Kwantumrun

BEELDKREDIET: Kwantumrun

Precisiezorg maakt gebruik van uw genoom: Future of Health P3

David Tal, uitgever, futurist
@DavidTalWrites
LinkedIn

Tue, 09 / 15 / 2020 - 05: 42

We gaan een toekomst tegemoet waarin medicijnen worden aangepast aan uw DNA en uw toekomstige gezondheid bij de geboorte wordt voorspeld. Welkom in de toekomst van precisiegeneeskunde.

In het laatste hoofdstuk van onze Future of Health-serie hebben we de bedreigingen onderzocht waarmee de mensheid momenteel wordt geconfronteerd in de vorm van wereldwijde antibioticaresistentie en toekomstige pandemieën, evenals de innovaties waaraan onze farmaceutische industrie werkt om deze te bestrijden. Maar de keerzijde van deze innovaties is hun ontwerp voor de massamarkt: medicijnen die zijn ontworpen om de velen te behandelen in plaats van die ene te genezen.

In het licht hiervan zullen we de verandering van de zee in de gezondheidsindustrie bespreken aan de hand van drie belangrijke innovaties, te beginnen met genomica. Dit is een veld dat bedoeld is om ziekteverwekkende machetes te vervangen door microscopisch kleine scalpels. Het is ook een gebied dat op een dag de gemiddelde persoon toegang zal geven tot veiligere, krachtigere medicijnen, evenals gezondheidsadvies dat is aangepast aan hun unieke genetica.

Maar voordat we het diepe water in gaan, wat is genomics eigenlijk?

Genoom in jou

Het genoom is de som van je DNA. Het is jouw software. En het wordt gevonden in (bijna) elke cel in je lichaam. Iets meer dan drie miljard letters (basenparen) vormen de code van deze software, en wanneer het wordt gelezen, beschrijft het alles wat jou, jou, maakt. Dit omvat uw oogkleur, lengte, natuurlijk atletisch en intelligentiepotentieel, zelfs uw waarschijnlijke levensduur.

Maar hoe fundamenteel al deze kennis ook is, we hebben er pas sinds kort toegang toe. Dit is de eerste grote innovatie waar we het over gaan hebben: kosten van het sequencen van genomen (het lezen van je DNA) is gedaald van $ 100 miljoen in 2001 (toen het eerste menselijke genoom werd gesequenced) tot minder dan $ 1,000 in 2015, waarbij veel voorspellingen voorspellen dat het tegen 2020 verder zal dalen tot centen.

Toepassingen voor genoomsequencing

Genoomsequencing houdt meer in dan je genetische afkomst te begrijpen of hoe goed je je alcohol kunt vasthouden. Naarmate genoomsequencing goedkoop genoeg wordt, komt een hele reeks medische behandelingsopties beschikbaar. Dit bevat:

Sneller testen van uw genen om mutaties te identificeren, zeldzame genetische ziekten beter te diagnosticeren en aangepaste vaccins en behandelingen te ontwikkelen (een voorbeeld van deze techniek een pasgeborene gered 2014);
Nieuwe vormen van gentherapieën die kunnen helpen bij het genezen van lichamelijke beperkingen (besproken in het volgende hoofdstuk van deze serie);
Uw genoom vergelijken met miljoenen andere genomen om beter te begrijpen (datamining) wat elk gen in het menselijk genoom doet;
Uw gevoeligheid en aanleg voor ziekten zoals kanker voorspellen om die aandoeningen jaren of decennia te voorkomen voordat u ze anders zou ervaren, grotendeels door middel van veiligere, krachtigere medicijnen, vaccins en gezondheidsadvies dat is aangepast aan uw unieke genetica.

Dat laatste punt was een mondvol, maar het is ook de biggie. Het voorspelt de opkomst van voorspellende en precisiegeneeskunde. Dit zijn twee grote sprongen in de manier waarop we de gezondheidszorg benaderen die een revolutie teweeg zullen brengen in de kwaliteit van uw gezondheid, net zoals de ontdekking van penicilline een revolutie teweegbracht in de gezondheid van uw ouders en grootouders.

Maar voordat we dieper ingaan op deze twee benaderingen, is het belangrijk dat we de tweede grote innovatie bespreken waar we eerder op gezinspeeld hebben: de technologie die deze medische innovaties mogelijk maakt.

Een CRISPR-blik op genen

Verreweg de belangrijkste innovatie op het gebied van genomics is de nieuwe gen-splitsingstechniek, CRISPR/Cas9 genaamd.

Voornaam* ontdekt in 1987 wordt aangenomen dat de Cas-genen in ons DNA (CRISPR-geassocieerde genen) zijn geëvolueerd als ons oorspronkelijke verdedigingssysteem. Deze genen kunnen specifiek, vreemd genetisch materiaal dat schadelijk kan zijn, identificeren en zich erop richten en ze uit onze cellen verwijderen. In 2012 bedachten wetenschappers een methode (CRISPR/Cas9) om dit mechanisme te reverse-engineeren, waardoor genetici specifieke DNA-sequenties kunnen targeten en vervolgens kunnen splitsen/bewerken.

Wat echter echt het spel verandert aan CRISPR/Cas9 (laten we het in de toekomst gewoon CRISPR noemen) is dat het ons in staat stelt bestaande of nieuwe gensequenties aan ons DNA toe te voegen op een manier die sneller, goedkoper, gemakkelijker en nauwkeuriger is dan alle eerder gebruikte methoden.

Deze tool is een van de belangrijkste bouwstenen geworden voor de voorspellende en nauwkeurige gezondheidszorgtrends die momenteel in de pijplijn zitten. Het is ook veelzijdig. Het wordt niet alleen gebruikt om een genezen voor HIV, het is ook een hulpmiddel dat nu in de landbouw wordt gebruikt om genetisch gemodificeerde planten en dieren te produceren, speelt een sleutelrol in het snelgroeiende veld van synthetische biologie en kan zelfs worden gebruikt om het genoom van menselijke embryo's te bewerken om maak designer baby's, Gattaca-stijl.

Tussen spotgoedkope gensequencing en CRISPR-technologie zien we nu dat hulpmiddelen voor het lezen en bewerken van DNA worden toegepast om een breed scala aan uitdagingen in de gezondheidszorg op te lossen. Maar geen van beide innovaties zal de belofte van voorspellende en precisiegeneeskunde tot stand brengen zonder de toevoeging van een derde baanbrekende innovatie.

Quantum computing ontsleutelt het genoom

Eerder noemden we al de enorme en snelle daling van de kosten van genoomsequencing. Van $ 100 miljoen in 2001 tot $ 1,000 in 2015, dat is een kostendaling van 1,000 procent, ongeveer 5x een daling van de kosten per jaar. Ter vergelijking: de computerkosten dalen met 2x per jaar dankzij Wet van Moore. Dat verschil is het probleem.

Gensequencing daalt sneller in kosten dan de computerindustrie kan bijhouden, zoals blijkt uit de onderstaande grafiek (van Business Insider):

Deze discrepantie leidt ertoe dat een berg genetische data wordt verzameld, maar zonder een gelijke berg rekenkracht om die big data te analyseren. Een voorbeeld van hoe dit een probleem kan vormen, is in het zich ontwikkelende genomics-subveld dat zich richt op het microbioom.

In ons allemaal schuilt een complex ecosysteem van meer dan 1,000 verschillende soorten bacteriën (inclusief virussen, schimmels en andere micro-organismen) die samen meer dan drie miljoen genen vertegenwoordigen, waardoor het menselijk genoom met zijn 23,000 genen in het niet valt. Deze bacteriën vormen ongeveer één tot drie pond van uw lichaamsgewicht en zijn door uw hele lichaam te vinden, vooral in uw darm.

Wat dit bacteriële ecosysteem belangrijk maakt, is dat honderden onderzoeken de gezondheid van uw microbioom koppelen aan uw algehele gezondheid. In feite zijn afwijkingen in uw microbioom in verband gebracht met complicaties met de spijsvertering, astma, artritis, obesitas, voedselallergieën en zelfs neurologische aandoeningen zoals depressie en autisme.

Het laatste onderzoek geeft aan dat langdurige blootstelling aan antibiotica (vooral op jonge leeftijd) het gezonde functioneren van uw microbioom permanent kan beschadigen door belangrijke, gezonde darmbacteriën te doden die de slechte bacteriën onder controle houden. Deze schade kan mogelijk bijdragen aan de bovengenoemde ziekten.

Daarom moeten wetenschappers de drie miljoen genen van het microbioom sequensen, precies begrijpen hoe elk gen het lichaam beïnvloedt, en vervolgens CRISPR-tools gebruiken om aangepaste bacteriën te creëren die het microbioom van een patiënt in een gezonde staat kunnen brengen - mogelijk andere ziekten genezend in het proces.

(Zie het als het eten van een van die hipster, probiotische yoghurt die beweren je darmgezondheid te herstellen, maar in dit geval ook echt.)

En hier komen we terug bij de bottleneck. Wetenschappers hebben nu de technologie die nodig is om deze genen te sequensen en ze te bewerken, maar zonder de rekenkracht om deze gensequenties te verwerken, zullen we nooit begrijpen wat ze doen en hoe ze te bewerken.

Gelukkig voor het veld staat een nieuwe doorbraak in rekenkracht op het punt om halverwege de jaren 2020 de mainstream te betreden: quantum computers. Vermeld in onze Toekomst van computers serie, en kort (en goed) beschreven in de onderstaande video, kan een werkende kwantumcomputer op een dag complexe genomische gegevens in seconden verwerken, vergeleken met jaren met behulp van de beste supercomputers van vandaag.

Deze verwerkingskracht van het volgende niveau (gecombineerd met de bescheiden hoeveelheid kunstmatige intelligentie die nu beschikbaar is) is het ontbrekende been dat nodig is om voorspellende en precisiegeneeskunde in de mainstream te ondersteunen.

De belofte van precisiezorg

Precisiezorg (voorheen gepersonaliseerde gezondheidszorg genoemd) is een discipline die tot doel heeft de huidige 'one size fits all'-benadering te vervangen door effectief medisch advies en behandeling die is afgestemd op de genetische, omgevings- en levensstijlfactoren van een patiënt.

Eenmaal mainstream tegen het einde van de jaren 2020, zou je op een dag een kliniek of ziekenhuis kunnen bezoeken, de dokter je symptomen vertellen, een druppel bloed opgeven (misschien zelfs een ontlastingsmonster), en na een half uur wachten zou de dokter terugkomen met een volledige analyse van uw genoom, microbioom en bloedanalyse. Met behulp van deze gegevens zou de arts de exacte ziekte (oorzaak) van uw symptomen diagnosticeren, uitleggen waarom de genetica van uw lichaam u vatbaar maakte voor deze ziekte, en u vervolgens een door de computer gegenereerd recept geven voor een medicijn dat speciaal is ontworpen om uw ziekte te genezen op een manier die past bij het unieke immuunsysteem van uw lichaam.

Door een volledige sequencing van uw genoom, gekoppeld aan een analyse van hoe uw genen uw gezondheid dicteren, zal uw arts op een dag veiligere, krachtigere medicijnen en vaccins, met nauwkeurigere doseringen voor uw unieke fysiologie. Dit niveau van maatwerk heeft zelfs een nieuw studiegebied voortgebracht:farmacogenomica- die zich bezighoudt met manieren om te compenseren voor genetische verschillen bij patiënten die verschillende reacties op een enkel medicijn veroorzaken.

Je genezen voordat je ziek wordt

Tijdens datzelfde hypothetische bezoek aan uw toekomstige arts, en met dezelfde analyse van uw genoom, microbioom en bloedonderzoek, zou het voor de arts ook mogelijk zijn om verder te gaan door op maat ontworpen vaccinaties en levensstijlsuggesties aan te bevelen met de doel om te voorkomen dat u op een dag bepaalde ziekten, kankers en neurologische aandoeningen ervaart waarvoor uw genetica u vatbaar maakt.

Deze analyse kan zelfs bij de geboorte worden gedaan, waardoor uw kinderarts in staat wordt gesteld een meer proactieve rol in uw gezondheid op zich te nemen die tot ver in uw volwassenheid vruchten kan afwerpen. En op de lange termijn kan het heel goed gebeuren dat toekomstige generaties een grotendeels ziektevrij leven zullen leiden. Ondertussen kan het voorspellen van ziekten en het voorkomen van mogelijke sterfgevallen op korte termijn tot $ . helpen besparen20 miljard jaarlijks in zorgkosten (Amerikaans systeem).

De innovaties en trends die in dit hoofdstuk worden beschreven, beschrijven een overgang van ons huidige systeem van 'ziekenzorg' naar een meer holistisch kader van 'gezondheidszorg'. Dit is een raamwerk dat de nadruk legt op het elimineren van ziekten en het voorkomen dat ze helemaal voorkomen.

En toch is dit niet het einde van onze Future of Health-serie. Natuurlijk kunnen voorspellende en precisiegeneeskunde u helpen als u ziek wordt, maar wat gebeurt er als u gewond raakt? Daarover meer in ons volgende hoofdstuk.