גענעטיק סקאָרינג: קאַלקיאַלייטיד ריסקס פון אַקוויירינג גענעטיק חולאתן

• וועגן דעם מחבר
• מחבר נאָמען

  קוואַנטומרון פאָרסייט
• 17 פעברואר 2022

פילע מענטשן האָבן ילנאַסיז וואָס זענען געפֿירט דורך ענדערונגען אין איינער אָדער פילע פון ​​זייער גענעס, אַ צושטאַנד וואָס איז אָפט ינפלואַנסט דורך יערושעדיק און ינווייראַנמענאַל סיבות. רעסעאַרטשערס שטודירן די ענדערונגען צו באַקומען אַ טיפער פארשטאנד פון די ראָלע פון ​​דזשאַנעטיקס אין זיכער חולאתן. 

איין וועג פֿאַר מענטשן צו לערנען וועגן זייער ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג אַ קרענק איז דורך אַ "פּאַליעניק ריזיקירן כעזשבן," וואָס שטודיום די גאַנץ נומער פון גענעטיק ענדערונגען שייַכות צו די קרענק. 

גענעטיק כעזשבן קאָנטעקסט

רעסעאַרטשערס טיילן גענעטיק חולאתן אין צוויי קלאסן: (1) איין-דזשין חולאתן און (2) קאָמפּלעקס אָדער פּאָליגעניק חולאתן. פילע ינכעראַטיד חולאתן ווירקן טויזנטער פון מענטשן, און זיי קענען אָפט זיין טרייסט צו וועריאַנץ פון אַ איין דזשין, בשעת פּאָליגעניק חולאתן זענען אַ רעזולטאַט פון פילע גענאָמיק וועריאַנץ, פּערד מיט ינווייראַנמענאַל סיבות, אַזאַ ווי דיעטע, שלאָפן און דרוק לעוועלס. 

צו רעכענען די פּאָליגעניק ריזיקירן כעזשבן (PRS), ריסערטשערז ידענטיפיצירן גענאָמיק וועריאַנץ פאָרשטעלן אין מענטשן מיט קאָמפּלעקס חולאתן און פאַרגלייַכן זיי מיט די גענאָמעס פון מענטשן אָן די חולאתן. א גרויס גוף פון בנימצא גענאָמיק דאַטן אַלאַוז ריסערטשערז צו רעכענען וואָס וועריאַנץ זענען אָפט געפֿונען אין מענטשן מיט אַ געגעבן קרענק. די דאַטן זענען קאָדעד אין אַ קאָמפּיוטער, דעמאָלט סטאַטיסטיש מעטהאָדס קענען זיין געוויינט צו אָפּשאַצן אַ יחיד ס ריזיקירן פֿאַר אַ זיכער קרענק. 

דיסראַפּטיוו פּראַל 

א PRS קענען ווערן גענוצט צו פאָרויסזאָגן ווי אַ יחיד ס דזשאַנעטיקס קאַמפּערז מיט די וואס האָבן אַ גענעטיק קרענק. אָבער, עס טוט נישט צושטעלן אַ באַסעלינע אָדער טיימפריים פֿאַר קרענק פּראַגרעשאַן; עס ווייזט בלויז קאָראַליישאַנז און נישט קאַוזיישאַנז. אַדדיטיאָנאַללי, די מערהייַט פון גענאָמיק שטודיום צו טאָג האָבן בלויז יגזאַמאַנד מענטשן מיט אייראפעישער אַנסעסטרי, אַזוי עס זענען ינאַדאַקוואַט דאַטן וועגן גענאָמיק וועריאַנץ פון אנדערע פּאַפּיאַליישאַנז צו יפעקטיוולי רעכענען זייער PRS. 

רעסעאַרטשערס האָבן געפונען אַז ניט אַלע חולאתן, אַזאַ ווי אַביסאַטי, האָבן נידעריק גענעטיק ריסקס. פונדעסטוועגן, די נוצן פון PRS אין סאַסייאַטיז קענען העלפן באַשטימען אַ געגעבן מענטש ס סאַסעפּטאַבילאַטי צו חולאתן, ווי ברוסט קאַנסערס, פֿאַר פרי ינטערווענטיאָן און צו פֿאַרבעסערן געזונט אַוטקאַמז. די אַוויילאַבילאַטי פון PRS קענען פּערסאַנאַלייז די קרענק ריזיקירן אינפֿאָרמאַציע, און פֿאַרבעסערן די קוילעלדיק ציבור געזונט, ווייַל עס קענען מוטיקן מענטשן צו מאַכן לייפסטייל ענדערונגען צו פאַרמייַדן אָדער פאַרהאַלטן די אָנסעט פון חולאתן. 

אַפּפּליקאַטיאָנס פון גענעטיק סקאָרינג

אַפּפּליקאַטיאָנס פון גענעטיק סקאָרינג קען אַרייַננעמען: 

• מאַטטשינג דרוגס אין קליניש טריאַלס צו מענטשן וואָס זענען אין אַ העכער ריזיקירן פון אַקוויירינג אַ קרענק זיי זענען טריינג צו מייַכל.
• קאַלעקטינג גענעטיק ינסייץ אין פּאַנדעמיק קאָנטראָל מיטלען דורך באַקומען אַ בעסער בילד פון די גענעטיק סיבות וואָס מאַכן זיכער מענטשן מער סאַסעפּטאַבאַל צו זיכער ווירוסעס. 
• מעסטן די אינטעלעקטואַל און גשמיות פּאָטענציעל פון אַ קינד צו מיטטיילן עלטערן וועגן מעגלעך ינטערווענטשאַנז אָדער אַפּערטונאַטיז צו מאַקסאַמייז די צוקונפֿט אַנטוויקלונג פון דעם קינד.
• מעסטן די גענעטיק באַשטאַנד פון לייווסטאַק און פּעץ צו אַססעסס זייער פּרידיספּאַזישאַן צו זיכער כייַע חולאתן. 

פראגעס צו באַמערקן אויף

• טוט דזשאַנעטיקס וועגן מער ווי ינווייראַנמענאַל סיבות ווען עס קומט צו אַקוויירינג חולאתן? 
• איז עס עטישע פֿאַר פאַרזיכערונג קאָמפּאַניעס צו נוצן PRS צו אָפּשאַצן די פּרעמיומס באַצאָלט דורך מענטשן?