Quantumrun

KẸDI Aworan:

iStock

Awọn idanwo genome ni kikun fun awọn ọmọ tuntun: Ọrọ ti iṣe ati inifura

Ṣiṣayẹwo jiini ọmọ tuntun ṣe ileri lati jẹ ki awọn ọmọde ni ilera, ṣugbọn o le wa ni idiyele giga.

Nipa Author:
Orukọ onkọwe
Quantumrun Iwoju
June 15, 2023

Awọn ifojusi ti oye

Ṣiṣayẹwo jiini ọmọ tuntun ngbanilaaye fun wiwa ni kutukutu ti awọn rudurudu, imudarasi awọn abajade ilera ati ti o le yori si iyipada lati itọju arun si idena ni ilera. Imuse ti imọ-ẹrọ yii, sibẹsibẹ, n gbe awọn ifiyesi ihuwasi bii iyasoto jiini ti o pọju ati iwulo fun ifọwọsi alaye ati aṣiri data. Ohun elo jakejado ti awọn idanwo jiini ọmọ tuntun le ja si oogun ti ara ẹni diẹ sii, pọ si ibeere fun awọn oludamoran jiini, ati ni pataki fun awọn ipinnu ilera gbogbogbo.

Awọn idanwo genome ni kikun fun ọrọ-ọrọ ọmọ tuntun

Ṣiṣayẹwo ọmọ tuntun (NBS) tọka si awọn idanwo yàrá ti a nṣakoso fun awọn ọmọ ikoko lati ṣe idanimọ awọn rudurudu jiini. Awọn idanwo wọnyi ni a ṣe ni gbogbogbo nipa lilo ayẹwo ẹjẹ ti a fa lati gigun igigirisẹ, ni igbagbogbo nigbati ọmọ ba jẹ ọjọ meji tabi mẹta. Ni AMẸRIKA, ibojuwo awọn ọmọ tuntun fun awọn arun jiini kan pato jẹ dandan, ṣugbọn atokọ deede ti awọn arun yatọ lati ipinlẹ si ipinlẹ. Awọn ibojuwo wọnyi ṣe ifọkansi lati ṣawari awọn ipo ti o le ṣe itọju tabi ni idiwọ diẹ sii daradara ti o ba jẹ idanimọ ni kutukutu.

Ise agbese BabySeq, ifowosowopo laarin Brigham ati Ile-iwosan Awọn Obirin, Ile-ẹkọ Broad, ati Ile-iwe Iṣoogun Harvard, ṣe iwadii ile-iwosan aileto kan lati ṣe ayẹwo iṣoogun, ihuwasi, ati awọn ipa eto-ọrọ ti ilana-isẹ-jiini to peye ninu awọn ọmọ tuntun. Awọn ewu arun monoogenic airotẹlẹ ni a ṣe awari ni ida 11 ninu ogorun awọn ọmọ tuntun ti o dabi ẹnipe ilera. Ni ọdun 2023, o kere ju 200,000 awọn ọmọ tuntun ni England ni a ṣeto lati ni lẹsẹsẹ awọn genomes wọn. Genomics England, ipilẹṣẹ ijọba kan ni ibẹrẹ ni idagbasoke lati ṣe iwadi awọn arun jiini ati akàn ninu awọn agbalagba, ti ṣeto lati ṣe ifilọlẹ eto awakọ kan lati ṣajọ apẹẹrẹ oniruuru ti DNA ọmọ tuntun lati gbogbo orilẹ-ede naa.

Bibẹẹkọ, ni ibamu si iwadii ọdun 2021 nipasẹ awọn oniwadi ni Ilu Ọstrelia, iṣakojọpọ genomics sinu NBS n mu awọn idiju ati awọn eewu ti a ṣafikun. Eyi ti a mẹnuba julọ pẹlu iwulo fun eto-ẹkọ ati ifitonileti alaye, irufin ti o pọju lori isọdọtun ọjọ iwaju ọmọde, iṣeeṣe iyasọtọ jiini, ikopa idinku ninu awọn eto NBS ibile, ati awọn idiyele ati ibi ipamọ data.

Ipa idalọwọduro

Wiwa kutukutu ti awọn rudurudu jiini le ṣe ilọsiwaju pataki awọn abajade ilera gbogbogbo ti awọn ọmọde. Bi abajade, ọmọ naa le ṣe igbesi aye ilera, dinku iwuwo arun lori mejeeji ati eto itọju ilera. Ni afikun, agbara lati ṣe asọtẹlẹ eewu arun ojo iwaju le sọ fun awọn ọna itọju idena ti ara ẹni, jijẹ ilera ọmọ igba pipẹ.

Ni afikun, iṣayẹwo jiini ni ibimọ tun le ni ipa gidi ti awujọ. O le ṣe iranlọwọ yi iyipada ilana ilera wa lati itọju si idena, dinku awọn idiyele ilera ni pataki ni igba pipẹ. Ni iṣaaju ipo kan jẹ idanimọ, din owo ti o jẹ lati ṣakoso. Sibẹsibẹ, awọn ilolu odi ti o le tun wa, gẹgẹbi iyasoto jiini, nibiti awọn eniyan kọọkan le dojuko itọju iyatọ ti o da lori atike jiini wọn. Idagbasoke yii le ni ipa lori iṣeduro ati iṣẹ oojọ, aidogba owo-wiwọle ti o buru si.

Nikẹhin, lilo ti iṣayẹwo jiini ti o pọ si ni ibimọ le ṣe ilọsiwaju awọn ilọsiwaju ninu iwadii jiini, ti o yori si oye ti o jinlẹ ti awọn arun jiini ati pe o le fa idagbasoke ti awọn oogun tuntun. Sibẹsibẹ, eyi tun le ṣẹda awọn italaya ni aṣiri data ati awọn ero ti iṣe. Fun apẹẹrẹ, awọn ibeere le dide nipa tani o yẹ ki o wọle si alaye apilẹṣẹ ẹni kọọkan ati bi o ṣe yẹ ki o lo. Ṣiṣayẹwo jiini tun n funni ni ilọsiwaju ni ipele ọmọ inu oyun, eyiti awọn onimọ-jinlẹ ti n ṣofintoto tẹlẹ bi aipe ati ṣiyemeji.

Awọn ilolu ti awọn idanwo genome kikun fun awọn ọmọ tuntun

Awọn ifarabalẹ ti o gbooro ti awọn idanwo genome kikun fun awọn ọmọ tuntun le pẹlu:

Awọn yiyan igbesi aye alaye diẹ sii fun awọn ẹni-kọọkan. Fun apẹẹrẹ, wọn le ṣe igbesi aye tabi awọn iyipada ijẹẹmu lati dinku eewu arun.
Ilọsoke ninu iṣẹyun ti awọn ọmọ ikoko ti a sọtẹlẹ lati ṣe afihan awọn ailagbara iṣoogun pataki tabi awọn abuku lori ibimọ. Ti idanwo jiini ti iru yii ba wa ni ibigbogbo si awọn obi ti ifojusọna, lẹhinna awọn orilẹ-ede le rii diẹdiẹ awọn idinku jakejado orilẹ-ede ni awọn oṣuwọn awọn ọmọ ti a bi pẹlu awọn arun jiini.
Iyatọ ti o pọju ninu iṣeduro. Awọn gbigbe le gba agbara awọn ere ti o ga julọ tabi kọ agbegbe ti o da lori asọtẹlẹ jiini si awọn arun kan.
Awọn ijọba ṣiṣẹda awọn ilana lati daabobo lilo alaye genomic.
Ibeere fun awọn oludamoran jiini n pọ si ni pataki lati ṣe itọsọna awọn obi ni ṣiṣakoso awọn ewu arun abimọ ti o pọju.
Oogun ti ara ẹni diẹ sii, bi awọn itọju ṣe le ṣe deede da lori atike jiini alailẹgbẹ ti ẹni kọọkan.
Ewu ti abuku ati iyasoto ti o da lori alaye jiini. Fun apẹẹrẹ, awọn ẹni-kọọkan ti o ni awọn ipo jiini kan le dojuko iyasoto ti awujọ ati iṣẹ.
Lilo ilokulo ti awọn imọ-ẹrọ ṣiṣatunṣe jiini lati ṣẹda “awọn ọmọ alapẹrẹ” tabi buru si awọn aidogba awujọ.
Awọn idanwo wọnyi ṣe alaye ni pataki awọn ipinnu ilera gbogbogbo ati awọn ọgbọn, ti o yori si iṣakoso ilera olugbe ti o dara julọ ati o ṣee ṣe iyipada awọn aṣa ẹda eniyan ti o ni ibatan si awọn rudurudu jiini.
Awọn ilọsiwaju ninu iṣayẹwo jiini ọmọ inu oyun, ṣiṣatunṣe jiini, ati awọn itọju jiini ṣiṣi awọn aye diẹ sii fun awọn ile-iṣẹ biopharma ati imọ-ẹrọ imọ-ẹrọ.