遗传评分：计算获得遗传疾病的风险

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  量子运行远见
• 2022 年 2 月 17 日

许多人的疾病是由他们的一个或多个基因的变化引起的，这种疾病经常受到遗传和环境因素的影响。 研究人员正在研究这些变化，以更深入地了解遗传学在某些疾病中所起的作用。 

人们了解他们患疾病风险的一种方法是通过“多基因风险评分”，该评分研究与疾病相关的基因变化的总数。 

遗传评分背景

研究人员将遗传疾病分为两类：（1）单基因疾病和（2）复杂或多基因疾病。 许多遗传性疾病影响着成千上万的人，它们通常可以追溯到单个基因的变异，而多基因疾病是许多基因组变异的结果，与环境因素（如饮食、睡眠和压力水平）相结合。 

为了计算多基因风险评分 (PRS)，研究人员确定了患有复杂疾病的人体内存在的基因组变异，并将它们与没有这些疾病的人的基因组进行比较。 大量可用的基因组数据使研究人员能够计算出在患有特定疾病的人中更频繁地发现哪些变异。 数据在计算机中编码，然后可以使用统计方法来估计个人患某种疾病的风险。 

破坏性影响 

PRS 可用于预测个体的遗传学与患有遗传疾病的人的比较。 但是，它没有提供疾病进展的基线或时间框架； 它只显示相关性而不是因果关系。 此外，迄今为止，大多数基因组研究只检查了具有欧洲血统的个体，因此关于其他人群的基因组变异的数据不足，无法有效计算他们的 PRS。 

研究人员发现，并非所有疾病，如肥胖症，都具有低遗传风险。 尽管如此，在社会中使用 PRS 可以帮助确定特定人对疾病（如乳腺癌）的易感性，以进行早期干预并改善健康状况。 PRS 的可用性可以个性化疾病风险信息，并改善整体公共卫生，因为它可以鼓励个人改变生活方式以预防或延缓疾病的发作。 

遗传评分的应用

遗传评分的应用可能包括： 

• 将临床试验中的药物与患有他们正在尝试治疗的疾病的风险较高的个体相匹配。
• 通过更好地了解使某些人更容易感染某些病毒的遗传因素，收集对大流行控制措施的遗传见解。 
• 测量婴儿的智力和身体潜力，以告知父母可能的生长发育干预措施或机会，以最大限度地提高孩子的未来发展。
• 测量牲畜和宠物的基因构成，以评估它们对某些动物疾病的易感性。 

要评论的问题

• 在获得疾病方面，遗传因素是否比环境因素更重要？ 
• 保险公司使用 PRS 来评估个人支付的保费是否合乎道德？