Arholiadau genom llawn ar gyfer babanod newydd-anedig: Mater o foeseg a thegwch

• Awdur:
• enw awdur

  Rhagolwg Quantumrun
• Mehefin 15, 2023

Uchafbwyntiau mewnwelediad

Mae sgrinio genetig newydd-anedig yn caniatáu ar gyfer canfod anhwylderau'n gynnar, gan wella canlyniadau iechyd ac o bosibl arwain at newid o drin clefydau i atal mewn gofal iechyd. Mae gweithredu'r dechnoleg hon, fodd bynnag, yn codi pryderon moesegol megis gwahaniaethu genetig posibl a'r angen am ganiatâd gwybodus a phreifatrwydd data. Gallai cymhwyso arholiadau genetig newydd-anedig ar raddfa eang arwain at feddyginiaeth fwy personol, cynyddu'r galw am gynghorwyr genetig, a llywio penderfyniadau iechyd y cyhoedd yn sylweddol.

Arholiadau genom llawn ar gyfer babanod newydd-anedig cyd-destun

Mae sgrinio babanod newydd-anedig (NBS) yn cyfeirio at archwiliadau labordy a roddir i fabanod i nodi anhwylderau genetig amrywiol. Yn gyffredinol, cynhelir y profion hyn gan ddefnyddio sampl gwaed a dynnwyd o bigiad sawdl, fel arfer pan fydd y babi yn ddau neu dri diwrnod oed. Yn yr Unol Daleithiau, mae sgrinio babanod newydd-anedig ar gyfer clefydau genetig penodol yn orfodol, ond mae'r union restr o afiechydon yn amrywio o wladwriaeth i wladwriaeth. Nod y dangosiadau hyn yw canfod cyflyrau y gellir eu trin neu eu hatal yn fwy effeithiol os canfyddir yn gynnar.

Cynhaliodd Prosiect BabySeq, cydweithrediad rhwng Brigham ac Ysbyty'r Merched, y Sefydliad Broad, ac Ysgol Feddygol Harvard, hap-dreial clinigol i asesu effeithiau meddygol, ymddygiadol ac economaidd dilyniannu genomig cynhwysfawr mewn babanod newydd-anedig. Darganfuwyd risgiau clefyd monogenig annisgwyl mewn 11 y cant o fabanod newydd-anedig a oedd yn ymddangos yn iach. Yn 2023, disgwylir i o leiaf 200,000 o fabanod newydd-anedig yn Lloegr ddilyniannu eu genomau. Mae Genomics England, menter lywodraethol a ddatblygwyd yn wreiddiol i astudio clefydau genetig a chanser mewn oedolion, ar fin lansio rhaglen beilot i gasglu sampl amrywiol o DNA babanod newydd-anedig o bob rhan o'r wlad.

Fodd bynnag, yn ôl astudiaeth yn 2021 gan ymchwilwyr yn Awstralia, mae ymgorffori genomeg yn NBS yn arwain at gymhlethdodau a risgiau ychwanegol. Mae'r rhai a grybwyllir amlaf yn cynnwys yr angen am addysg a chaniatâd gwybodus, amhariad posibl ar ymreolaeth plentyn yn y dyfodol, y posibilrwydd o wahaniaethu genetig, llai o gyfranogiad mewn rhaglenni NBS traddodiadol, yn ogystal â chostau a storio data.

Effaith aflonyddgar

Gall canfod anhwylderau genetig yn gynnar wella canlyniadau iechyd cyffredinol plant yn sylweddol. O ganlyniad, gall y plentyn fyw bywyd iachach, gan leihau'r baich afiechyd ar yr unigolyn a'r system gofal iechyd. Yn ogystal, gallai'r gallu i ragweld risg clefydau yn y dyfodol lywio mesurau gofal ataliol personol, gan wneud y gorau o iechyd hirdymor y plentyn.

Yn ogystal, gallai sgrinio genetig ar enedigaeth hefyd gael effaith gymdeithasol ddofn. Gallai helpu i symud ein patrwm gofal iechyd o driniaeth i atal, gan ostwng costau gofal iechyd yn sylweddol yn y tymor hir. Po gynharaf y nodir cyflwr, y rhataf yw ei reoli. Fodd bynnag, gallai fod goblygiadau negyddol posibl hefyd, megis gwahaniaethu genetig, lle gallai unigolion wynebu triniaeth wahaniaethol yn seiliedig ar eu cyfansoddiad genetig. Gallai'r datblygiad hwn effeithio ar yswiriant a chyflogaeth, gan waethygu anghydraddoldeb incwm.

Yn olaf, gall y defnydd cynyddol o sgrinio genetig adeg geni ysgogi datblygiadau mewn ymchwil genetig, gan arwain at ddealltwriaeth ddyfnach o glefydau genetig ac o bosibl sbarduno datblygiad therapïau newydd. Fodd bynnag, gallai hyn hefyd greu heriau o ran preifatrwydd data ac ystyriaethau moesegol. Er enghraifft, gall cwestiynau godi ynghylch pwy ddylai gael mynediad at wybodaeth enetig unigolyn a sut y dylid ei defnyddio. Mae sgrinio genetig hefyd yn cael ei gynnig fwyfwy ar y cam embryo, sydd eisoes yn cael ei feirniadu gan rai gwyddonwyr fel un anghywir ac amheus.

Goblygiadau arholiadau genom llawn ar gyfer babanod newydd-anedig

Gall goblygiadau ehangach arholiadau genom llawn ar gyfer babanod newydd-anedig gynnwys: 

• Dewisiadau bywyd mwy gwybodus i unigolion. Er enghraifft, efallai y byddant yn gwneud addasiadau ffordd o fyw neu ddeietegol i liniaru risg afiechyd.
• Cynnydd mewn erthyliad babanod y rhagwelir y byddant yn arddangos namau meddygol difrifol neu anffurfiadau ar enedigaeth. Pe bai profion genetig o'r math hwn ar gael yn eang i ddarpar rieni, yna gallai gwledydd weld gostyngiadau ledled y wlad yn raddol yng nghyfraddau babanod sy'n cael eu geni â chlefydau genetig. 
• Gwahaniaethu posibl mewn yswiriant. Gall cludwyr godi premiymau uwch neu wrthod darpariaeth yn seiliedig ar ragdueddiad genetig i rai clefydau.
• Llywodraethau'n creu rheoliadau i ddiogelu'r defnydd o wybodaeth genomig.
• Mae'r galw am gynghorwyr genetig yn cynyddu'n sylweddol i arwain rhieni i reoli risgiau posibl o glefydau cynhenid.
• Meddyginiaeth fwy personol, gan y gellid teilwra triniaethau yn seiliedig ar gyfansoddiad genetig unigryw unigolyn.
• Risg o stigma a gwahaniaethu ar sail gwybodaeth enetig. Er enghraifft, gallai unigolion â chyflyrau genetig penodol wynebu gwaharddiad cymdeithasol a chyflogaeth.
• Camddefnydd posibl o dechnolegau golygu genetig i greu "babanod dylunwyr" neu waethygu anghydraddoldebau cymdeithasol.
• Mae'r profion hyn yn llywio penderfyniadau a strategaethau iechyd y cyhoedd yn sylweddol, gan arwain at reoli iechyd y boblogaeth yn well ac o bosibl newid tueddiadau demograffig yn ymwneud ag anhwylderau genetig.
• Mae datblygiadau mewn sgrinio genetig embryo, golygu genynnau, a therapïau genetig yn creu mwy o gyfleoedd i gwmnïau biofferylliaeth a biotechnoleg.

Cwestiynau i'w hystyried

• Os ydych chi'n rhiant newydd, a gafodd eich babi newydd-anedig sgrinio genetig?
• Sut arall y gallai arholiadau genetig newydd-anedig effeithio ar y diwydiant gofal iechyd yn y dyfodol?