩ lâm sàng không chỉ phải xem xét lợi ích của bệnh nhân khi quyết định có tiết lộ thông tin hay không. Nói cách khác, cá nhân hiếm khi là người duy nhất có quyền lợi đối với dữ liệu di truyền của họ, một quan niệm đạo đức đã được thiết lập từ lâu. Vẫn còn phải xem liệu các quốc gia khác có làm theo hay không.

Một lĩnh vực khác được thay đổi bằng cách công nhận di truyền là hiến tinh trùng và tế bào trứng. Thử nghiệm di truyền thương mại đã giúp theo dõi lịch sử gia đình bằng cách so sánh mẫu nước bọt với cơ sở dữ liệu về trình tự DNA. Tính năng này làm dấy lên mối lo ngại vì những người hiến tinh trùng và trứng có thể không còn ẩn danh nữa. 

Theo dự án nghiên cứu ConnectedDNA của Vương quốc Anh, những người biết rằng họ được thụ thai từ người hiến tặng đang sử dụng xét nghiệm di truyền của người tiêu dùng để thu thập thông tin về cha mẹ ruột, anh chị em cùng cha khác mẹ và những người họ hàng tiềm năng khác của họ. Họ cũng tìm kiếm thêm thông tin về di sản của mình, bao gồm sắc tộc và những rủi ro sức khỏe có thể xảy ra trong tương lai.

Ý nghĩa của việc công nhận di truyền

Ý nghĩa rộng hơn của công nhận di truyền có thể bao gồm: 

• Cơ sở dữ liệu di truyền được sử dụng để chủ động dự đoán khả năng một người mắc các bệnh như ung thư, giúp đưa ra các biện pháp phòng ngừa và chẩn đoán sớm hơn.
• Các cơ quan thực thi pháp luật hợp tác với các công ty cơ sở dữ liệu di truyền để theo dõi những kẻ tình nghi thông qua thông tin di truyền của họ. Tuy nhiên, sẽ có sự phản đối từ các tổ chức nhân quyền.
• Các công ty dược phẩm khuyến khích các công ty thử nghiệm di truyền chia sẻ cơ sở dữ liệu di truyền của họ để phát triển thuốc. Sự hợp tác này đã có những người chỉ trích cho rằng đó là một hoạt động phi đạo đức.
• Chọn các chính phủ sử dụng sinh trắc học để liên kết tính khả dụng của các dịch vụ của chính phủ với thẻ ID của một người, thẻ này cuối cùng sẽ bao gồm dữ liệu sinh trắc học và di truyền duy nhất của họ. Một loạt các dịch vụ tài chính có thể đi theo quỹ đạo tương tự là sử dụng dữ liệu di truyền duy nhất cho quy trình xác minh giao dịch trong nhiều thập kỷ tới. 
• Ngày càng có nhiều người yêu cầu sự minh bạch về cách tiến hành nghiên cứu di truyền và cách thông tin của họ được lưu trữ.
• Các quốc gia chia sẻ cơ sở dữ liệu di truyền để thúc đẩy nghiên cứu chăm sóc sức khỏe và tạo ra các loại thuốc và liệu pháp công bằng hơn.

Các câu hỏi cần xem xét

• Làm thế nào khác nhận dạng di truyền có thể gây lo ngại cho các quy định về quyền riêng tư?
• Những lợi ích và thách thức tiềm năng khác của việc công nhận gen là gì?