Sgorio genetig: Risgiau wedi'u cyfrifo o gael clefydau genetig

• Awdur:
• enw awdur

  Rhagolwg Quantumrun
• Chwefror 17, 2022

Mae gan lawer o unigolion afiechydon sy'n cael eu hachosi gan newidiadau mewn naill ai un neu lawer o'u genynnau, cyflwr sy'n aml yn cael ei ddylanwadu gan ffactorau etifeddol ac amgylcheddol. Mae ymchwilwyr yn astudio'r newidiadau hyn i gael dealltwriaeth ddyfnach o'r rôl y mae geneteg yn ei chwarae mewn rhai clefydau. 

Un ffordd i bobl ddysgu am eu risg o ddatblygu clefyd yw trwy “sgôr risg polygenig,” sy'n astudio cyfanswm nifer y newidiadau genetig sy'n gysylltiedig â'r afiechyd. 

Cyd-destun sgorio genetig

Mae ymchwilwyr yn rhannu clefydau genetig yn ddau ddosbarth: (1) clefydau un-genyn a (2) clefydau cymhleth neu polygenig. Mae llawer o afiechydon etifeddol yn effeithio ar filoedd o bobl, ac yn aml gellir eu holrhain i amrywiadau o un genyn, tra bod afiechydon polygenig yn ganlyniad i lawer o amrywiadau genomig, ynghyd â ffactorau amgylcheddol, megis diet, cwsg, a lefelau straen. 

I gyfrifo'r sgôr risg polygenig (PRS), mae ymchwilwyr yn nodi amrywiadau genomig sy'n bresennol mewn pobl â chlefydau cymhleth ac yn eu cymharu â genomau unigolion heb y clefydau hynny. Mae corff mawr o ddata genomig sydd ar gael yn galluogi ymchwilwyr i gyfrifo pa amrywiadau a ganfyddir yn amlach mewn pobl â chlefyd penodol. Mae'r data wedi'i amgodio mewn cyfrifiadur, yna gellir defnyddio dulliau ystadegol i amcangyfrif risg unigolyn ar gyfer clefyd penodol. 

Effaith Aflonyddgar 

Gellir defnyddio PRS i ragfynegi sut mae geneteg unigolyn yn cymharu â rhai sydd â chlefyd genetig. Fodd bynnag, nid yw'n darparu llinell sylfaen nac amserlen ar gyfer dilyniant clefyd; dim ond cydberthnasau y mae'n eu dangos ac nid achosion. Yn ogystal, mae mwyafrif yr astudiaethau genomig hyd yma wedi archwilio unigolion â llinach Ewropeaidd yn unig, felly nid oes digon o ddata am amrywiadau genomig o boblogaethau eraill i gyfrifo eu PRS yn effeithiol. 

Mae ymchwilwyr wedi canfod nad oes gan bob afiechyd, fel gordewdra, risgiau genetig isel. Serch hynny, gall defnyddio PRS mewn cymdeithasau helpu i benderfynu a yw person penodol yn agored i glefydau, fel canserau'r fron, ar gyfer ymyrraeth gynnar ac i wella canlyniadau iechyd. Gall argaeledd PRS bersonoli gwybodaeth risg clefyd, a gwella iechyd y cyhoedd yn gyffredinol gan y gall annog unigolion i wneud newidiadau i'w ffordd o fyw er mwyn atal neu ohirio dyfodiad clefydau. 

Cymwysiadau sgorio genetig

Gall cymwysiadau sgorio genetig gynnwys: 

• Paru cyffuriau mewn treialon clinigol ag unigolion sydd â risg uwch o gael clefyd y maent yn ceisio ei drin.
• Casglu mewnwelediadau genetig i fesurau rheoli pandemig trwy gael darlun gwell o'r ffactorau genetig sy'n gwneud rhai pobl yn fwy agored i rai firysau. 
• Mesur potensial deallusol a chorfforol baban i hysbysu rhieni am ymyriadau datblygiad twf posibl neu gyfleoedd i wneud y mwyaf o ddatblygiad y plentyn yn y dyfodol.
• Mesur cyfansoddiad genetig da byw ac anifeiliaid anwes i asesu eu rhagdueddiad i rai clefydau anifeiliaid. 

Cwestiynau i wneud sylwadau arnynt

• A yw geneteg yn pwyso mwy na ffactorau amgylcheddol o ran caffael clefydau? 
• A yw'n foesegol i gwmnïau yswiriant ddefnyddio PRS i werthuso'r premiymau a delir gan unigolion?